Sebagai tambahan kepada gejala klinikal yang biasa, yang lebih ketara pada kumpulan otot yang berbeza bergantung pada jenisnya dan sering kali menunjukkan doktor ke arah diagnosis, ujian makmal dan ujian fungsional membawa untuk diagnosis. Dalam kes distrofi otot, biasanya terdapat peningkatan otot enzim dalam darah, yang disebabkan oleh kehilangan otot yang besar besar-besaran.
Dalam semua bentuk pembaziran otot, perubahan khas dilihat pada elektromilogi. Aktiviti otot diubah secara patologi - dalam distrofi seseorang melihat banyak pembuangan kecil, dalam bentuk yang berkaitan dengan saraf terdapat penurunan besar dalam pengeluaran tunggal. Otot biopsi dan ujian genetik boleh digunakan untuk membezakan secara keseluruhan bentuk individu.
Apa yang boleh dilakukan mengenai atrofi otot?
Penyakit atrofi otot belum dapat disembuhkan, tetapi banyak individu yang terjejas dan saudara mereka sangat berharap gen terapi. Walaupun penyelidikan mengenai kecacatan genetik, kesannya pada tubuh, dan kemungkinan penanggulangan dilakukan di banyak institusi penyelidikan di seluruh dunia, ubat rekayasa genetik untuk satu bentuk pembaziran otot malangnya belum dijumpai.
Semua terapi langkah-langkah oleh itu bertujuan untuk mengimbangi dan menghentikan kehilangan pergerakan dan penyelarasan disebabkan oleh atrofi otot. Sebagai tambahan, gejala sekunder seperti kontraktur, kesukaran berjalan yang berkaitan dengan kerusi roda atau penyakit pernafasan yang disebabkan oleh aktiviti batuk yang berkurang mesti diatasi. Oleh kerana banyak bentuk atrofi otot sangat tertekan bagi mereka yang terjejas dan sering kali merupakan beban penjagaan yang sangat besar bagi saudara mereka, petua untuk menguruskan penyakit ini sangat dialu-alukan.
Kumpulan sokongan untuk atrofi otot
Banyak kumpulan pertolongan diri dan inisiatif Deutsche Muskelschwundhilfe dan Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke mempunyai pengalaman bertahun-tahun dengan pelbagai bentuk atrofi otot untuk ditunjukkan. The Weserbergland-Klinik Höxter adalah klinik pakar untuk penyakit otot di Jerman.
Terutama bagi pesakit dengan bentuk atrofi otot yang lebih teruk, program klinik membantu menghentikan perkembangan penyakit ini. Ia terdiri daripada:
- Fisioterapi intensif
- Gimnastik air
- Mandi panas
- urutan
- Rawatan semasa rangsangan
- Latihan otot
Pesakit yang menjalani program klinik selama beberapa minggu setiap tahun melaporkan peningkatan gejala yang berlangsung selama berbulan-bulan.
Bolehkah penyakit membuang otot dapat dicegah?
Kerana hampir semua bentuk pembaziran otot turun temurun, mereka tidak dapat dicegah. Perkara yang sukar bagi mereka ialah mereka sering mengikuti mod pusingan resesif berautotomatik atau berkait X. Dalam bahasa biasa, ini bermaksud bahawa orang yang sihat nampaknya boleh menjadi pembawa penyakit dan penyakit ini diturunkan turun temurun tanpa ahli keluarga semestinya jatuh sakit.
Menguji sama ada seseorang adalah pembawa salah satu daripada banyak bentuk atrofi otot tidak mungkin pada masa ini dan, memandangkan banyak bentuk yang berubah-ubah, mungkin hanya diinginkan untuk tahap yang terhad, juga berkaitan dengan aspek etika dan moral akibatnya.
