Keratosis follicularis spinulosa decalvans adalah penyakit kongenital kulit. Keratosis follicularis spinulosa decalvans diwarisi dan berlaku sangat jarang. Kadang kala penyakit ini disebut sebagai sindrom Siemens I atau keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pertama kali dijelaskan oleh Lameris pada tahun 1905.
Apakah keratosis folikularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans pada dasarnya berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah. Sehubungan dengan itu, prevalensi penyakit ini dianggarkan sekitar 1: 1,000,000. Dalam kebanyakan kes, keratosis folikularis spinulosa decalvans mempengaruhi lelaki. Penyakit ini diwariskan secara autosomal-dominan dan X berkaitan secara berurutan kepada keturunan. Pada prinsipnya, keratosis folikularis spinulosa decalvans adalah penyakit yang mempengaruhi kulit dan berkembang di zaman kanak-kanak pada pesakit yang terjejas. Lameris menyifatkan penyakit kulit Walau bagaimanapun, buat pertama kalinya, Siemens memberikan sumbangan besar kepada nama umum penyakit ini. Dalam konteks keratosis folikularis spinulosa decalvans, individu yang terjejas menderita apa yang disebut keabnormalan keratinisasi. Ini muncul di kawasan yang khas untuk penyakit ini, misalnya wajah, kapiliti dan juga kening. Dada toraks dan anggota badan juga terkena keratosis folikularis spinulosa decalvans dalam banyak kes. Jarang sekali, penyakit ini dikaitkan dengan gejala seperti oligofrenia, distrofi kornea, dan yang disebut palmoplantar keratosis.
Punca
Pesakit menderita keratosis follicularis spinulosa decalvans sejak lahir, kerana ia adalah penyakit yang diwarisi secara genetik. Faktor pencetus penyakit adalah jenis tertentu gen mutasi. Keratosis folikularis spinulosa decalvans diturunkan kepada anak-anak sama ada dengan pewarisan resesif berkait X atau autosom. Dalam kes pewarisan berkaitan X, mutasi terdapat pada SAT1 gen atau gen MBTPS2 yang dipanggil. Bagi varian keratosis follicularis spinulosa decalvans yang diwariskan secara resesif autosomal, penyebab mutasi penyebab atau mutasi belum disiasat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Berkaitan dengan keratosis folikularis spinulosa decalvans, pesakit hadir dengan kombinasi khas dari aduan penyakit dan gejala. Tidak lama selepas kelahiran individu yang berpenyakit, keluhan mata pertama sudah muncul. Contohnya, kornea berkabut. Selanjutnya, dalam jangka masa, alopecia yang disebut berkembang, yang disertai dengan parut. Dalam keratosis folikularis spinulosa decalvans, alopecia terutamanya mempengaruhi bulu mata dan kening serta rambut pada kepala. Di samping itu, pesakit yang terkena menderita folikel hyperkeratosis, yang mempunyai sifat tersebar dan muncul terutamanya di kawasan leher, muka dan juga bahagian belakang tangan. Berbeza, hyperkeratosis tidak merebak ke kuku jari, kuku kaki or mukosa. Sebagai tambahan, individu yang terkena keratosis folikularis spinulosa decalvans adalah fotofobia dalam beberapa kes dan mengalami eritema muka. Dalam kebanyakan kes, keratosis folikularis spinulosa decalvans sembuh dengan sendirinya apabila pesakit mencapai usia dewasa.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis keratosis folikularis spinulosa decalvans dibuat dengan mempertimbangkan gejala khas penyakit ini. Sekiranya kanak-kanak mengalami simptom yang sama, ibu bapa atau penjaga terlebih dahulu berunding dengan pakar pediatrik yang merawat. Sebagai peraturan, pakar pediatrik merujuk pesakit kepada pakar, seperti ahli dermatologi. Dalam rundingan awal dengan pesakit, doktor terlebih dahulu menyiasat tanda-tanda penyakit, permulaannya dan kemungkinan faktor perkembangannya. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang terkena keratosis folikularis spinulosa decalvans adalah anak kecil, sehingga mereka menyumbang secara signifikan kepada sejarah perubatan. Oleh kerana keratosis follicularis spinulosa decalvans adalah penyakit keturunan, doktor yang merawat mengambil sejarah keluarga yang sangat teliti. Wawancara pesakit yang dijelaskan diikuti oleh pelbagai pemeriksaan visual. Kerana gejala keratosis folikularis spinulosa decalvans biasanya tertumpu pada kulit pesakit, pemeriksaan klinikal relatif mudah dilakukan. Walau bagaimanapun, kerana gejala keratosis folikularis spinulosa decalvans juga berlaku pada penyakit lain, diagnosis kadang-kadang sukar. Ujian genetik, yang mengenal pasti gen mutasi pada lokasi gen yang diketahui, akhirnya memberikan kepastian mengenai keratosis follicularis spinulosa decalvans. Di samping itu, a diagnosis pembezaan diperlukan, dengan doktor terutamanya membezakan keratosis folikularis spinulosa decalvans dari ulerythema ophryogenes dan keratosis follicularis akneiformis, jenis Siemens. Di samping itu, sindrom dermotrichia, juga disebut sindrom IFAP, harus dikecualikan.
Komplikasi
Dalam keratosis folikularis spinulosa decalvans, keterbatasan dan komplikasi pesakit yang teruk berlaku sebaik sahaja dilahirkan. Dalam kebanyakan kes, ini melibatkan ketidakselesaan di mata. Orang yang terjejas tidak dapat melihat dengan tajam dan menderita kornea yang mendung, yang sudah terjadi secara langsung selepas kelahiran. Dalam kes terburuk, keratosis follicularis spinulosa decalvans boleh membawa terus ke buta pesakit. Kerosakan pada kulit kepala dan bulu mata juga berlaku. Keluhan kulit juga berlaku di wajah dan estetika pesakit dikurangkan dengan ketara. Akibatnya, tidak jarang pesakit mengalami penurunan harga diri atau bahkan kompleks rendah diri. Dalam banyak kes, ibu bapa juga dipengaruhi oleh gangguan psikologi atau kemurungan. Dalam banyak kes, keratosis folikularis spinulosa decalvans sembuh pada masa dewasa. Namun, ini tidak dapat dijamin, sehingga tidak mungkin ramalan umum mengenai penyakit ini. Keluhan dan gejala dapat diatasi dengan bantuan ubat. Begitu juga, ketidakselesaan mata dapat diperbaiki. Komplikasi selanjutnya biasanya tidak berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana keratosis follicularis spinulosa decalvans adalah keadaan yang sudah kongenital, tidak perlu didiagnosis tambahan oleh doktor, kerana diagnosis biasanya berlaku tepat setelah kelahiran. Rawatan perubatan diperlukan apabila pesakit mengalami pelbagai keluhan mata. Kornea dapat ditutup dan penglihatan boleh terjejas secara negatif. Dalam kes terburuk, lengkap buta mungkin berlaku. Selanjutnya, dalam kes keratosis folikularis spinulosa decalvans, doktor juga harus berkonsultasi jika penyakit ini membawa kepada keluhan pada kulit kepala. Dalam banyak kes, individu yang terkena menderita fotofobia dan pelbagai keluhan wajah. Rawatan keratosis folikularis spinulosa decalvans biasanya dilakukan oleh pakar yang berbeza. Pertama sekali, adalah perlu untuk melawat doktor umum atau pakar dermatologi. Jangka hayat tidak dipengaruhi secara negatif oleh keratosis folikularis spinulosa decalvans.
Rawatan dan terapi
Keratosis follicularis spinulosa decalvans terutamanya dirawat dengan agen luaran, mengurangkan beberapa gejala penyakit ini. Contohnya, bahan aktif acitretin digunakan. Pada prinsipnya, prognosis keratosis folikularis spinulosa decalvans relatif positif. Dalam kebanyakan kes, keratosis folikularis spinulosa decalvans adalah penyakit yang membatasi diri. Oleh itu, antara usia 20 dan 30 tahun, keratosis folikularis spinulosa decalvans biasanya hilang dengan sendirinya.
Prospek dan prognosis
Prognosis keratosis folikularis spinulosa decalvans tidak baik. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan kromosom. Para saintis dan doktor tidak dibenarkan oleh garis panduan undang-undang semasa untuk membuat perubahan pada DNA seseorang. Atas sebab ini, penyebab gangguan tidak dapat diubati. Dalam rawatan perubatan rawatan gejala yang didokumentasikan berlaku. Peningkatan kualiti hidup serta pengurangan keluhan yang ada menjadi tumpuan doktor yang merawat. Melalui pentadbiran ubat, peningkatan penampilan kulit mesti dicapai. Walau bagaimanapun, dadah dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang mesti dipertimbangkan dalam rawatan. Sekiranya dimulakan terapi terganggu atau dihentikan secara bebas, kemungkinan pengulangan aduan yang ada dijangka. Secara keseluruhan, kulit keadaan bertambah buruk pada kebanyakan pesakit. Oleh kerana penglihatan yang jelas mengenai penyakit ini, banyak orang yang terjejas mengadu tentang keadaan emosi dan mental tekanan. Ketidakselesaan dan kualiti hidup yang berkurang adalah akibatnya. Dalam kes yang teruk, sekuel psikologi berlaku, yang menyebabkan kemerosotan keadaan keseluruhan. Sekiranya gangguan psikologi didiagnosis sebagai tambahan kepada keratosis folikularis spinulosa decalvans, terapi jangka panjang diperlukan. Pengurangan gejala adalah mungkin, tetapi hanya dapat dicapai dengan kerjasama yang mencukupi dari pesakit.
pencegahan
Keratosis follicularis spinulosa decalvans adalah genetik, jadi belum ada pilihan untuk pencegahan yang berkesan.
Susulan
Penjagaan selepas rawatan untuk keratosis genetik follicularis spinulosa decalvans memberi tumpuan, antara lain, kualiti hidup yang lebih baik dan keyakinan diri yang meningkat. Sebagai tambahan, pesakit menginginkan kelegaan dari gejala mereka dan berharap dapat sembuh sepenuhnya, yang sebenarnya mungkin berlaku. Oleh itu, pengambilan ubat yang betul yang ditetapkan oleh doktor adalah mustahak. Untuk mengelakkan kemungkinan kesan sampingan dan risiko ini dadah serendah mungkin, kawalan biasa keadaan kesihatan ia perlu. Selain itu, mereka yang terjejas tidak boleh lupa bahawa gangguan atau penghentian bebas dari terapi kemungkinan besar membawa menjadi kambuh. Pesakit merasa terbeban secara emosi oleh kelainan yang dapat dilihat. Bergantung pada kepekaan mereka yang terjejas dan keadaan peribadi mereka, rawatan psikoterapi mungkin disarankan. Sekiranya gangguan psikologi didiagnosis, jangka panjang terapi tiba masanya. Untuk mengurangkan keluhan kulit dan mengoptimumkan kualiti hidup, pesakit harus bekerjasama dan sentiasa mematuhi nasihat perubatan. Dalam senario kes terbaik, kelainan kulit akan sembuh pada usia 30 tahun paling lambat, tanpa gejala seperti cahaya rambut atau masalah mata. Walau bagaimanapun, pesakit muda kadang-kadang mengharapkan penyembuhan diri tidak akan berlaku.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Pesakit dengan keratosis folikularis spinulosa decalvans mempunyai pelbagai pilihan untuk menolong diri mereka sendiri dan meningkatkan kualiti hidup peribadi mereka. Pada dasarnya, pemeriksaan berkala dengan pelbagai pakar perubatan adalah penting untuk merawat pelbagai gejala keratosis follicularis spinulosa decalvans. Pesakit kerap mengunjungi pakar mata dan optometris untuk mendiagnosis perubahan kelegapan kornea pada waktunya untuk mencegah buta. Sebilangan individu yang terkena menderita fotofobia dan mengarahkan aktiviti mereka mengikut kepekaan mereka terhadap cahaya. Bergantung pada tahap fotofobia, pakaian pelindung yang betul memainkan peranan penting. Alopecia yang berkaitan dengan penyakit ini terutama merupakan masalah kosmetik bagi pesakit, yang sering menyebabkan kompleks rendah diri. Sekiranya diinginkan oleh penghidapnya, rambut palsu berkualiti tinggi memberi ubat untuk menyembunyikan kulit kepala yang kekurangan rambut. Keratosis follicularis spinulosa decalvans hilang dengan sendirinya dalam beberapa kes apabila pesakit mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, penyembuhan diri tidak dijamin, jadi zaman kanak-kanak dan penghidap remaja bersedia untuk terus menderita penyakit itu kelak. Dalam kes kemurungan atau kelainan mental, psikoterapis menjaga pesakit. Pertolongan sedemikian kadangkala bermanfaat untuk ibu bapa.
