Diagnosis
Penyakit Fabry tidak selalu mudah didiagnosis, dan pesakit sering mempunyai sejarah penderitaan yang panjang sebelum gejala dapat dikaitkan dengan penyakit Fabry. Selalunya memerlukan beberapa tahun untuk doktor membuat diagnosis yang betul. Sekiranya penyakit Fabry disyaki, doktor membuat diagnosis melalui satu siri ujian makmal yang a darah sampel mesti diambil.
Setelah diagnosis disahkan, doktor biasanya merujuk pesakit ke klinik tertentu yang mengkhususkan diri dalam rawatan gangguan penyimpanan lisosom. Terdapat sebilangan besar ujian genetik molekul yang dapat mengesahkan diagnosis Penyakit Fabry. Pertama sekali, ujian enzim sederhana dapat menjelaskan sama ada terdapat kekurangan pada galactosidase α.
Pada lelaki, hasil ujian positif (iaitu penurunan aktiviti α galactosidase) biasanya mencukupi untuk mendiagnosis penyakit. Wanita yang berpenyakit masih boleh mempunyai aktiviti normal enzim α galactosidase di dalamnya darah, jadi dalam kes seperti itu dilakukan analisis gen tambahan. Analisis gen dapat menunjukkan sama ada wanita itu mempunyai mutasi penyebab penyakit pada gen α galactosidase.
rawatan ini
Diagnosis awal sangat penting untuk rawatan Penyakit Fabry, kerana lebih awal gejala diatasi, penyakit ini semakin perlahan. Terdapat pusat-pusat tertentu yang khusus dalam menangani gejala Penyakit Fabry dan pesakit mana yang mesti dihubungi. Oleh kerana penyakit Fabry adalah penyakit pelbagai organ, rawatan diberikan oleh pasukan pakar kardiologi, nefrologi, pakar neurologi dan pakar lain.
Sebagai tambahan untuk meredakan gejala, pendekatan terapi selama beberapa tahun sekarang bertujuan terutamanya untuk menggantikan enzim yang hilang dengan α galactosidase yang dihasilkan secara buatan. Terapi penggantian enzim ini mengakibatkan metabolit dipecah dan tidak disimpan di organ, sehingga memperbaiki gejala pesakit. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, kerosakan pada sistem organ dapat dicegah dan pesakit dapat menjalani kehidupan yang hampir normal.
Bagaimana penyakit Fabry mempengaruhi jangka hayat?
Penyakit Fabry adalah penyakit serius yang menyebabkan kerosakan teruk pada buah pinggang, jantung and otak pada usia awal. Kerana aktiviti enzim yang berkurang, lemak disimpan di dalam darah kapal dan organ, menyebabkan organ menjadi semakin rosak dan akhirnya kehilangan fungsinya sepenuhnya. Sekiranya penyakit ini tidak dapat dikesan atau tidak ada rawatan, pesakit dengan penyakit Fabry sering mati sebelum waktunya jantung penyakit, kronik buah pinggang kegagalan atau a strok.
Sekiranya tidak dirawat, pesakit mempunyai jangka hayat berkurang hanya sekitar 40 hingga 50 tahun. Sekiranya penyakit ini didiagnosis lebih awal dan rawatan yang sesuai dalam bentuk terapi penggantian enzim dimulakan dengan segera, pesakit mempunyai jangka hayat hampir normal yang tidak jauh di bawah usia rata-rata.
