Apakah penyakit Fabry?
Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel tersebut rosak dan mati.
Akibatnya, organ rosak dan ini membawa kepada gejala khas Penyakit Fabry. Penyakit ini ditularkan dari ibu bapa yang sakit kepada anak-anak mereka melalui kromosom X. Penyakit ini belum dapat disembuhkan dan orang sakit sering mengalami penurunan kualiti hidup.
Sebab-sebabnya
Punca Penyakit Fabry adalah enzim yang hilang, α-galactosidase A. α-galactosidase A berlaku di dalam sel di petak tertentu, lisosom, di mana ia diperlukan untuk pembelahan glikosfingolipid. Glycosphingolipids adalah sekumpulan lemak bergula yang diperlukan untuk pembinaan sel. Akibat kecacatan genetik, pesakit menderita Penyakit Fabry sama sekali tidak mempunyai enzim ini atau tidak dalam jumlah yang mencukupi, yang menyebabkan pelbagai produk metabolik (terutamanya globotraosylceramide) terkumpul di dalam sel dan merosakkannya.
Akibatnya, sel mati dan kerosakan organ dan gangguan fungsi berlaku. Jenis penyakit ini disebut penyakit penyimpanan lisosom, kerana metabolit dalam sel berkumpul di dalam lisosom. Penyakit Fabry diwarisi berkaitan dengan X.
Pengekodan gen mutasi untuk α galactosidase terletak pada kromosom X dan diwarisi oleh keturunan. Anak-anak bapa yang sakit sihat kerana mereka hanya mendapat kromosom Y dari ayah, sedangkan anak perempuan selalu sakit kerana mewarisi kromosom X. Kerana lelaki yang sakit hanya mempunyai satu kromosom X dengan gen yang rosak, penyakit ini jauh lebih parah daripada mereka pada wanita. Wanita juga mempunyai kromosom X kedua, yang sebahagiannya dapat mengimbangi kecacatan tersebut.
Gejala yang menyertainya
Penyakit Fabry adalah penyakit yang mempengaruhi beberapa sistem organ pada masa yang sama. Ia dikenali sebagai penyakit pelbagai organ. Gejala yang disertakan adalah berbeza.
Antara yang paling biasa adalah: Sakit di tangan dan kaki Sakit terbakar di hujung badan (ekar): hidung, dagu, telinga Perubahan pada kulit Kerosakan buah pinggang Penyakit jantung dan vaskular Masalah penglihatan Masalah saluran pencernaan
- Sakit di kawasan tangan dan kaki
- Kesakitan terbakar di hujung badan (ekar): hidung, dagu, telinga
- Perubahan kulit
- Kerosakan buah pinggang
- Penyakit jantung dan vaskular
- Masalah visual
- Aduan saluran pencernaan
Ramai pesakit dengan penyakit Fabry dipengaruhi oleh gejala di mata. Ciri khasnya, kornea menjadi keruh kerana endapan halus, tetapi ini tidak menjejaskan penglihatan dengan ketara. Depositnya berwarna krim dan tersebar di kornea di a vorteks bentuk.
Gambar klinikal ini dipanggil Cornea verticillata. The lensa mata juga boleh dipengaruhi oleh kelegapan, yang kemudian disebut katarak Fabry. The pakar mata mendiagnosis perubahan mata dengan memeriksa kornea dan lensa diperbesar dengan lampu celah.
Perubahan pada kulit adalah antara gejala khas penyakit Fabry. Tompok merah gelap hingga ungu gelap sering muncul, yang diedarkan ke atas kulit seperti ketinggian seperti ketuat kecil. Ini adalah angiokeratoma, tumor kulit jinak.
Bintik-bintik boleh tumbuh hingga beberapa milimeter dan boleh muncul di mana sahaja di badan. Penyakit Fabry sering menyebabkan ketidakselesaan di darah kapal, yang boleh menyebabkan masalah peredaran darah di otak dan dalam keadaan terburuk kepada a strok. Risiko bagi pesakit dengan penyakit Fabry menderita a strok sebelum usia 50 tahun meningkat dengan ketara.
Ini menjadikan a strok, bersama dengan buah pinggang kegagalan, salah satu penyebab utama kematian dalam sindrom Fabry. Ramai pesakit dengan penyakit Fabry menderita otot kesakitan, ada yang teruk. The kesakitan terutamanya mempengaruhi tangan, kaki dan muka (hidung, dagu, telinga). Dalam banyak kes membakar kesakitan tidak dapat ditenangkan oleh konvensional ubat penahan sakit, jadi dalam kes yang teruk doktor menetapkan opiat. Sering kali, apa yang disebut paraestesi juga berlaku, yang merupakan sensasi mati rasa, kesemutan atau formasi.
