Apakah penyakit Fabry? Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel tersebut rosak dan mati. Sebagai… Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Diagnosis penyakit Fabry tidak selalu mudah didiagnosis, dan pesakit sering mempunyai sejarah penderitaan yang panjang sebelum gejala dapat dikaitkan dengan penyakit Fabry. Selalunya memerlukan beberapa tahun untuk doktor membuat diagnosis yang betul. Sekiranya penyakit Fabry disyaki, doktor akan membuat diagnosis melalui satu siri… Diagnosis | Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Apakah penyakit Gaucher? Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan, iaitu penyakit yang ditularkan secara genetik di mana lemak disimpan dalam sel yang tidak biasa di dalam badan. Akibatnya, organ tertentu yang selnya terjejas tidak berfungsi. Pesakit sering menunjukkan keletihan yang teruk, anemia darah dan pembesaran hati dan limpa. Dalam… Penyakit Gaucher
Klasifikasi mengikut keparahan Jenis I penyakit Gaucher juga disebut "bentuk bukan neuropatik". Ini bermaksud bahawa tidak ada kerosakan saraf yang berlaku dalam bentuk ini. Di sini, enzim glukokerebrosidase masih berfungsi hingga tahap tertentu, sehingga masalah pertama berlaku pada masa dewasa. Ini menampakkan diri melalui pembesaran limpa dan hati. Organ ini ... Pengelasan mengikut keterukan | Penyakit Gaucher
Rawatan Untuk menangani penyebab penyakit secara langsung, pesakit mesti diberi enzim yang diperlukan. Oleh itu, terapi penyakit Gaucher terdiri daripada pemberian enzim melalui infus melalui akses vena. Ini boleh dilakukan, misalnya, sebulan sekali dalam dos yang lebih tinggi atau beberapa… Rawatan | Penyakit Gaucher
Jangka hayat Jangka hayat dalam penyakit Gaucher bergantung terutamanya pada keparahan dan jenis penyakit. Penyakit Gaucher Jenis I, sebagai penyakit bukan neuropatik, hanya mempunyai jangka hayat yang sedikit berkurang. Bentuk neuropatik kronik dicirikan oleh sekatan hidup yang drastik dan penderitaan yang teruk di pihak pesakit. Namun, sukar… Jangka hayat | Penyakit Gaucher
