Definisi Istilah penyakit simpanan merangkumi sejumlah penyakit di mana metabolisme yang terganggu membawa kepada simpanan bahan tertentu di organ atau sel. Bergantung pada bahan dan organ, penyakit penyimpanan boleh sangat berbeza dalam keparahan dan bentuknya. Beberapa penyakit simpanan sudah jelas muncul semasa kelahiran dan memerlukan terapi segera, sedangkan… Penyakit Ingatan
Diagnosis penyakit Fabry tidak selalu mudah didiagnosis, dan pesakit sering mempunyai sejarah penderitaan yang panjang sebelum gejala dapat dikaitkan dengan penyakit Fabry. Selalunya memerlukan beberapa tahun untuk doktor membuat diagnosis yang betul. Sekiranya penyakit Fabry disyaki, doktor akan membuat diagnosis melalui satu siri… Diagnosis | Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Apakah penyakit Fabry? Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel tersebut rosak dan mati. Sebagai… Gejala, penyebab dan rawatan penyakit Fabry
Demam Mediterranean Familial adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan serangan demam yang kerap. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai penyakit auto-radang kerana sistem kekebalan tubuh diaktifkan secara bebas dari patogen dan memicu keradangan. Secara keseluruhan, demam Mediterranean familial adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi lebih kerap berlaku di kawasan dan kumpulan penduduk tertentu. Ini juga ... Demam Mediterranean keluarga
Bagaimana mencari pakar? Pakar yang menangani demam Mediterranean keluarga biasanya pakar rheumatologi. Dalam kebanyakan kes, hubungan boleh dibuat terus melalui doktor keluarga, pakar pediatrik atau klinik. Dengan carian sendiri, carian Internet adalah disyorkan. Di Internet terdapat sisi kumpulan pertolongan diri dan maklumat, yang menawarkan… Bagaimana mencari pakar? | Demam Mediterranean keluarga
Apakah jangka hayat? Dengan rejimen ubat yang baik, orang dengan demam Mediterranean keluarga dapat memiliki jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, dalam sedikit lebih daripada separuh dari mereka yang terjejas, kekambuhan yang kerap menyebabkan pelepasan amiloid A, protein fasa akut secara besar-besaran. Ini boleh berkumpul di buah pinggang dan dengan itu membawa kepada renal… Apakah jangka hayat? | Demam Mediterranean keluarga
Apakah penyakit Gaucher? Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan, iaitu penyakit yang ditularkan secara genetik di mana lemak disimpan dalam sel yang tidak biasa di dalam badan. Akibatnya, organ tertentu yang selnya terjejas tidak berfungsi. Pesakit sering menunjukkan keletihan yang teruk, anemia darah dan pembesaran hati dan limpa. Dalam… Penyakit Gaucher
Klasifikasi mengikut keparahan Jenis I penyakit Gaucher juga disebut "bentuk bukan neuropatik". Ini bermaksud bahawa tidak ada kerosakan saraf yang berlaku dalam bentuk ini. Di sini, enzim glukokerebrosidase masih berfungsi hingga tahap tertentu, sehingga masalah pertama berlaku pada masa dewasa. Ini menampakkan diri melalui pembesaran limpa dan hati. Organ ini ... Pengelasan mengikut keterukan | Penyakit Gaucher
Rawatan Untuk menangani penyebab penyakit secara langsung, pesakit mesti diberi enzim yang diperlukan. Oleh itu, terapi penyakit Gaucher terdiri daripada pemberian enzim melalui infus melalui akses vena. Ini boleh dilakukan, misalnya, sebulan sekali dalam dos yang lebih tinggi atau beberapa… Rawatan | Penyakit Gaucher
Jangka hayat Jangka hayat dalam penyakit Gaucher bergantung terutamanya pada keparahan dan jenis penyakit. Penyakit Gaucher Jenis I, sebagai penyakit bukan neuropatik, hanya mempunyai jangka hayat yang sedikit berkurang. Bentuk neuropatik kronik dicirikan oleh sekatan hidup yang drastik dan penderitaan yang teruk di pihak pesakit. Namun, sukar… Jangka hayat | Penyakit Gaucher
