Gambaran ringkas
- Penerangan: Anemia sel globular ialah gangguan kongenital yang biasanya menyebabkan anemia pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak. Punca: Mutasi gen yang menyebabkan kecacatan pada sel darah merah.
- Simptom: Pucat, keletihan, anemia, jaundis, splenomegali, batu karang.
- Diagnosis: Pemeriksaan fizikal, sejarah keluarga positif, ujian darah, ultrasound
- Bila hendak berjumpa doktor: Pucat tiba-tiba, peningkatan keletihan yang berkaitan dengan jangkitan demam, sakit kepala atau sakit perut
- Rawatan: Pemindahan darah, pembuangan limpa, pembuangan pundi hempedu
- Pencegahan: Oleh kerana ia adalah mutasi gen kongenital, tiada pencegahan boleh dilakukan.
- Prognosis: Dengan pengesanan awal dan rawatan anemia sel sferositik, prognosis adalah sangat baik; individu yang terjejas mempunyai jangka hayat yang normal.
Apakah spherositosis?
Anemia sel globular (sferositosis keturunan) adalah gangguan genetik kongenital yang menyebabkan perubahan dalam sel darah merah. Ia tergolong dalam kumpulan anemia hemolitik. Ini merujuk kepada anemia yang disebabkan oleh peningkatan atau kerosakan pramatang sel darah merah (hemolisis). Anemia sel globular tidak berjangkit dan tidak diperoleh semasa hidup.
Dalam sferositosis, eritrosit berubah bentuk akibat mutasi gen. Daripada bentuk cakera biasa, mereka menjadi sfera (spheroid), yang memberikan nama penyakit itu (spherocytosis keturunan). Oleh kerana eritrosit sfera lebih kecil daripada yang sihat, doktor juga merujuknya sebagai mikrosferosit.
Limpa adalah sebahagian daripada sistem imun dan bertanggungjawab, antara lain, untuk memecahkan eritrosit lama dan rosak. Dalam anemia sferositik, limpa mengiktiraf sel darah merah yang diubah sebagai asing, menapisnya lebih awal daripada aliran darah dan merendahkannya. Akibat daripada pecahan besar-besaran sel darah yang diubah, individu yang terjejas akhirnya mengalami anemia. Bergantung pada bagaimana kekurangan sel darah merah menjejaskan badan, perbezaan dibuat antara empat darjah keterukan sferositosis: ringan, sederhana, teruk dan sangat teruk.
Kekerapan
Anemia sel globular adalah anemia hemolitik kongenital yang paling biasa, tetapi dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku secara keseluruhan: Ia menjejaskan kira-kira satu daripada 5,000 orang di Eropah Tengah.
Anemia sel globular dan melahirkan anak
Dalam kes sferositosis yang diwarisi autosomal, kebarangkalian untuk menyebarkan penyakit kepada kanak-kanak adalah 50 peratus, dalam kes autosomal-resesif ia adalah 25 peratus. Walau bagaimanapun, ia juga mungkin untuk membawa anak yang sihat sepenuhnya ke dunia.
Bagaimanakah sferositosis berkembang?
Penyebab sferositosis adalah mutasi gen kongenital. Mereka menyebabkan "salutan" sel darah merah (membran erythrocyte) menjadi tidak stabil. "Sampul" menjadi lebih telap kerana komponen tertentu membran hilang atau tidak lagi berfungsi. Air dan garam (terutama natrium) boleh mengalir dengan lebih mudah dan mengembang sel darah merah. Ini menyebabkan mereka berubah: mereka kehilangan bentuk cakera semula jadi dan menjadi sfera.
Gen untuk protein membran "ankyrin", "protein band 3" dan "spectrin" paling kerap terjejas; perubahan dalam gen "protein 4.2" dan "Rh complex" berlaku kurang kerap.
Bagaimanakah sferositosis diwarisi?
Dalam 75 peratus daripada semua individu yang terjejas, penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermakna penyakit itu diturunkan kepada kanak-kanak walaupun hanya seorang ibu bapa yang membawa mutasi gen. Bahan genetik yang diubah menjadi dominan - penyakit itu pecah.
Di samping itu, terdapat apa yang dipanggil "pembawa": individu yang terjejas membawa gen yang diubah tanpa dijangkiti penyakit itu sendiri. Namun begitu, mereka boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Gejala
Gejala sferositosis bergantung kepada keparahan penyakit dan perjalanannya. Gejala berbeza dari pesakit ke pesakit. Sesetengah individu yang terjejas benar-benar bebas gejala dan didiagnosis hanya secara kebetulan, manakala yang lain mempunyai gejala yang teruk seawal zaman kanak-kanak.
Gejala tipikal sferositosis
Anemia: Apabila limpa memecah terlalu banyak sel darah, ia hilang daripada darah dan mengakibatkan anemia. Oleh kerana eritrosit bertanggungjawab untuk pengangkutan oksigen, badan tidak lagi dibekalkan dengan oksigen yang mencukupi. Oleh itu, individu yang terjejas mengalami gejala tidak spesifik seperti pucat, keletihan, kehilangan prestasi dan sakit kepala.
Jaundis (ikterus): Disebabkan oleh pecahan berlebihan sel darah merah, peningkatan jumlah produk pecahan seperti bilirubin terhasil. Bilirubin menyebabkan gejala jaundis tipikal seperti kulit dan mata menguning. Ia terbentuk apabila hemoglobin pigmen darah merah dipecahkan bersama dengan eritrosit. Ini biasanya bertanggungjawab untuk pengangkutan oksigen dan karbon dioksida.
Batu hempedu (cholelithiasis): Produk pecahan sel darah merah boleh berkumpul bersama dalam pundi hempedu dan membentuk batu karang, yang seterusnya merengsakan dan/atau menghalang pundi hempedu atau saluran hempedu. Kesakitan yang teruk di bahagian atas abdomen adalah tipikal. Jika keradangan juga berkembang, demam dan menggigil juga hadir.
Kemungkinan komplikasi sferositosis
Krisis aplastik: Dalam krisis aplastik, sumsum tulang berhenti menghasilkan sel darah merah buat sementara waktu. Walau bagaimanapun, apabila limpa terus memecah sel darah yang rosak, terdapat penurunan mendadak dalam sel darah merah. Tubuh tidak lagi dibekalkan dengan oksigen yang mencukupi. Orang yang terjejas maka hampir selalu memerlukan pemindahan darah.
Krisis aplastik sering dicetuskan pada pesakit dengan anemia sel sferositik oleh jangkitan kurap (parvovirus B19). Individu yang terjejas biasanya dijangkiti pada zaman kanak-kanak. Selepas terselamat daripada jangkitan, mereka biasanya kebal seumur hidup.
Kurap mudah diabaikan pada kanak-kanak dengan anemia sel sfera kerana mereka tidak mempunyai simptom kurap biasa seperti ruam berbentuk rama-rama di pipi dan ruam berbentuk garland pada lengan, kaki dan batang!
Hubungi 911 dengan segera jika anda mengesyaki krisis hemolitik!
Diagnosa
Tanda-tanda pertama anemia sel sferositik sering menjadi jelas pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dalam kes ringan, ada kemungkinan bahawa syak wasangka penyakit itu timbul hanya secara kebetulan semasa ujian darah.
Diagnosis biasanya dibuat oleh pakar dalam gangguan darah pada kanak-kanak dan remaja (ahli hematologi kanak-kanak). Doktor melakukan beberapa ujian untuk tujuan ini, kerana tiada satu ujian yang boleh digunakan untuk mendiagnosis sferositosis dengan jelas.
Diagnosis termasuk:
Sejarah perubatan (anamnesis): Semasa perundingan awal, doktor bertanya tentang perjalanan penyakit dan gejala semasa. Jika sudah ada kes sferositosis dalam keluarga (sejarah keluarga positif), ini adalah petunjuk pertama penyakit ini.
Pemeriksaan fizikal: Doktor kemudian memeriksa pesakit, memberi perhatian khusus kepada simptom tipikal sferositosis, seperti pucat, sakit perut dan jaundis.
Sel globular juga berlaku pada orang yang tidak mempunyai anemia sel globular. Kadangkala ia ditemui buat sementara waktu dalam darah dalam luka bakar, jangkitan tertentu atau selepas gigitan ular.
Pemeriksaan ultrabunyi: Doktor boleh mengesan pembesaran limpa atau batu karang tanpa keraguan melalui pemeriksaan ultrasound.
Bilakah berjumpa doktor?
Anemia sel globular biasanya didiagnosis pada peringkat bayi atau kanak-kanak. Lawatan ke doktor adalah perlu apabila individu yang terjejas mengalami gejala seperti pucat secara tiba-tiba, peningkatan keletihan, jangkitan demam, sakit kepala atau sakit perut.
Rawatan
Oleh kerana punca sferositosis adalah mutasi gen, tiada rawatan yang menyembuhkan penyakit secara bersebab. Oleh itu, terapi bertujuan terutamanya untuk mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, spherocythemia boleh dirawat dengan baik, supaya mereka yang terjejas mempunyai jangka hayat yang normal.
Pembuangan limpa (splenektomi): Pembuangan limpa menyebabkan sel-sel darah yang diubah untuk rosak dengan lebih perlahan dan seterusnya bertahan lebih lama. Ini menghalang anemia daripada berlaku.
Oleh kerana limpa adalah penting untuk pertahanan terhadap patogen, ia tidak dikeluarkan sepenuhnya, sebahagian kecil dikekalkan. Ini membolehkan limpa yang tinggal untuk terus menghasilkan sel pertahanan (antibodi) terhadap patogen tertentu sebagai sebahagian daripada sistem imun.
Dalam kursus yang teruk dan sangat teruk, limpa dikeluarkan sebelum usia masuk sekolah. Dalam kes sederhana teruk, antara umur tujuh dan sepuluh tahun.
Pembuangan pundi hempedu (cholecystectomy): Pada pesakit yang mengalami batu karang semasa penyakit ini, mungkin perlu membuang pundi hempedu.
PENTING: Tidak semua bentuk rawatan di atas diperlukan dalam setiap pesakit. Terapi mana yang digunakan sentiasa bergantung pada perjalanan individu penyakit!
Selepas splenektomi
Oleh kerana limpa adalah bahagian penting dalam sistem imun, risiko jangkitan meningkat selepas penyingkirannya. Perkara yang sama berlaku untuk pembekuan darah (trombosis), strok dan serangan jantung.
Untuk mengelakkan akibat penyingkiran limpa, doktor memberikan cadangan berikut:
Pemvaksinan: Kanak-kanak dengan sferositosis yang telah dibuang limpa diberi vaksin dengan cara yang sama seperti kanak-kanak yang sihat mengikut cadangan semasa. Adalah penting bahawa mereka yang terjejas dilindungi daripada patogen seperti pneumococcus (pneumonia), meningokokus (meningitis) dan Haemophilus influenzae jenis b (meningitis, epiglottitis).
Pemeriksaan berkala dengan doktor: Pesakit yang telah dibuang limpa dinasihatkan untuk membuat pemeriksaan secara berkala.
Pemakanan yang sihat dan seimbang: Selain itu, pesakit harus memastikan pengambilan asid folik dan vitamin B12 yang mencukupi.
Prognosis
Jika sferositosis dikesan dan dirawat lebih awal, prognosis adalah sangat baik, dan individu yang terjejas biasanya mempunyai jangka hayat yang normal.
pencegahan
Kerana sferositosis adalah genetik, tidak ada langkah untuk mencegah penyakit ini. Ibu bapa yang merupakan pembawa mutasi genetik atau yang sendiri mengalami sferositosis boleh mendapatkan nasihat genetik manusia. Selepas ujian darah ibu bapa, ahli genetik manusia menganggarkan risiko menularkan penyakit kepada kanak-kanak itu.
