Glanzmann thrombasthenia adalah salah satu yang jarang berlaku darah gangguan pembekuan. Dalam bentuknya yang lebih parah, malah boleh membawa maut sekiranya pesakit tidak diberi rawatan yang tepat pada waktunya. Ia berlaku sebagai keturunan dan gangguan yang diperoleh dan - bergantung pada bentuk dan gejalanya - boleh menjadi beban psikologi yang besar bagi orang yang terkena. Oleh kerana kanak-kanak mempunyai risiko kecederaan yang lebih tinggi kerana tingkah laku mereka, mereka sangat berisiko ketika mengalami kemalangan.
Apa itu trombasthenia Glanzmann?
Glanzmann thrombasthenia dinamakan sempena penemuanya, pakar pediatrik Switzerland Eduard Glanzmann. Bentuk keturunan dari gangguan pembekuan platelet yang sangat jarang juga dikenali sebagai trombasthenia keturunan, GT, sindrom Glanzmann-Naegeli, dan penyakit Glanzmann Naegeli. Penyakit platelet diwariskan secara autosomal secara resesif dan melangkau beberapa generasi sebelum berulang. Ibu bapa bayi yang baru lahir sering tidak mengetahui bahawa mereka adalah pembawa kerana mereka tidak menyedari adanya gejala dalam diri mereka. Pesakit mempunyai kecenderungan pendarahan yang meningkat, yang dapat berkisar dari manifestasi penyakit yang lebih ringan (tepat kulit pendarahan bawah) hingga komplikasi maut semasa prosedur pembedahan. Oleh itu, sangat berisiko bagi mereka yang terjejas untuk melakukan prosedur pembedahan walaupun mereka sendiri dan / atau doktor yang beroperasi tidak menyedari penyakit ini. Tidak mustahil untuk menentukan dengan tepat bagaimana luasnya darah gangguan adalah di kalangan penduduk. Yang pasti, bagaimanapun, ia berlaku dengan frekuensi yang sama pada lelaki dan wanita. Wanita yang menjadi pembawa boleh membawa anak mereka untuk bersalin secara normal, tetapi mereka harus mendapatkan nasihat sebelum merancang a mengandung. Sebagai tambahan kepada bentuk keturunan dari trombasthenia Glanzmann, terdapat juga bentuk yang diperoleh.
Punca
Dalam bentuk trombasthenia Glanzmann yang diwarisi, penyakit ini berlaku pada anak hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa kecacatan genetik. Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang menjadi pembawa atau menghidap penyakit itu sendiri, maka kebarangkalian statistiknya adalah 50 peratus bahawa anak itu akan menjadi sakit sendiri. Sekiranya ibu bapa mempunyai kaitan, risiko anak untuk menghidap trombasthenia Glanzmann sangat tinggi. Penyakit ini mempengaruhi reseptor glikoprotein GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integrin) pada kromosom 17, yang sama sekali tidak ada atau tidak berfungsi. Reseptor pada gen memastikan bahawa platelet bergumpal bersama di mana darah kapal cedera (pembekuan darah, agregasi). Sekiranya reseptor tidak berfungsi sepenuhnya, fibrinogen, Faktor Von Willebrand dan fibronektin yang menggumpal platelet bersama-sama tidak boleh berlabuh di sana. Pendarahan tidak dapat dihentikan sama sekali atau hanya dengan kelewatan yang lama. Trombasthenia Glanzmann yang diperoleh berlaku dalam konteks penyakit malignan (Limfoma Hodgkin, pelbagai myeloma, leukemia). Dalam bentuk penyakit ini, tubuh terbentuk autoantibodies terhadap reseptor GPIIb / IIIa. Limfoma Hodgkin adalah tumor malignan limfa kelenjar. Dalam pelbagai myeloma, malignan kanser sel di sumsum tulang berkembang sehingga keretakan tulang berlaku. Kekurangan platelet yang dihasilkan juga meningkatkan risiko pendarahan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit yang mengalami trombasthenia Glanzmann mempunyai peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Mereka dihentikan hanya setelah tempoh pendarahan yang berpanjangan atau tidak ada gumpalan sama sekali. Gejala pertama berlaku sebelum usia 5. Walau bagaimanapun, penyakit ini biasanya didiagnosis pada akhir usia. Bentuk disfungsi platelet yang ringan menampakkan diri dalam keadaan kecil kulit pendarahan (tusukan, bintik kecil), pendarahan dari gusi and hidung, berlebihan haid pada wanita, dan berganda kulit pendarahan (purpura). Ia berlaku dalam konteks kecederaan, tetapi juga sering berlaku secara spontan. Lebih besar lebam- seperti pendarahan kulit subkutan mempunyai warna merah ceri yang jelas. Dalam kes yang teruk, terdapat berdarah muntah, pendarahan gastrousus (najis tarry), darah dalam air kencing, dan pendarahan yang mengancam nyawa semasa prosedur pembedahan dan pendarahan. Hipovolemik kejutan mungkin berlaku semasa melahirkan anak. Sebilangan besar penghidap mempunyai sindrom Glanzmann-Naegeli yang ringan.
Diagnosa
Penyakit Glanzmann Naegeli didiagnosis berdasarkan penemuan hypohemorrhages kulit (jenis dan tahap) dan ketiadaan agregasi platelet disertai dengan jumlah dan bentuk platelet yang normal. Dengan bantuan sitometri aliran, doktor dapat menentukan sifat kecacatan genetik. Sekiranya penyakit ini dikesan lebih awal, prognosis bagi pesakit adalah baik.
Komplikasi
Tanpa rawatan, Glanzmann thrombasthenia boleh membawa hingga mati. Dalam kebanyakan kes, selain gejala fizikal, terdapat juga tekanan psikologi yang teruk dan, dalam kebanyakan kes, kemurungan. Mereka yang terjejas mempunyai kecenderungan untuk berdarah di bahagian tubuh yang berlainan. Ini boleh membawa kepada peningkatan risiko kecederaan, terutama pada anak-anak, sehingga mereka sangat terkena penyakit ini. Bagi pesakit, ini membawa kepada sekatan yang besar dalam kehidupan seharian. Pendarahan berlaku terutamanya pada gusi or hidung. Pada wanita, terdapat peningkatan pendarahan dalam tempoh tersebut. Ini boleh membawa untuk dipertimbangkan perubahan emosi. Tidak jarang darah juga muncul dalam air kencing atau najis, yang terutama menyebabkan serangan panik pada banyak pesakit. Walau bagaimanapun, pendarahan dalaman dalam kes ini boleh mengancam nyawa, jadi rawatan segera diperlukan untuk pesakit. Penyembuhan lengkap dan rawatan kausal tidak mungkin untuk trombasthenia Glanzmann. Walau bagaimanapun, gejala dan tempoh pendarahan dapat dibatasi sejauh tidak ada penurunan jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang dewasa atau kanak-kanak yang mengalami pendarahan yang luar biasa walaupun cedera ringan mesti berjumpa doktor. Sekiranya pendarahan dari terbuka luka tidak dapat dihentikan atau hanya dapat dihentikan setelah kehilangan darah dalam jumlah yang sangat banyak, lawatan ke doktor adalah perlu. Terdapat ancaman yang mengancam nyawa keadaan yang mesti diperiksa dan dijelaskan secara perubatan. Sekiranya pening berlaku kerana kehilangan darah, atau jika terdapat ketidakstabilan gaya berjalan atau ringan, disarankan berhati-hati. Untuk mengelakkan peningkatan risiko kemalangan, orang yang terlibat harus berehat. Seorang doktor harus berjumpa. Sekiranya kerap hidung atau pendarahan gusi berlaku semasa aktiviti fizikal, doktor harus berunding. Wanita dan gadis dewasa yang mengalami pendarahan haid yang sangat berat mesti berjumpa doktor. Sekiranya pening, prestasi menurun atau keletihan berlaku semasa haid, rawatan perubatan harus dicari. Sekiranya ada darah di dalam najis, air kencing berdarah atau pembuangan berdarah, perlu berunding dengan doktor. Sekiranya darah juga diludah semasa muntah, ada sebab untuk dibimbangkan. Sekiranya pendarahan berterusan mengakibatkan gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran, doktor kecemasan mesti dipanggil. Sehingga ambulans tiba, ikuti arahan pegawai perubatan dan cuba menghentikan pendarahan.
Rawatan dan terapi
Trombasthenia Glanzmann dirawat dengan bantuan ubat antikoagulan dan dengan agen hemostatik desmopressin (DDAVP) untuk mengelakkan akibat yang mengancam nyawa dari orang yang terkena. Hemostatik dadah bertindak pada pembebasan reseptor yang tidak berfungsi. Sekiranya orang yang terjejas tidak dapat dibantu dengan ini, pekatan platelet ditransfusikan. Ini juga dilakukan semasa pembedahan. Walau bagaimanapun, 15 hingga 30 peratus pesakit yang dirawat dengan cara ini berkembang antibodi. Hari ini, faktor pembekuan rekombinan VIIa (manusia fibrinogen) sering diberikan sebagai alternatif. Penyingkiran limpa, yang sebelumnya dianggap kurang berkesan, juga memperbaiki keadaan penyakit pesakit. Bahkan penderita tanpa pembentukan bekuan tidak lagi mengalami gejala yang teruk dan peningkatan jumlah platelet. Ia juga dapat mengurangkan tempoh pendarahan.
Prospek dan prognosis
Gangguan genetik tidak dapat disembuhkan. Kerana keperluan undang-undang, manusia genetik tidak boleh diubah. Atas sebab ini, rawatan simptomatik diberikan kepada penghidap trombasthenia Glanzmann. Dalam kes yang teruk, yang gangguan pembekuan darah boleh menjalani kursus maut. Penderitaan cenderung berdarah lebih banyak daripada biasanya. Sekiranya rawatan perubatan tidak tepat pada masanya, orang yang terjejas mungkin berdarah hingga mati dan mati sebelum waktunya. Proses kelahiran menimbulkan risiko tertentu. Di sini, terdapat risiko kematian bayi yang tiba-tiba. Oleh kerana keluhan dan akibatnya, sangat mustahak untuk mendapatkan rawatan perubatan sekiranya berlaku kelainan dan juga sekiranya terjadi peningkatan kecenderungan pendarahan dalam perjalanan hidup. Ini mempengaruhi sejauh mana perkembangan selanjutnya dan seterusnya prognosis. Walaupun tidak ada kesembuhan dalam trombasthenia Glanzmann, peningkatan asas dalam organisma orang yang terkena dapat dicapai dalam jangka panjang terapi serta tindakan segera sekiranya berlaku penyelewengan. Kecederaan harus segera dirawat oleh doktor agar pendarahan dapat dihentikan secepat mungkin. Dengan syarat bahawa pentadbiran ubat berjaya, terdapat peningkatan yang ketara dalam kesihatan keadaan. Kejadian pendarahan keseluruhan dikurangkan. Selain itu, sekiranya berlaku kecederaan, kehilangan darah didokumentasikan ke tahap yang lebih rendah.
pencegahan
Pencegahan tidak mungkin dilakukan dengan Glanzmann thrombasthenia kerana ia diwarisi atau berlaku secara sindromik sebagai sebahagian daripada penyakit tertentu yang diperoleh di kemudian hari. Satu-satunya cara untuk mengurangkan berlakunya pendarahan, sekurang-kurangnya dari segi kuantiti, adalah dengan mengelakkan kecederaan sekiranya mungkin. Spontan mimisan, misalnya, dapat dicegah dengan mengelakkan kekerasan kepala pergerakan, dan pendarahan gusi dapat dicegah dengan menggosok gigi dengan berhati-hati.
Penjagaan selepas itu
Secara amnya, tiada pilihan langsung untuk rawatan susulan yang mungkin atau diperlukan dalam trombasthenia Glanzmann. Fokusnya adalah pada pengesanan awal dan rawatan gejala untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana trombasthenia Glanzmann adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mengelakkan pewarisan penyakit. Secara amnya, mereka yang terkena trombasthenia Glanzmann perlu mengambil langkah berjaga-jaga tambahan sekiranya berlaku kecederaan atau pendarahan. Kad pengenalan juga harus dipakai, yang menunjukkan penyakit ini, untuk menjamin perawatan yang cepat dan tepat oleh doktor. Juga dalam hal pemeriksaan perubatan atau campur tangan pembedahan, doktor mesti dimaklumkan mengenai trombasthenia Glanzmann untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Dalam banyak kes, penyakit ini dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan, di mana intervensi ini mesti dilakukan beberapa kali untuk mengurangkan gejala secara kekal. Selepas operasi, orang yang terjejas harus selalu berehat dan menjaga badannya. Lebih jauh langkah-langkah biasanya tidak perlu. Jangka hayat pesakit juga biasanya tidak dikurangkan oleh trombasthenia Glanzmann jika pendarahan teruk dielakkan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sebagai peraturan, trombasthenia Glanzmann dapat dirawat atau disokong hanya pada tahap yang sangat terhad dengan bantuan diri langkah-langkah. Pesakit bergantung terutamanya pada rawatan simptomatik oleh doktor. Secara amnya, pendarahan mesti selalu dielakkan. Ini terutama berlaku pada kanak-kanak, kerana mereka boleh mencederakan diri sendiri dengan mudah. Dalam kes ini, ibu bapa mesti memberi perhatian khusus kepada anak-anak untuk mengelakkan pendarahan. Spontan mimisan juga harus dielakkan dalam kes ini oleh orang yang berkenaan tidak membuat kekerasan atau tersentak kepala pergerakan. Hal yang sama berlaku untuk pendarahan gusi, walaupun hal ini dapat dielakkan dengan perawatan gigi yang betul dan teratur dan dengan menggunakan a mulut bilas. Sekiranya berlaku pembedahan, doktor mesti selalu dimaklumkan mengenai trombasthenia Glanzmann untuk mengelakkan komplikasi. Kanak-kanak harus sentiasa dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit ini. Ini termasuk memberi tahu mereka tentang risiko dan komplikasi yang boleh terjadi dengan pendarahan berat. Hubungan dengan penderita lain dapat menyebabkan pertukaran pengalaman, yang mungkin memberi kesan positif terhadap kehidupan dan kualiti hidup harian pesakit.
