Ichthyosis: Pengelasan

Pakar antarabangsa memutuskan klasifikasi ichthyoses berikut pada musim gugur 2010:

Iichthyoses primer
Iichthyoses biasa yang terpencil
  • Ichthyosis vulgaris
  • Iichthyosis resesif berkaitan X
Iichthyoses kongenital terpencil
  • Ichthyoses Lamellar:
    • Lapisan resesif autosomal ichthyosis.
    • Eritroderma ichthyosiform kongenital bukan bulosa
    • Ichthyosis lamellar dominan autosomal
  • Ichthyosis epidermolitik (bulosa):
    • Eritroderma ichthyosiform kongenital bulosa (Brocq).
    • Ichthyosis hystrix (Curth-Macklin).
    • Ichthyosis bullosa (Siemens)
  • Iichthyoses khusus:
    • Ichthyosis Harlequin
    • Sindrom kulit mengelupas
Iththyoses biasa dengan gejala yang berkaitan.
  • Kekurangan steroid sulfatase berkaitan X-berkaitan.
  • Kekurangan sulfatase berganda steroid resesif autosomal.
  • Sindrom Refsum
Congenital ichthyosis dengan gejala yang berkaitan.
  • Sindrom KID (keratitis-ichthyosis-pekak (pekak); sinonim: ichthyosis seperti hystrix dengan pekak; sindrom HID.
  • X-linked dominan - chondrodysplasia punctata type 2 (sindrom Happle; sindrom Conradi-Hünermann-Happle).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (sindrom Comél-Netherton).
  • Trichothiodystrophy
  • Sindrom Sjögren-Larsson
  • Ichthyosis folikularis dengan atrichia dan photophobia (sindrom IFAP).
  • Sindrom Chanarin-Dorfman
Iichthyoses sekunder
Iichthyosis sekunder sebagai paraneoplasia
  • Limfoma malignan
  • Karsinoma viseral
Iththyosis sekunder yang berkaitan dengan jangkitan
  • Kusta
  • Sifilis
  • Batuk kering
Iththyosis sekunder yang berkaitan dengan kekurangan vitamin
  • Kekurangan Vitamin A
  • Kekurangan vitamin B6
  • Kekurangan asid nikotinik (vitamin B3) → pellagra
Iichthyosis sekunder yang disebabkan oleh dadah

* ditarik dari pasaran pada tahun 2013

Iichthyoses sekunder yang lain
  • Kulit pikun
  • Trisomi 21 (sindrom Down)
  • Hipotiroidisme (hipotiroidisme)
  • Dialisis jangka panjang
  • Sarcoidosis

Klasifikasi bentuk ichthyosis yang lain adalah seperti berikut:

Penetapan (Dikenal) protein yang diubah (diketahui) mutasi gen Pusaka
Ichthyoses Vulgar - tanpa ciri lain.
Ichthyosis vulgaris Filaggrin FLG semidominant autosom
Iththyosis vulgaris resesif berkait X (XRI) Steroid sulfatase STS Resesif berkait X
Vichgar ichthyoses - dengan ciri tambahan
Sindrom Refsum Phytanoyl-CoA hidroksilase, peroksin-7. PHYH, PEX7 resesif autosom
Iichthyoses kongenital - tanpa ciri lain
Lamellar ichthyoses Transglutaminase-1 TGM1, ichthyin, CYP4F22, ABCA12 resesif autosom
Eritroderma ichthyosiform kongenital (CIE) Transglutaminase-1, 12R-lipoxygenase-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichthyin. Resesif autosom
Ichthyosiform erythroderma Brocq kongenital bulosa (hiperkeratosis epidermolitik (EHK) Keratin KRT1, KRT10 autosomal dominan
Iichthyosis bulosa Siemens Keratin-2e KRT2E autosomal dominan
Iththyosis hystrix jenis Curth-Macklin Sitokeratin-1 KRT1 autosomal dominan
Harlequin ichthyosis (ichthyosis gravis) ABCA12 resesif autosom
Iichthyoses kongenital - dengan ciri tambahan
Sindrom KID (engl. Keratitis ichthyosis pekak); eritrokeratoderma dari Burns. Connexin-26 GJB2 autosomal dominan
Sindrom Comél-Netherton Perencat proteinase LEKTI SPINK5 resesif autosom
Sindrom Sjögren-Larsson Asid lemak aldehid dehidrogenase ALD3H2 resesif autosom
Sindrom Tay TFIIH helikase XPB ERCC3 resesif autosom