Mal de Meleda adalah bentuk eritrokeratoderma tertentu. Pesakit yang terkena menderita penyakit sejak lahir. Gejala utama mal de meleda adalah keadaan disebut keroposis palmoplantar, yang berkembang secara simetri di kedua-dua belah pihak. Lama kelamaan, simptom merebak ke bahagian belakang tangan dan kaki. Dalam beberapa kes, yang keadaan disebut oleh sinonim keratosis palmoplantaris transgrediens atau penyakit Meleda.
Apa itu mal de meleda?
Mal de Meleda mewakili gangguan genetik. Nama itu berasal dari sebuah pulau di Kroasia di mana penyakit ini pertama kali diperhatikan. Diyakini juga bahawa mal de meleda lebih biasa di sana daripada di tempat lain. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1934 oleh ahli dermatologi dari Yugoslavia. Di samping itu, pakar dermatologi dari Jerman juga dipercayai antara penerangan pertama mengenai mal de meleda. Kedua-dua doktor itu adalah Franjo Kogoj di satu pihak dan Hermann Siemens di pihak lain. Pada dasarnya tidak diketahui sehingga hari ini berapa kerap berlaku Mal de Meleda. Namun, sudah pasti bahawa Mal de Meleda adalah penyakit resesif autosomal. Di samping itu, mal de meleda lebih banyak mempengaruhi lelaki berbanding wanita. Mal de meleda terutamanya adalah kulit penyakit. Keratosis palmoplantar yang disebut berada di latar depan. Di sini, perubahan berlaku pada kulit tangan, kaki, pergelangan tangan dan pergelangan kaki. Yang berpenyakit kulit kawasan kelihatan terangkat dan keras. Dalam beberapa kes, kawasan kulit yang terjejas menjadi radang, yang biasanya disertai dengan bau yang tidak menyenangkan. Selain itu, pesakit yang menderita mal de meleda sering memendekkan jari dan jari kaki. The kuku mungkin juga dipengaruhi oleh kelainan. Kulit di sekitar mulut sering kelihatan kemerahan, dan sebilangan individu yang terkena juga mengalami pengeluaran peluh yang berlebihan (istilah perubatan hiperhidrosis).
Punca
Mal de meleda adalah penyakit keturunan. Atas sebab ini, mutasi pada a gen adalah penyebab mal de meleda. Secara khusus, mutasi berlaku pada apa yang disebut SLURP1 gen. ini gen mengandungi maklumat untuk protein tertentu dan interaksinya dengan yang lain protein. Protein terlibat dalam proses dalam sel-sel kulit dan menyebabkan gejala yang sesuai kerana kecacatan gen. Pewarisan mal de meleda mengikuti corak resesif autosom.
Gejala, keluhan, dan tanda
Mal de meleda dikaitkan dengan pelbagai ciri dan gejala yang berbeza. Bergantung pada kes individu, ada kemungkinan gejala mungkin sedikit berbeza dari satu orang ke orang lain, misalnya, dari segi keparahannya atau gabungan gejala individu. Adalah tipikal bagi mal de meleda bahawa gambaran klinikal berkembang pada pesakit yang terjejas yang sudah bayi. Gejala utama mal de meleda adalah eritrokeratoderma, yang muncul secara simetris dan mempunyai demarkasi yang jelas dari kawasan kulit di sekitarnya. Ia juga biasanya berlaku bersamaan dengan hyperkeratosis. Dalam kebanyakan kes, ini mempunyai pigmentasi yang agak gelap. Ada juga kemungkinan hiperpigmentasi lain berkembang dalam beberapa kes, sering menyerupai retikulasi dalam penampilan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Gejala ciri mal de meleda biasanya menunjukkan kehadiran penyakit ini dengan jelas. Sekiranya penyakit itu disyaki, gejala harus segera dijelaskan oleh doktor. Doktor pertama kali melakukan wawancara pesakit di mana dia mengetahui tentang tanda-tanda utama penyakit dan penyakit masa lalu. Doktor juga mengambil sejarah keluarga, menganalisis kedudukan genetik pesakit. Pada langkah kedua, pelbagai prosedur pemeriksaan digunakan. Doktor memilih prosedur diagnostik dengan teliti untuk membuat diagnosis yang boleh dipercayai. Luaran simptom kulit sering senang dikelaskan. Untuk mengesahkan diagnosis mal de meleda, analisis genetik dilakukan. Dengan cara ini, mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap mal de meleda dapat dikesan.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, gejala mal de meleda berlaku pada usia yang sangat muda. Ini juga boleh berlaku secara langsung selepas kelahiran anak. Tidak jarang, mal de meleda juga menimbulkan keluhan psikologi dan mood depresi pada orang tua dan saudara-mara, sehingga mereka bergantung pada pemeriksaan psikologi. Selanjutnya, gangguan pigmentasi berlaku, sehingga kebanyakan pesakit menderita hiperpigmentasi. Ini boleh membawa untuk ketidakselesaan sosial, dengan kanak-kanak khususnya diganggu atau diusik. Dalam kebanyakan kes, pigmentasi agak gelap. Jangka hayat itu sendiri tidak dibatasi oleh penyakit dalam kebanyakan kes. Kerana ketidakselesaan sosial, kanak-kanak juga boleh mengalami keluhan psikologi atau bahkan kemurungan, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Rawatan langsung penyakit Mal de Meleda biasanya tidak diperlukan. Hanya beberapa rungutan yang dapat diatasi sekiranya orang yang terlibat menginginkan rawatan itu sendiri. Ini tidak mengakibatkan komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya kelainan kulit diperhatikan semasa kelahiran anak, pemeriksaan dan ujian perubatan lebih lanjut diperlukan untuk penjelasan penyebabnya. Dalam kebanyakan kes, pakar obstetrik atau pakar pediatrik melakukan tugas ini secara automatik, kerana mereka menilai kulit keadaan sejurus selepas bersalin dalam pemeriksaan awal bayi. Sekiranya kanak-kanak dianggap bebas dari gejala dan tidak mencolok semasa lahir, gejala-gejala penyakit ini dapat berkembang hanya dalam perkembangan selanjutnya kerana adanya genetik. Sekiranya perubahan simetri pada kulit berlaku pada masa bayi, ini adalah sebab pertama yang perlu dikhawatirkan. Dalam kes perubahan kulit tangan atau kaki, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat perubahan warna pada kulit atau jika terdapat kornifikasi pada kanak-kanak yang sedang membesar, doktor harus berunding. Sekiranya perubahan kulit tersebar lebih jauh, lawatan ke doktor harus dilakukan dengan segera. Khas untuk Mal de Meleda adalah perubahan eksklusif pada penampilan kulit di tangan dan kaki. Kawasan badan yang lain tidak menunjukkan keunikan atau keabnormalan. Sekiranya berlaku hiperpigmentasi, perlu dijelaskan penyebabnya. Sekiranya pigmentasi membentuk pola dalam susunannya, yang serupa dengan jaring, ini dapat menjadi petunjuk penyakit Mal de Meleda. Seorang doktor harus berunding supaya diagnosis dapat dibuat.
Rawatan dan terapi
Rawatan mal de meleda adalah gejala, kerana tidak mungkin untuk menghilangkan penyebabnya. Ini kerana, setakat ini, tidak ada cara yang diketahui untuk mengubah mutasi gen. Oleh itu, pendekatan rawatan simptomatik terhadap keluhan kulit menjadi tumpuan. Di sini, pelbagai dadah ada yang memberi kelegaan pada kawasan kulit yang berpenyakit. Sebagai tambahan, kaunseling genetik ditawarkan kepada pesakit yang terjejas dalam banyak kes. Dengan cara ini, risiko penyakit pada anak-anak pesakit mungkin dapat dinilai dan ditimbang dengan lebih baik. Pada prinsipnya, penting untuk mendiagnosis penyakit ini seawal mungkin. Ini kerana ia membolehkan permulaan yang lebih tepat pada masanya terapi, supaya kualiti hidup mereka yang menderita mal de meleda meningkat.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit genetik tidak baik. Kerana kecacatan genetik, kesihatan gangguan tetap berterusan sepanjang hayat. Oleh itu, tanpa mendapatkan rawatan perubatan, tidak ada peningkatan penampilan kulit. Sejak perubahan manusia genetik tidak dibenarkan dilakukan oleh doktor perubatan dan saintis, rawatan perubatan memberi tumpuan kepada pengurangan gejala yang ada. Tujuannya adalah untuk memberikan perawatan yang mencukupi pada kawasan kulit yang terjejas sehingga pigmentasi dianggap kurang menyenangkan. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ini bermakna dengan penghentian perubatan yang dimulakan terapi, pengembalian simptom yang biasa diharapkan. Oleh itu, rawatan sepanjang hayat sering diperlukan untuk mencapai perubahan yang berpanjangan. Dalam kebanyakan kes, kualiti hidup mereka yang terjejas adalah terhad kerana kelainan visual dan keadaan tekanan emosi yang ada. Ini meningkatkan risiko mengembangkan a sakit mental. Kemungkinan perkembangan ini harus diambil kira semasa membuat prognosis.7
pencegahan
Saat ini, tidak ada prosedur pencegahan yang diketahui atau diuji mengenai mal de meleda. Kerana ia adalah penyakit dengan sebab keturunan, pencegahan tidak mungkin dilakukan.
Susulan
Dalam penyakit kulit, yang langkah-langkah rawatan selepas penjagaan biasanya sangat bergantung pada penyakit yang tepat, jadi tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat dalam hal ini. Walau bagaimanapun, semua penyakit kulit mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor terlebih dahulu untuk mengelakkan komplikasi atau ketidakselesaan. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat oleh doktor, semakin baik perjalanan penyakit ini, sebab itulah orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada gejala dan tanda pertama. Oleh kerana beberapa penyakit kulit berjangkit, hubungan dengan orang lain harus dielakkan. Kebersihan yang tinggi juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, rawatan penyakit ini dilakukan dengan menggunakan krim or salap dan mengambil ubat. Orang yang terjejas harus memperhatikan permohonan biasa dan juga dos yang betul untuk mengurangkan aduan secara kekal. Pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting. Dalam kebanyakan kes, penyakit kulit tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terkena. Hubungan dengan penderita lain juga dapat membantu memperkuat keyakinan diri seseorang untuk menangani penyakit ini. Dalam keadaan ini, perubahan visual pada penampilan kulit dapat diklasifikasikan sebagai kurang menyenangkan pada beberapa orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Ibu bapa yang anaknya didiagnosis mal de meleda dinasihatkan untuk mengadakan perbincangan menyeluruh dengan pakar perubatan. Pakar perubatan boleh mendidik ibu bapa mengenai pilihan rawatan dan memberikan petua bagaimana melegakan simptom setiap hari langkah-langkah. Eritrokeratoderma khas sekurang-kurangnya dapat dikurangkan dengan merawat kulit dengan baik dan menggunakan melegakan salap. Ubat homeopati juga boleh digunakan untuk menemani perubatan langkah-langkah, Seperti Apis mellifica atau kesakitan-melegakan Hepar sulfuris. Mereka yang terkena dapat mengurangkan kemungkinan hiperpigmentasi dengan menggunakan perlindungan sinar matahari yang mencukupi dan menghindari sinar matahari langsung. Pelbagai krim and salap juga boleh digunakan sebagai langkah pengiring. Produk kosmetik harus selalu diperiksa untuk mengetahui apa-apa bahan buatan sebelum digunakan. Dalam kes hiperpigmentasi yang teruk, diperlukan perundingan terapi. Khususnya untuk kanak-kanak dan remaja, penyakit kulit merupakan beban psikologi yang serius yang harus ditangani dengan berunding dengan ahli psikologi. Kemudian dalam hidup, kaunseling genetik ditunjukkan untuk menilai risiko warisan kepada anak-anak yang mungkin.
