Sinonim
Penyakit Meulengracht Penyakit Gilbert-Meulengracht sindrom Gilbert
Definisi - Apakah penyakit Meulengracht?
Penyakit Meulengracht (penyakit Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert) adalah penyakit tidak berbahaya yang disebabkan oleh gangguan metabolik kongenital hati. Penyakit ini diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak. Kerana mutasi gen, bilirubin, produk pecahan warna merah darah sel, dimetabolisme lebih perlahan dan diekskresikan dengan bile. Akibatnya, tahap plasma bilirubin naik dan membawa kepada pelbagai gejala.
Punca
Penyebab penyakit Meulengracht adalah apa yang disebut hyperbilirubinemia fungsional. Ini bermaksud bahawa bilirubin tahap di darah plasma telah meningkat di atas tahap normal kerana a hati disfungsi. Biasanya, hemoglobin, komponen utama merah darah sel, ditukar menjadi bilirubin di hati dan dikumuhkan dengan bile melalui usus.
Langkah penting dalam proses ini adalah gabungan bilirubin dengan asid glukuronat (konjugasi) sehingga bilirubin menjadi larut dalam air dan bile boleh dilepaskan dalam bentuk konjugasi. Dalam penyakit Meulengracht, konjugasi bilirubin terganggu oleh kekurangan enzim. Enzim yang bertanggungjawab, UDP-glucuronoyltransferase, hanya berfungsi hingga sekitar 30 peratus. Akibatnya, keseluruhan proses jauh lebih lambat dan kelebihan bilirubin tidak terkonjugasi terkumpul di hati dan darah (hiperbilirubinemia).
Diagnosa
Doktor mendiagnosis penyakit Meulengracht melalui a ujian darah. Peningkatan bilirubin tidak langsung (tidak terkonjugasi) dalam plasma darah pada nilai hati dan darah yang normal memberikan petunjuk penyakit ini. Selanjutnya, mutasi pada gen UDP-glukuroniltransferase dapat dikesan dengan menggunakan reaksi berantai polimerase (PCR). Gejala penyakit Meulengracht dapat disalahtafsirkan oleh pesakit dan doktor dan ditafsirkan sebagai penyakit hati kronik yang teruk (mis. hepatitis B atau hepatitis C), jadi jika ada keraguan, ujian genetik sesuai untuk pengesanan yang jelas.
Pusaka
Penyakit Meulengracht adalah gangguan yang diwarisi di mana mutasi genetik mengakibatkan aktiviti enzim UDP-glucuronyltransferase berkurang. Ini adalah warisan resesif autosomal, yang bermaksud bahawa mutasi mesti ada pada kedua-duanya kromosom (ibu dan ayah) penyakit ini merebak pada anak. Kanak-kanak yang ibu bapa atau satu ibu bapa mereka terkena penyakit ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit Meulengracht.
