Penyakit Scheie adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Pakar-pakar perubatan percaya bahawa penyakit Scheie adalah penyakit lendir mukopolisakarida jenis I (juga dikenali sebagai MPS I), penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit Scheie dapat dibandingkan dengan penyakit Hurler, walaupun penyakit Scheie memiliki jalan yang jauh lebih ringan. Contohnya, gejala penyakit Scheie kurang teruk. Penyakit Scheie juga tidak mempengaruhi jangka hayat orang yang terkena.
Apakah penyakit Scheie?
Profesional perubatan merujuk kepada penyakit Scheie sebagai jenis mucopolysaccharidosis yang lebih ringan. MPS I juga merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku; doktor menganggarkan kekerapannya pada 1: 145,000. Bentuk yang lebih ringan, tepatnya penyakit Scheie, berlaku lebih jarang. Di sini, doktor menganggarkan kejadian pada 1: 500,000 kelahiran. Penyakit Scheie dapat dipicu oleh pelbagai mutasi, dan doktor membezakan antara tiga bentuk yang berbeza: penyakit Hurler-Scheie, penyakit Hurler dan penyakit Scheie. Mutasi penyakit Scheie terletak di IDUA gen (port gen 4p16.3). Gejala yang berlaku pada penyakit Scheie serupa dengan penyakit Hurler, tetapi tidak begitu parah. Perjalanan penyakit ini lebih ringan.
Punca
Seperti semua gangguan MPS I, penyakit Scheie disebabkan oleh kekurangan pada enzim alpha-L-iduronidase yang disebut. Mutasi ini seterusnya menyebabkan glikosaminoglikan (GAG) tidak terpecah dan kemudian tidak dipecah. Ini membawa kepada pengumpulan glikosaminoglikan di lisosom yang terletak di sel-sel badan. Heparan sulfat dan dermatan sulfat juga disimpan. Keadaan itu membawa kepada gangguan fungsi sel. Selepas itu, gejala khas muncul, di mana Morbus Scheie mempunyai gambaran klinikal individu. Ini kadang-kadang menjadi sebab mengapa doktor menghadapi masalah untuk mengesan penyakit Scheie pada peringkat awal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sekiranya penyakit Scheie ada, tidak semua gejala yang menunjukkan gangguan MPS I dinyatakan sepenuhnya. Paling ketara, kecacatan enzim menyebabkan kerosakan pada kerangka, mata, dan jantung. Gejala jangka panjang yang biasa termasuk:
Kelegapan kornea, kekakuan sendi dan kontraksi sendi (cakar tangan adalah klasik), hernia inguinal dan umbilik, saraf tunjang mampatan (tulang belakang serviks atas), displasia pinggul, dan hilang pendengaran. Jangkitan paru-paru berulang, penyakit jantung injap dan otot, penyakit saraf tunjang, dan sindrom carpal tunnel (berlaku walaupun pada kanak-kanak dan remaja) juga merupakan gejala penyakit Scheie. Harus diingat bahawa gejala seperti itu juga sering muncul kemudian dalam perjalanan penyakit ini. Tanda-tanda awal termasuk hernia umbilikus dan inguinal; sindrom carpal tunnel mungkin juga berlaku pada usia muda. Sementara penyakit Hurler melibatkan kursus yang teruk kerana pusat sistem saraf juga terjejas, sistem saraf pusat tidak terjejas dalam penyakit Scheie. Oleh itu, pesakit yang menderita penyakit Scheie mempunyai perkembangan mental yang normal dan kecerdasan yang sama dengan orang yang tidak terjejas. Harus diingat bahawa penyakit Scheie mempunyai penampilan yang berbeza; Oleh itu, penyakit Hurler mungkin lebih mudah dikenali. Walaupun terdapat kelainan penglihatan - seperti ciri-ciri wajah yang kasar dan kekemasan - ini tidak begitu ketara. Namun, ada juga pesakit dengan penyakit Scheie yang sudah mengalami perubahan rangka dan menunjukkan corak gaya berjalan yang khas. Walau bagaimanapun, ini jarang berlaku. Sebagai peraturan, penyakit Scheie tidak memberikan penampilan yang ketara.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Kerana penyakit Scheie melibatkan penyakit yang tertangguh dan, di samping itu, terdapat gambaran klinikal yang berubah-ubah, diagnosis sering dapat dibuat agak terlambat. Oleh itu, dalam banyak kes, penyakit Scheie tidak didiagnosis sehingga akil baligh atau dewasa. Walau bagaimanapun, diagnosis awal disarankan kerana perkembangan penyakit ini. Terutama jika ia adalah bentuk penyakit Scheie yang ringan, diagnosis awal adalah wajar untuk memperlambat perkembangannya sehingga beberapa gejala tidak muncul sama sekali. Sekiranya kadang-kadang terdapat kecurigaan bahawa ia mungkin penyakit Scheie, doktor boleh memerintahkan darah ujian. Dalam kes ini, ujian genetik tidak langsung dilakukan, yang pada akhirnya mengesahkan sama ada penyakit Scheie atau tidak. Selepas diagnosis, terapi dimulakan dengan segera. Orang yang menghidap penyakit Scheie mempunyai jangka hayat yang normal - bandingkan dengan pesakit yang mempunyai penyakit Hurler.
Komplikasi
Penyakit Scheie membawa kepada banyak gejala yang berbeza yang dapat mengurangkan dan membatasi kualiti hidup pesakit. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena mengalami kekejangan sendi yang teruk dan juga kelegapan kornea dalam proses tersebut. Akibatnya, penglihatan orang yang terkena juga mungkin terhad. Selanjutnya, hilang pendengaran juga berlaku, sehingga kehidupan seharian pesakit juga dibatasi dengan ketara. The jantung juga menderita pelbagai gejala, yang dalam keadaan terburuk boleh membawa hingga kematian jantung. Jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh penyakit Scheie. Terutama perkembangan kanak-kanak ditangguhkan dengan ketara oleh penyakit ini. Perubahan dan ubah bentuk kerangka juga berlaku, yang juga dapat terjadi membawa kepada gangguan kiprah. Anak-anak boleh menjadi mangsa ejekan atau buli akibatnya. Malangnya, penyakit Scheie tidak dapat diubati secara kausal. Atas sebab ini, hanya ada simptomatik terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala. Akibatnya, komplikasi tidak berlaku. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pesakit bergantung pada bantuan dan sokongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penyakit ini adalah kecacatan genetik yang sangat jarang berlaku yang memerlukan rawatan perubatan dan juga ubat wajib. Penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan mengikut keadaan teknologi perubatan terkini. Walau bagaimanapun, gejala dapat diatasi secara besar-besaran, sehingga kehidupan dengan penyakit ini sangat mungkin dan dapat ditanggung. Gejala individu dapat diatasi dengan ubat yang sesuai dan ada juga yang dapat dihilangkan sepenuhnya. Banyak orang yang terjejas mengadu tentang kelegapan kornea yang kuat. Walau bagaimanapun, gejala yang ada ini dapat dihilangkan dengan memulakan rawatan yang sesuai. Gejala lain termasuk hilang pendengaran, sindrom carpal tunnel and displasia pinggul. Apabila gejala ini muncul sukar untuk diramalkan. Selalunya, beberapa gejala tidak muncul sehingga dewasa. Walaupun begitu, pergi ke doktor tidak boleh ditangguhkan. Mereka yang memutuskan untuk mendapatkan rawatan pada gejala pertama dapat mengharapkan peningkatan yang ketara dan cepat. Walau bagaimanapun, mereka yang benar-benar meninggalkan rawatan perubatan dan ubat-ubatan mengalami penyakit yang jauh lebih sukar. 'Komplikasi serius mesti diharapkan, yang mungkin mengancam nyawa dalam keadaan tertentu.
Rawatan dan terapi
Sejak tahun 2003, rawatan jangka panjang yang menjanjikan telah ditawarkan - terutamanya untuk penyakit Scheie. Dalam konteks ini, doktor merujuk kepada penggantian enzim terapi. Ini melibatkan penggunaan dan penggunaan enzim yang dihasilkan secara bioteknologi sehingga GAG dapat dibelah dan dipecah lagi. Walau bagaimanapun, rawatan jangka panjang hanya dapat mengurangkan gejala; tidak ada penawar untuk penyakit Scheie. Harus diingat bahawa rawatan jangka panjang terutama membantu penyakit Scheie. Dalam bentuk dan kursus yang lebih teruk, terapi seperti itu hanya membawa kejayaan yang terhad. Oleh itu, tujuan rawatan adalah untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Sekiranya terapi seperti itu dilakukan pada tahap awal penyakit, berbagai keluhan yang hanya mungkin terjadi dengan penyakit selanjutnya dapat dicegah terlebih dahulu.
Prospek dan prognosis
Penyakit Scheie menawarkan prognosis yang agak baik. Walaupun gejalanya bervariasi, kebanyakan keluhan dapat diatasi dengan berkesan. Sekiranya penyakit itu dikenali di zaman kanak-kanak berdasarkan hernia inguinal dan umbilik awal, terdapat kemungkinan pemulihan sepenuhnya. Sekiranya gejala-gejala utama seperti penyakit jantung atau displasia biasa telah berkembang, pemulihan sepenuhnya sukar dicapai. Pesakit mesti menjalani rawatan jangka panjang, dan terapi jangka panjang adalah beban fizikal dan psikologi yang sangat besar. Orang dengan penyakit Scheie mempunyai jangka hayat yang hampir normal. The keadaan dapat dirawat dengan berkesan sejak tahun 2003. Terapi penggantian enzim menggantikan enzim yang rosak, sehingga menghentikan proses fizikal. Akibatnya, orang yang terjejas dapat menjalani kehidupan yang hampir normal. Prognosis berdasarkan gambaran gejala masing-masing dan aduan yang berkaitan. Oleh itu, prognosis akhir mesti dibuat oleh pakar. Untuk tujuan ini, dia akan merangkumi pelbagai nilai ujian, perjalanan penyakit sebelumnya, perlembagaan pesakit dan beberapa faktor lain. Oleh itu, prognosis yang tepat dapat dibuat, yang, bagaimanapun, harus selalu disesuaikan.
pencegahan
Kerana ia adalah penyakit keturunan, penyakit Scheie tidak dapat dicegah. Adalah mustahak bahawa walaupun diagnosis awal terbukti sukar, seorang profesional perubatan akan diberi nasihat dengan sedikit kecurigaan untuk menjelaskan sama ada penyakit Scheie atau tidak. Sekiranya rawatan bermula pada peringkat awal penyakit, perkembangannya dapat diperlahankan sehingga pelbagai gejala tidak muncul di tempat pertama.
Penjagaan selepas itu
Sebagai peraturan, penjagaan segera langkah-langkah kerana penyakit Scheie sangat terhad, jadi mereka yang terkena penyakit ini harus berjumpa doktor pada peringkat awal. Tidak ada penawarnya sendiri, kerana ini adalah penyakit genetik. Oleh itu, walaupun terdapat keinginan untuk mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit Scheie pada keturunan dan anak-anak. Oleh itu, pengesanan dan rawatan awal adalah keutamaan utama penyakit ini. Individu yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Di sini arahan doktor harus dipertimbangkan, di mana dengan pertanyaan atau kekaburan juga terlebih dahulu doktor harus berunding. Selanjutnya, dos yang betul dan juga pengambilan biasa dadah mesti diperhatikan. Sebilangan besar pesakit dengan penyakit Scheie bergantung pada pemeriksaan dan kawalan berkala oleh doktor. Sehubungan dengan itu, kontak dengan pesakit lain dari penyakit ini juga sangat berguna, kerana terjadi pertukaran maklumat, yang dapat mempermudah kehidupan sehari-hari orang yang terkena penyakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kes penyakit Schleie, pertolongan diri dalam kehidupan sehari-hari hanya mungkin dilakukan jika bertujuan untuk mengubati gejala. Mungkin cara yang paling penting untuk mengatasi penyakit ini adalah melakukan senaman harian. Berjalan secara berkala sahaja sudah dapat mencegah kemungkinan akibat penyakit Schleie yang membatasi kemampuan pesakit untuk bergerak. Sekiranya orang yang terlibat mampu melakukan aktiviti sukan yang lebih menuntut, maka ini juga disyorkan. Sekiranya terdapat keraguan, tahap usaha harus dijelaskan dengan doktor. Tumpuan dalam latihan pergerakan harus dilakukan terutama pada tangan. Semasa penyakit Schleie, fungsi penting tangan dihalang. Kemerosotan ini dapat diatasi dengan latihan biasa. Berjalan sesuai bukan hanya kerana pergerakan untuk menolong diri sendiri. Udara segar juga merupakan faktor penting, kerana paru-paru masalah adalah akibat penyakit yang kerap. Jika tidak, penghidap juga harus memastikan bahawa kelembapan dan suhu udara di rumah menyumbang kepada keselesaan bernafas. Senaman pernafasan juga dapat membantu mengatasi sebarang kemerosotan paru-paru fungsi. Maka dapat disimpulkan bahawa latihan dan pertolongan diri langkah-langkah, khususnya, menyumbang kepada pertolongan diri yang berkesan dalam kehidupan seharian.
