Ketika mereka mendengar kata mutasi, banyak orang mungkin berfikir pertama tentang makhluk cacat yang tersembunyi dari filem seram dan kurang biologi. Namun mutasi memainkan peranan penting di mana-mana dalam biologi: untuk evolusi, kemunculan spesies baru, kemunculan makhluk baru, dan akhirnya munculnya banyak penyakit. Walau bagaimanapun, mutasi berlaku pada skala yang jauh lebih kecil daripada di filem: sebagai perubahan kecil pada titik kecil bahan genetik kita hanya dalam satu sel badan kita. Mutasi seperti itu berlaku ribuan kali sehari di dalam badan kita. Oleh itu, agar mutasi akhirnya menghasilkan perubahan yang dapat dilihat dari luar, banyak kebetulan yang benar-benar harus disatukan.
Apa itu mutasi?
Secara definisi, mutasi adalah perubahan kekal dalam bahan genetik kita, yang diturunkan dari sel yang pernah bermutasi ke sel anak sebagai bahagian pembelahan sel. Secara definisi, mutasi adalah perubahan kekal dalam bahan genetik kita yang diturunkan dari sel yang pernah bermutasi ke sel anak perempuannya sebagai bahagian pembahagian sel. Sekiranya mutasi ini berlaku dalam a sperma atau sel telur dari garis kuman kita, mutasi itu boleh diturunkan kepada keturunan dan ini disebut mutasi garis kuman - mewujudkan kepelbagaian dan evolusi biologi dalam jangka panjang, tetapi dalam jangka pendek, dan dalam keadaan terburuk, penyakit keturunan . Sekiranya mutasi berlaku di setiap sel lain di dalam badan, ia disebut mutasi somatik - dalam kebanyakan kes sel ini menjadi tidak berfungsi dan disusun berdasarkan sistem imun, dalam keadaan terburuk ia memecah pangkat, membahagi secara tidak terkawal dan menjadi tumor.
Fungsi dan tugas
Mengikut penyebabnya, mutasi spontan dan disebabkan dapat dibezakan. Mutasi spontan berlaku tanpa sebab luaran dan berterusan di dalam badan kita. Setiap saat, pembahagian sel yang tidak terkira berlaku dalam organisma manusia; setiap kali, DNA, iaitu bahan genetik kita, mesti diduplikasi untuk tujuan ini dan diedarkan ke dua sel anak perempuan yang terbentuk - jelas bahawa ada sesuatu yang salah dalam prosesnya! Selanjutnya, asas dari DNA juga secara spontan boleh merosot secara kimia dan dari satu pangkalan tiba-tiba satu lagi terbentuk, yang tiba-tiba menghasilkan maklumat yang sama sekali berbeza untuk mekanisme pembacaan. Mutasi yang disebabkan disebabkan oleh pengaruh luaran dan terdapat banyak suspek: Kesan mutagenik dijamin, misalnya, untuk radiasi dan banyak bahan karsinogenik yang disebut seperti nitrosamin dari daging yang disembuhkan atau benzpyrenes dari asap rokok. Mutasi yang disebabkan itu mungkin tidak dapat dicegah sepenuhnya di dunia ini, tetapi kini banyak siri pencemaran dan faktor risiko diketahui, yang mengelakkannya dapat mengurangkan risiko mutasi berkembang menjadi residu minimum:
Jangan merokok, jangan makan daging bakar, sapukan matahari sebelum berjemur, ambil sinar-X hanya jika benar-benar diperlukan, lindungi dari sinaran di tempat kerja, dan lain-lain - dengan cara ini sebahagian besar mutasi dapat dielakkan pada tahap sel. Dalam kes yang selebihnya, mutasi seperti itu bukan masalah besar: Sebilangan besar DNA kita tidak relevan untuk penghantaran maklumat keturunan pula - mutasi di sana tidak mengubah corak pembacaan protein sama sekali. Sekiranya laman web maklumat genetik yang memberi kod untuk protein penting dalam metabolisme sel tidak bermutasi, terdapat beberapa halangan pelindung: Antara lain, protein sentiasa melakukan rondaan ke sel kita sebagai "penjaga bahan genetik", yang mengenali mutasi dan - bergantung pada tahapnya - sama ada membiarkannya diperbaiki secara langsung atau, dalam kes tidak dapat diperbaiki, hanya memulakan kematian sel terkawal. The sistem imun kemudian kosongkan sel-sel ini dan gantikan dengan sel baru. Sekiranya mekanisme pelindung ini gagal dan DNA akhirnya dibaca dengan tidak betul, dalam kebanyakan kes hasilnya tidak masuk akal, sel menjadi tidak berfungsi dan kekal dengan protein karutnya sehingga kematian selnya. Hanya jika, secara kebetulan, mutasi pada titik penting menghasilkan sesuatu yang “masuk akal”, iaitu sesuatu yang berfungsi dengan cara apa pun, ini kadang-kadang mempunyai kesan biologi yang besar.
Penyakit, penyakit dan gangguan
Sekiranya sel bermutasi adalah sel kuman, misalnya, a sperma, dan jika sperma ini akhirnya menang dalam perlumbaan untuk membuahi telur, maka setiap mutasi terkecil dalam genom dapat membawa akibat besar: rambut warna, sentimeter lebih tinggi, kecerdasan yang berbeza, minat yang berbeza, orang yang berbeza - semuanya dapat difahami. Dengan cara ini, evolusi hanya mencuba ciri-ciri manusia, haiwan dan tumbuhan tertentu secara rawak sesekali, dan jika terbukti baik, mereka akan menang. Juga, setiap anak bukan sekadar jumlah ibu dan ayah, tetapi pada masa yang sama produk mutasi kecil, yang pada gilirannya menimbulkan ciri-ciri baru dan menjadikan bahan genetik sangat menarik walaupun dalam keluarga. Di samping itu, ubat hari ini juga menyedari sejumlah besar mutasi yang ditentukan pada gen tertentu yang jauh dari "normal" manusia sehingga mereka boleh disebut penyakit keturunan: Sistik Fibrosis, sebagai contoh, satu gen pada kromosom 7 diubah secara minimum - dengan kesan maksimum terhadap kualiti hidup dan jangka hayat mereka yang terjejas. Dalam Sindrom Down, sebaliknya, bilangan kromosom dimutasi - bukannya dua salinan kromosom ke-21, ada tiga, itulah sebabnya mengapa penyakit ini juga disebut trisomi 21. Terdapat banyak contoh penyakit keturunan yang lebih parah, yang juga dapat diturunkan kepada keturunan yang terkena orang. Sebilangan dari mereka juga diwariskan hanya secara perlahan: ini bermaksud bahawa dalam kebanyakan kes ia ditutupi oleh kromosom pasangan yang sihat dan hanya muncul sebagai penyakit ketika kromosom pasangan juga bermutasi. Penyakit genetik dalam lingkaran keluarga yang lebih besar dapat menjadi petunjuk adanya mutasi tersembunyi seperti itu dan membenarkan lawatan ke ahli genetik manusia sebelum mengandung anak. Mutasi somatik, sementara itu, lebih relevan dengan mereka yang bukan bayi baru lahir atau bakal ibu bapa: Sekiranya ada sel tubuh yang bermutasi (yang berlaku sepanjang masa, seperti yang saya katakan), dengan sedikit nasib buruk ia kehilangan kawalan terhadapnya pembahagian sel akibatnya. Inilah caranya kanser berkembang. Mutasi ini kemudiannya tidak dapat dipulihkan dan diteruskan ke semua sel anak perempuan, sehingga ini seterusnya ingin terus membelah tanpa henti tanpa mengambil kira keperluan atau pengaruh luaran pada bahagian badan yang lain. Tumor tumbuh dan membesar - dan mudah-mudahan dapat dijumpai dengan cukup cepat, selagi masih boleh dikendalikan tanpa kerosakan cagaran besar dan belum merebak metastasis ke seluruh badan.
