Nefronofthisis adalah buah pinggang penyakit yang disebabkan oleh mutasi atau penghapusan genetik. Terminal buah pinggang kegagalan muncul dalam tujuh bentuk penyakit ini pada usia 25 tahun paling lambat. Sehingga kini, satu-satunya rawatan terapi ada adalah pemindahan.
Apa itu nefronofthisis?
Nefronofthisis adalah genetik buah pinggang penyakit dengan ciri keradangan kronik. Tisu ginjal interstisial adalah sasaran utama penyakit. Setakat ini, tujuh penyakit yang diwarisi berbeza telah diberikan kepada kumpulan ini:
- Nefronofthisis remaja
- Nefronofthisis bayi
- Nefronofthisis remaja
Tiga gangguan selebihnya disebut sebagai NPHP4, NPHP5, NPHP6, dan NPHP7 dan belum dipelajari dengan baik. Sehingga tahun 1970-an, para penyelidik menyifatkan nefronofthisis sebagai medula penyakit buah pinggang sista. Secara histologi, penyakit ini hampir tidak dapat dibezakan antara satu sama lain. Walau bagaimanapun, cara pewarisan medullary penyakit buah pinggang sista berbeza dengan nefronofthisis. Daripada mod warisan autosomal yang dominan, mod pusaka resesif autosomal terdapat pada nefrofisis. Kekerapan semua bentuk dilaporkan sekitar 1: 100,000.
Punca
Penyebab semua nefronofthisis adalah gen mutasi atau penghapusan gen. Oleh itu, penyakit ini bersifat genetik dan diwarisi secara autosomal secara resesif. Pada nefronofthisis remaja, yang bermutasi gen terletak pada lokus gen kromosom 2 q13. Ini gen kod untuk protein nephrocystin-1. Apabila dimutasi atau dihapus, protein kehilangan fungsinya. Nephronophthisis bayi, sebaliknya, dikaitkan dengan mutasi atau penghapusan pada lokus gen kromosom 9 q22-q31, yang memberi kod untuk inversin protein. Dalam bentuk remaja, kecacatan gen terletak pada lokus gen kromosom 3 q21-q22. Bentuk keempat nefronofthisis disebabkan oleh mutasi atau penghapusan pada lokus gen kromosom 1 p36.22, di mana protein nephroretinin dikodekan. Pada varian kelima, penghapusan atau mutasi terdapat pada lokus gen kromosom 3 q21.1, yang mempengaruhi protein nephrocystin-5. NPHP6 dikaitkan dengan kelainan pada kromosom 12 gen lokus q21.33, dan dalam NPHP7, zink jari protein terganggu.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam semua nefronofthisis, kehilangan garam yang besar berlaku, penyahhidratan pesakit secara signifikan dan biasanya menyebabkan pergeseran elektrolit seimbang. Air kencing tidak boleh dibawa balik ke kepekatan daripada 800 mosm * kg-1H2O. Azotemia berlaku. Oleh itu, individu yang terjejas mempunyai tahap di atas purata nitrogen-mengandungi metabolit di dalamnya darah. Anemia atau anemia juga antara gejala nefronofthisis. Sebagai tambahan, hipokalemia, Atau kalium kekurangan, berlaku. Acidosis sama biasa. Tubulus buah pinggang bersifat atropik dan melebarkan secara sitetik. Tidak seperti pada pesakit yang sihat, tubulus terletak di garis batas kortikomedullari. Kista terbentuk terutamanya pada tubulus pengumpul medula ginjal dan pada bahagian ginjal distal. Fungsi ginjal secara beransur-ansur menurun, memuncak pada terminal kegagalan buah pinggang. Hanya pada nefronofthisis remaja yang terminal kegagalan buah pinggang berlaku selepas usia majoriti.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Doktor biasanya mendiagnosis nefronofthisis menggunakan darah ujian, sampel air kencing, dan fungsi buah pinggang scintigraphy, serta teknik pengimejan. Pilihan pengimejan termasuk ultrasound begitu juga MRI. Sebagai peraturan, nefronofthisis tetap tidak dapat dikesan untuk waktu yang lama sehingga timbul gejala yang teruk. Prognosis bagi individu yang terjejas agak tidak baik. Terminal kegagalan buah pinggang berkembang pada semua pesakit selewat-lewatnya pada usia 25 tahun. Bentuk remaja dikaitkan dengan prognosis yang paling baik, kerana kegagalan ginjal dalam subjenis ini tidak diharapkan sehingga setelah usia majoriti.
Komplikasi
Komplikasi selalu berlaku pada pesakit yang menderita nefronofthisis. Semua kecacatan genetik membawa untuk kegagalan buah pinggang cepat atau lambat. Walau bagaimanapun, masa permulaan kegagalan buah pinggang bergantung kepada kecacatan genetik mana. Selepas itu, kehidupan dapat dikekalkan sehingga a pemindahan buah pinggang dilakukan dengan bantuan dialisis.Dalam kecacatan genetik yang paling biasa, kecacatan NPHP1, kegagalan buah pinggang terminal berlaku sebelum usia 25. Ia boleh berlaku pada bila-bila masa dalam tempoh ini. Dengan bantuan rawatan simptomatik, permulaan kegagalan buah pinggang masih dapat ditangguhkan. Prognosis malah kurang baik untuk kecacatan NPHP2. Di sini, kegagalan buah pinggang terminal sering berlaku sebelum kelahiran, tetapi selewat-lewatnya pada tahun pertama kehidupan. Jalannya kecacatan NPHP3 agak menguntungkan. Dalam kes ini, kegagalan buah pinggang terminal biasanya tidak berlaku sehingga sekitar usia 19. Tidak banyak yang diketahui mengenai kecacatan gen NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. Walau bagaimanapun, kegagalan buah pinggang juga berlaku pada setiap kes. Pesakit memerlukan rawatan perubatan berterusan dan pemantauan, jika tidak terdapat pengumpulan zat kencing di darah, kalium kekurangan, anemia (anemia) dan metabolik asidosis (hiperasiditas). Walaupun pembersihan darah berterusan, kegagalan buah pinggang boleh berlaku, yang mengancam nyawa keadaan yang hanya dapat diperbetulkan dengan cara a pemindahan buah pinggang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Bila hendak berjumpa doktor dengan nefronofthisis bergantung, antara lain, pada sifat penyakit dan keparahannya. Secara amnya, gejala ginjal harus diperjelaskan sekiranya berlanjutan lebih dari beberapa minggu. Tanda-tanda anemia dan gejala kekurangan memerlukan penjelasan perubatan. Seorang doktor juga mesti berjumpa sekiranya terdapat aduan hormon atau sakit buah pinggang. Sesiapa yang sudah menderita penyakit buah pinggang harus melaporkan aduan ini kepada doktor. Nasihat perubatan juga diperlukan jika penyakit yang ada tiba-tiba menjadi lebih teruk atau gejala tidak biasa berlaku yang tidak diperhatikan sebelumnya. Doktor kemudian akan melakukan pemeriksaan komprehensif dan menggunakannya untuk membuat diagnosis. Sekiranya ini dilakukan pada peringkat awal, komplikasi serius dapat dielakkan. Atas sebab ini, tanda-tanda pertama mesti dijelaskan dan, jika perlu, dirawat. Kenalan yang tepat adalah doktor keluarga, internis atau ahli nefrologi. Sekiranya simptomnya teruk, pesakit harus segera dibawa ke hospital. Sekiranya perlu, lawatan ke klinik pakar untuk penyakit buah pinggang juga diperlukan.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk pesakit nefronofthisis. Rawatan terhad kepada melegakan gejala. Oleh itu, perkembangan kegagalan buah pinggang demi bahagian tidak dapat dihentikan dengan pilihan terapi semasa. Satu-satunya prospek penyembuhan lengkap adalah pemindahan buah pinggang. Di lebih daripada sepuluh peratus daripada semua pesakit, diagnosis tidak dibuat sehingga kegagalan buah pinggang terminal telah berlaku. Beberapa pilihan rawatan tersedia sebagai terapi penggantian buah pinggang selepas permulaan kegagalan buah pinggang. Dialisis pilihan merangkumi hemodialisis and dialisis peritoneal. Semua dialisis prosedur adalah prosedur pembersihan darah yang dirancang untuk menggantikan fungsi pembersihan darah dan detoksifikasi buah pinggang. Hemodialisis adalah prosedur extracorporeal dan dengan itu berlaku di luar badan pesakit sendiri. Dialisis peritoneal, sebaliknya, adalah prosedur intrakorporeal dan digunakan di dalam badan pesakit. Prosedur sebelumnya lebih kerap digunakan sebagai penggantian buah pinggang terapi. Dialisis tidak dapat menggantikan buah pinggang yang berfungsi dalam jangka masa panjang. Oleh itu, pemindahan buah pinggang selalu diperlukan cepat atau lambat dalam kes kegagalan buah pinggang terminal. Ini boleh menjadi a pemindahan buah pinggang saudara atau pemindahan buah pinggang yang mati. Pada masa ini, buah pinggang penderma yang sesuai dijumpai lebih kerap daripada sebelumnya, kerana senarai pemindahan tidak lagi terhad di Jerman, tetapi merangkumi seluruh EU. Penyelidikan juga sedang dijalankan untuk mengembangkan terapi ubat untuk pesakit dengan nefronofthisis. Oleh itu, mungkin untuk menunda kegagalan buah pinggang progresif dengan ubat-ubatan di masa yang akan datang.
Prospek dan prognosis
Secara amnya, prognosis untuk semua individu yang terjejas agak tidak baik. Dalam kebanyakan kes, kegagalan ginjal terminal berkembang dalam semua bentuk penyakit selewat-lewatnya pada usia 25 tahun. Permulaan kegagalan buah pinggang terminal ini bergantung pada kecacatan genetik yang ada. Sekiranya terdapat kecacatan NPHP1, ginjal biasanya gagal sebelum usia 25 tahun. Prognosis kurang baik sekiranya terdapat kecacatan NPHP2. Dalam kes ini, buah pinggang biasanya kehilangan keupayaan untuk berfungsi sebelum kelahiran atau pada tahun pertama kehidupan. Sekiranya terdapat kecacatan NPHP3, kegagalan ginjal bermula rata-rata sekitar usia 19. Untuk kecacatan genetik NPHP3 hingga NPHP7, belum ada data kajian yang cukup konklusif, sehingga pakar tidak dapat membuat prognosis yang lebih tepat mengenai masa kegagalan buah pinggang. Walau bagaimanapun, kegagalan buah pinggang peringkat akhir tidak sama dengan hukuman mati. Fungsi buah pinggang boleh diganti dengan dialisis sehingga pakar dapat memindahkan organ penderma yang sesuai. Walau bagaimanapun, penantian untuk menerima buah pinggang penderma sangat lama kerana terlalu sedikit ginjal penderma yang ada. Walaupun dialisis, kegagalan buah pinggang mempengaruhi organisma. Sebagai contoh, peningkatan gatal dan kekuningan pada kulit sering berlaku kerana penyimpanan bahan kencing. Sekiranya tidak dirawat, nefronofthisis menyebabkan permulaan kegagalan buah pinggang terminal lebih awal.
pencegahan
Kerana nefronofthisis adalah penyakit warisan yang berkaitan dengan mutasi, hampir mustahil untuk mencegah penyakit ini.
Susulan
Rawatan simptomatik nefronofthisis melalui buah pinggang pemindahan bermaksud bahawa pesakit mendapat rawatan susulan biasa yang berkaitan dengan pemindahan organ. Dalam rawatan pesakit dalam, ubat diberikan sebagai tambahan kepada penjagaan luka selepas prosedur. Untuk memastikan bahawa ginjal baru diterima oleh tubuh pesakit sendiri, penerima organ mesti mengambil imunosupresan seumur hidup mereka. Tempat tinggal pesakit dalam diikuti dengan fasa pemulihan. Penjagaan pesakit luar berikutnya melibatkan pemeriksaan nilai darah pada selang mingguan pada awal, tetapi sekurang-kurangnya setiap suku tahun dalam setahun. Dengan cara ini, diperiksa sama ada buah pinggang berfungsi dan cekap. Pemeriksaan radiologi menggunakan ultrasound, CT atau MRI membenarkan keadaan buah pinggang yang akan dinilai. Pemeriksaan susulan ini penting untuk mengesan sama ada buah pinggang ditolak oleh badan atau adakah keradangan organ. Sekiranya pesakit dirawat dengan dialisis kerana tidak ada organ penderma yang sesuai, peraturan kebersihan mesti dipatuhi. Ini adalah satu-satunya cara dialisis, yang dilakukan melalui shunt (arteriovenous fistula), boleh terus berjalan tanpa komplikasi. Setelah pembersihan darah, pesakit disarankan untuk memperhatikannya diet antara sesi biasa dari hemodialisis. Pengambilan kalium, fosfat dan garam harus disimpan rendah. Protein, sebaliknya, harus dimakan dalam jumlah yang cukup melalui diet.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Setelah nefronofthisis didiagnosis, orang yang terjejas mesti mendapatkan rawatan perubatan terlebih dahulu. Selepas itu, sejumlah makanan langkah-langkah boleh diambil untuk mengurangkan simptom dan ketidakselesaan penyakit. Pertama dan paling utama, seorang yang lemah lembut diet penting, yang terdiri daripada sayur-sayuran mentah, makanan rendah garam, dan jus buah-buahan dan mineral air, antara lain. Rancangan diet harus dibuat bersama dengan pakar pemakanan supaya ginjal dapat menyesuaikannya dengan optimum. Sekiranya timbul komplikasi, doktor mesti dimaklumkan. Sekiranya disyaki kegagalan buah pinggang, lebih baik menghubungi perkhidmatan ambulans. Sekiranya sakit buah pinggang tiba-tiba berlaku, doktor mesti diaktifkan. Ada kemungkinan ginjal sista telah terbentuk, yang mesti dirawat secara perubatan. Penderita juga harus memastikan mereka cukup bersenam. Latihan sederhana, di mana buah pinggang tidak tertekan sebanyak mungkin, membantu pemulihan dengan menguatkan sistem imun dan melancarkan penghadaman. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, penting bagi mereka yang terjejas untuk melakukan ujian genetik yang diperlukan sekiranya mereka hamil. Semasa kaunseling genetik, risikonya dijelaskan.