Hemofilia (ICD-10-GM D66: kekurangan faktor keturunan VIII; ICD-10-GM D67: kekurangan faktor keturunan IX; ICD-10-GM D68.-: koagulopati lain), penyakit yang dimaksudkan adalah hemofilia.
Selepas "Sindrom Willebrand-Jürgens" hemofilia adalah keturunan yang paling biasa kecenderungan pendarahan (diatesis hemoragik; koagulopati).
Menurut ICD-10-GM, bentuk berikut dapat dibezakan:
- Hemofilia A (ICD-10-GM D66: kekurangan faktor keturunan VIII) - kira-kira 85% kes.
- Hemofilia A-: Kekurangan faktor VIII (sekitar 90%)
- Hemofilia A +: Faktor VIII tidak aktif (sekitar 10%)
- Hemofilia B (ICD-10-GM D67: Kekurangan faktor keturunan IX) - sekitar 15% kes; faktor IX tidak aktif atau tidak hadir.
- Angiohemophilia (ICD-10-GM D68.0-: Sindrom Willebrand-Jürgens) - bentuk keturunan yang paling biasa trombofilia (turun temurun kecenderungan pendarahan).
Di samping itu, pada dasarnya sebarang faktor pembekuan dapat dikurangkan dalam aktiviti atau tidak hadir dan dengan itu menyebabkan a kecenderungan pendarahan.
Nisbah jantina: penyakit ini diwarisi secara resesif berkait X, jadi hemofilia biasanya hanya terdapat pada lelaki. Wanita adalah konduktor (pembawa).
Menurut Dunia Pemeriksaan Organisasi (WHO), prevalensi penyakit ini adalah 400,000 di seluruh dunia. Di Jerman, kira-kira 10,000 orang terjejas.
Kejadian (kekerapan kes baru) untuk hemofilia A adalah 1 orang berpenyakit per 10,000 kelahiran lelaki dan untuk hemofilia B adalah 1 orang berpenyakit per 30,000 kelahiran lelaki.
Kursus dan prognosis: Perjalanan penyakit tidak berubah. Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Dengan penggantian terapi dengan pekatan faktor (faktor pembekuan), mereka yang terkena boleh membawa kehidupan yang normal. 90% pendarahan pada hemofilia berlaku di sendi dan otot. Sekuel yang mungkin termasuk kerosakan sendi dan pengecutan otot.
