Sindrom Willebrand-Jürgens

Willebrand-Jürgens sindrom (sinonim: Angiohemophilia; angiohemophilia A; angiohemophilia B; sindrom angiohemophilia; Bernuth pseudohemophilia; faktor VIII kekurangan dengan disfungsi endothelial vaskular; faktor VIII kekurangan dengan disfungsi vaskular; pseudohemophilia turun-temurun; thrombopathy berperlembagaan; pseudohemophilia; jenis B pseudohemophilia; vaskular hemofilia; Sindrom Von Bernuth; sindrom von Willebrand-Jürgens (vWS); penyakit von Willebrand; sindrom von Willebrand; Trombopati Willebrand-Jürgens; ICD-10 D68. 0: Sindrom Willebrand-Jürgens) merujuk kepada kongenital yang paling biasa darah gangguan pembekuan pada manusia. Ia adalah kecacatan atau kekurangan faktor VIII (faktor von Willebrand, vWF; protein pembawa darah faktor pembekuan VIII); vWF mewujudkan hubungan antara platelet (trombosit) dan dinding kapal yang cedera. Oleh itu, sindrom Willebrand-Jürgens adalah gabungan diatesis hemoragik (meningkat kecenderungan pendarahan), iaitu gangguan kedua fungsi pembekuan plasmatik dan platelet.

Sindrom Von Willebrand-Jürgens mungkin kongenital atau diperolehi.

Kekurangan atau kecacatan faktor von Willebrand membawa kepada diatesis hemoragik (keadaan penyakit dengan peningkatan kecenderungan pendarahan).

Bentuk sindrom Willebrand-Jürgens berikut dapat dibezakan:

  • Jenis 1 - kekurangan kuantitatif faktor Willebrand (vWF); secara klinikal, pesakit hanya menunjukkan simptom ringan (contohnya, pendarahan berpanjangan atau pendarahan pasca operasi, hematoma yang luas (lebam), dan menorrhagia (pendarahan berpanjangan (> 6 hari) dan meningkat); 80-90% kes
  • Jenis 2 (kecacatan kuantitatif vWF; vWF cukup terdapat dalam darah tetapi tidak berfungsi dengan baik); 10-20% kes
    • J: struktur bergantung kepada platelet yang terganggu; kecacatan multimer besar.
    • B: peningkatan pertalian untuk reseptor GpIB platelet.
    • M: struktur multimer normal, tetapi kemampuan mengikat untuk platelet or kolagen menurun.
    • N: keupayaan mengikat faktor VIII dikurangkan (faktor VIII dikurangkan)
  • Jenis 3 - bentuk paling jarang dan paling teruk; pesakit mengalami kegagalan sepenuhnya atau penurunan teruk (<5%) vWF; mutasi heterozigot homozigot atau sebatian VWF gen; <1% kes.

Penyakit ini disebarkan secara autosomal-dominan dengan penembusan yang berubah-ubah; jenis 2 C dan jenis 3 diwarisi secara autosomal-resesif.

Nisbah jantina: lelaki dan wanita terjejas lebih kurang sama.

Kelaziman (kejadian penyakit) adalah 1% dalam kes asimtomatik dan 0.1% dalam kursus simptomatik. Kejadiannya berkisar antara 1: 100-200 pada populasi.

Kursus dan prognosis: Kursus dan prognosis bergantung kepada tahap kekurangan faktor von Willebrand (vWF) kuantitatif dan terapi (desmopressin untuk pendarahan ringan; faktor von Willebrand pekat untuk pendarahan teruk) dan pelaksanaannya yang konsisten. Kemungkinan komplikasi termasuk komplikasi pendarahan dengan kemungkinan akibat penglibatan otot, sendi, tulang, yang boleh terjadi membawa kepada pembatalan.