Thrombophilia adalah peningkatan kecenderungan untuk darah gumpalan terbentuk dalam darah kapal, iaitu di arteri dan urat. Gumpalan ini juga dikenali sebagai trombosis. Thrombophilia boleh mempunyai penyebab genetik, iaitu kongenital atau diperolehi. Yang paling kerap ditunjukkan dalam teks berikut.
Epidemiologi
Di Eropah dan Amerika, kira-kira 160 orang setiap 100,000 penduduk setiap tahun menderita trombosis di urat. Risiko meningkat dengan meningkatnya usia.
Punca
Seperti yang telah disebutkan, trombofilia boleh disebabkan oleh faktor genetik, iaitu faktor kongenital dan / atau yang diperoleh. Yang paling penting ditunjukkan di bawah. APC - Rintangan / Faktor V - (lima) - Leiden- Faktor pembekuan Mutasi V (iaitu lima) adalah komponen penting dalam sistem pembekuan kita.
Untuk lebih tepatnya, itu adalah sebahagian daripada lata yang disebut koagulasi, yang akhirnya menuju ke darah platelet, yang disebut trombosit, bergumpal bersama dengan kuat dan dengan itu menutup kemungkinan luka dengan cepat dan stabil. Walau bagaimanapun, tidak hanya penting bahawa pembentukan bekuan dapat berjalan tanpa komplikasi. Paling tidak sama pentingnya faktor pembekuan yang sesuai, termasuk Faktor V, dapat dinonaktifkan, iaitu
rosak, kerana sebaliknya darah gumpalan, iaitu trombosis, dapat terbentuk di lokasi yang tidak disengajakan. Ini dikenali sebagai trombofilia. Protein C yang disebut aktif (APC) bertanggungjawab untuk penyahaktifan faktor pembekuan V. Dalam hal ketahanan APC, faktor pembekuan V bermutasi; ini dikenali sebagai faktor mutasi V Leiden.
Sebagai hasil daripada mutasi ini, Faktor V tahan, iaitu tahan terhadap protein C yang diaktifkan dan tidak dapat dinonaktifkan, dengan akibat yang sesuai. Terutama pada pesakit yang berusia antara 20-40 tahun, ketahanan APC didapati menjadi penyebab hingga 30% trombosis. Risiko untuk trombosis pada wanita dengan mutasi yang ada meningkat secara mendadak ketika mengambil pil perancang, seperti pil (lihat: Risiko trombosis dengan pil).
Protein C dan Kekurangan protein S Protein C dan S adalah penghambat pembekuan darah badan sendiri. Mereka memecah dan mematikan faktor pembekuan tertentu (faktor V / lima dan faktor VIII / lapan) dan dengan itu mencegah pembentukan trombus / gumpalan berlebihan. Protein C adalah enzim pembelahan dan Protein S adalah enzim tambahan.
Kekurangan kedua-duanya enzim membawa kepada peningkatan pembekuan darah dengan peningkatan pembentukan pembekuan darah seterusnya, iaitu trombofilia. Kekurangan boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Kekurangan bawaan, keturunan sangat jarang berlaku.
Gejala-gejala itu menjadi sangat jelas, kadang-kadang pada hari-hari pertama kehidupan. Kekurangan yang diperoleh boleh mempunyai pelbagai sebab. Dua yang paling penting adalah hati penyakit, kerana semua faktor pembekuan, tetapi juga protein C dan S dihasilkan di hati, dan peningkatan penggunaan dalam konteks sepsis bakteria, yaitu keracunan darah disebabkan oleh bakteria dalam aliran darah.
Kekurangan antitrombin Seperti protein C dan S, antitrombin adalah penghambat pembekuan darah yang dihasilkan di hati. Ia melumpuhkan pelbagai faktor pembekuan dan dengan itu menghalang pembekuan dan pembentukan trombosis. Heparin meningkatkan kesan antithrombin dengan faktor 1000, sehingga mempercepat proses pengaktifan.
Dengan cara ini, heparin membongkar sifat antikoagulannya. Prothrombin mutasi Prothrombin adalah pendahulu trombin yang disebut. Thrombin juga merupakan faktor pembekuan tetapi juga memainkan peranan penting dalam keseluruhan proses pembekuan, kerana ia juga dapat mengaktifkan faktor pembekuan yang lain dan dengan demikian meningkatkan pembekuan dan pembentukan bekuan berikutnya.
Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, lebih banyak prothrombin dihasilkan daripada yang sebenarnya diperlukan oleh tubuh. Ini membawa kepada peningkatan jumlah trombin akibat peningkatan kebekuan darah dan tidak terhambat trombosis pembentukan. Selepas rintangan APC, mutasi prothrombin adalah penyebab kedua kongenital yang paling biasa, iaitu keturunan terhadap trombosis (trombofilia).
Antifosfolipid antibodi Sekiranya badan kita membentuk antibodi, iaitu bahan pertahanan, terhadap struktur tubuh kita yang sihat dan bukannya, misalnya, melawan penyebab penyakit bakteria or virus, kita bercakap mengenai penyakit autoimun. Tubuh hampir menyerang dirinya sendiri. Antiphospholipid antibodi juga antibodi autoimun. Mereka diarahkan terhadap apa yang disebut fosfolipid endogen.
Fosfolipid adalah lemak yang memainkan peranan penting dalam tubuh kita untuk pembekuan, antara lain. Sekiranya antibodi menyerang struktur ini, ini membawa kepada penggumpalan pembekuan platelet (trombosit) dan seterusnya menjadi trombosis dan emboli. Selalunya, antibodi ini dapat dijumpai dalam konteks penyakit autoimun lain, seperti kolagenosis yang disebut, di sini terutama dalam kes rama-rama lumut (lupus erythematosus) dan penyakit reumatik dalam badan.
Antibodi ini juga dapat dihasilkan berkaitan dengan malignan penyakit ketumbuhan dan jangkitan. Heparin-digunakan trombositopenia Secara paradoks, selepas pemberian heparin, penyakit ini pada awalnya menyebabkan agregasi platelet berlebihan dengan penyumbatan berikutnya, terutama pada arteri dan kapilari kecil. Heparin membentuk kompleks dengan bahan pembawa pembekuan.
Ini membawa kepada pembentukan antibodi autoimun, yang mematuhi kompleks ini dan seterusnya menyebabkan platelet bergumpal bersama. Penggunaan platelet secara besar-besaran kemudian menyebabkan penurunan tajam, yang pada gilirannya dapat menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah dan menimbulkan bahaya besar. Penyakit ini berlaku terutamanya semasa rawatan heparin dosis tinggi yang berlangsung lebih lama daripada 5 hari.
Idiopatik Sementara itu, dalam 60% kes salah satu penyebab yang disebutkan di atas dapat dijumpai sebagai alasan peningkatan kecenderungan pembekuan. Namun, ini juga bermaksud bahawa dalam 40% kes tidak dapat dijumpai sebab yang jelas untuk aduan tersebut. Ini kemudian disebut sebagai trombofilia idiopatik.
