Sindrom Carey-Fineman-Ziter adalah sindrom malformasi yang dicirikan oleh penurunan nada otot dan diwarisi secara autosomal resesif. Oleh kerana hanya 20 kes yang didokumentasikan sejak keterangan awal, penyebab gangguan itu belum dapat ditentukan. Kausal terapi kerana sindrom itu belum wujud.
Apa itu sindrom Carey-Fineman ziter?
Terdapat sekumpulan sindrom malformasi kongenital yang dicirikan terutamanya oleh penglibatan wajah. Salah satu gangguan dalam kumpulan gangguan ini adalah sindrom Carey-Fineman-Ziter. Kompleks gejala juga dikenali sebagai sindrom myopathy-Moebis-Robin dan sangat jarang berlaku. Sains perubatan mengesyaki hanya satu kes dalam satu juta orang. Menjelang akhir abad ke-20, Carey, Fineman, dan Ziter pertama kali menggambarkan kompleks gejala penurunan nada otot, kelumpuhan wajah dua hala, dan gangguan mata penculikan. Oleh itu sindrom ini dinamakan sebagai penghormatan kepada perihal pertamanya. Sehingga kini, hanya beberapa kes sindrom Carey-Fineman-Ziter telah didokumentasikan sejak penerangan awalnya. Data terperinci terdapat pada kurang dari 20 kes. Atas sebab ini, keadaan penyelidikan tidak berkembang sepenuhnya. Banyak korelasi dan terutama penyebab kompleks gejala belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Gejala sindrom Carey-Fineman-Ziter mempunyai pelbagai ciri klinikal dan wujud sejak lahir.
Punca
Sindrom Carey-Fineman-Ziter nampaknya tidak berlaku secara sporadis. Dasar keturunan telah diperhatikan dalam kes sebelumnya. Pewarisan resesif autosomal nampaknya mendasari pengelompokan sindrom keluarga. Dari kes yang ada, dua kes adalah pasangan saudara. Walau bagaimanapun, risiko berulang bagi ibu bapa dengan anak yang terjejas dalam hubungannya dengan adik-beradik adalah kurang dari 25 peratus. Kompleks gejala individu yang terjejas nampaknya disebabkan oleh kerosakan pada tisu saraf periferal dan pusat. Secara khusus, penurunan nada otot kini dikaitkan dengan anomali miopatik dan pusat yang tidak spesifik otak kecacatan. Penyebab utama kerosakan ini belum dapat dijelaskan. Pada masa ini, kita hanya dapat membuat spekulasi mengenai mutasi genetik setelah terdedah kepada toksin, trauma atau faktor yang mempengaruhi. Sekurang-kurangnya penyebab utamanya, masih belum mungkin untuk mengenal pasti gen yang mutasinya menjadi penyebab terjadinya malformasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Karakteristik klinikal pesakit dengan sindrom Carey-Fineman-Ziter termasuk nada otot yang sangat teruk dalam pengertian hipotonia otot, serta urutan Moebius dan urutan Pierre-Robin. Fenomena sebelumnya adalah kelumpuhan kongenital dan dua hala saraf muka fascialis, yang disertai oleh orang kurang upaya penculikan kedua-dua bola mata. Urutan Pierre-Robinson, sebaliknya, adalah mikrogen yang berkaitan dengan glossoptosis, lelangit yang sangat tinggi, dan lelangit sumbing. Sebagai tambahan kepada gejala ini, pesakit dengan sindrom Carey-Fineman-Ziter mempunyai wajah yang sangat menonjol. Pertumbuhan terencat akal melengkapkan kompleks gejala. Gejala yang menyertainya boleh merangkumi pelbagai keabnormalan otak. Keabnormalan kadang-kadang sesuai dengan ventrikulomegali. Dalam kes lain, bahan putih berkurang atau heterotaip dan fokus kecil nekrosis dengan kalsifikasi hadir. Sering kali, kelainan seperti jambatan berkurang dan otak dengan sista ponto-cerebellar dan pra-pontine hiperplastik telah dikesan di otak pesakit. Di samping itu, pesakit sering menderita sindrom Poland. Hypospadias atau kaki kelab sama biasa. Pesakit dengan miopati bukan spesifik boleh mengalami teruk scoliosis di dalam bidang. Laryngostenosis atau kecenderungan krisis hipertensi yang tidak dapat dijelaskan dengan wajah yang memerah dan berpeluh juga boleh menjadi sindrom. Dalam beberapa kes, hidronephrosis juga telah diperhatikan. Secara mental, pesakit tidak terbelakang dalam kebanyakan kes, tetapi penurunan kecerdasan telah diperhatikan dalam kes terpencil. Jarang, gangguan gastrointestinal juga terjadi, yang mungkin berkaitan dengan atrofi vena.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom Carey-Fineman-Ziter dapat diberitahu oleh tentatif diagnosis dengan diagnosis visual, kerana gejala klinikal sangat khas. Pencitraan resonans magnetik biasanya digunakan untuk memberikan bukti mengenai otak kelainan dan untuk mengesahkan tentatif diagnosis dengan cara ini. Prognosis bergantung kepada keparahan dalam setiap kes individu. Kursus yang mematikan boleh dibayangkan, tetapi pada prinsipnya bukan peraturannya. Pada masa lalu, akibat yang mematikan adalah penyakit sekunder seperti menyekat paru-paru penyakit.
Komplikasi
Malangnya, tidak mungkin untuk merawat sindrom Carey-Fineman-Ziter, oleh itu pesakit mesti hidup dengan cacat sepanjang hayatnya. Oleh itu, hanya mungkin untuk membatasi gejala sehingga kualiti hidup orang yang terjejas meningkat. Kecacatan biasanya menyebabkan kelumpuhan muka yang teruk, di mana bola mata juga terjejas. Begitu juga dengan pertumbuhan kanak-kanak yang tertangguh. Dalam banyak kes, pesakit mengalami peluh yang tidak berasas dengan kemerahan muka yang teruk. Kerosakan boleh membawa menggoda dan membuli, terutama pada kanak-kanak, yang juga boleh mengakibatkan kemurungan. Dalam kes yang jarang berlaku, kecerdasan juga terjejas, sehingga anak-anak mengalami keterbelakangan dan dengan demikian terencat akal. Ini tidak boleh diterbalikkan, yang bermaksud bahawa dalam banyak kes pesakit bergantung pada pertolongan luar. Oleh kerana tidak ada rawatan langsung sindrom Carey-Fineman-Ziter, maka terapi terutamanya bertujuan untuk sekatan pergerakan. Kecacatan pertuturan juga dapat diatasi oleh ahli terapi pertuturan, sehingga orang yang terjejas dapat berkomunikasi tanpa halangan. Rawatan itu sendiri tidak membawa untuk sebarang komplikasi selanjutnya. Dalam banyak kes, ibu bapa juga mengalami tekanan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Dalam sindrom Carey-Fineman-Ziter, lawatan ke doktor adalah perlu apabila orang yang terkena menunjukkan atrofi otot atau tidak dapat menghasilkan ketegangan otot. Biasanya, gejala ini dapat dilihat pada awal zaman kanak-kanak, jadi dalam hal ini terutama ibu bapa yang perlu menyiasat dan memulakan rawatan. Lumpuh di pelbagai bahagian badan dan terutama di muka juga mesti diperiksa. Selanjutnya, lelangit sumbing juga dapat menunjukkan sindrom Carey-Fineman-Ziter. Anak-anak mengalami pertumbuhan yang tertunda dan juga perkembangan yang tertunda. Dalam kes ini, orang yang terjejas harus diberi sokongan khas agar dapat membawa kehidupan biasa pada masa dewasa. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya berlaku pengurangan kecerdasan. Diagnosis biasanya dibuat oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Oleh kerana rawatan langsung tidak mungkin dilakukan, orang yang terkena bergantung pada pelbagai terapi. Dalam banyak kes, ibu bapa atau saudara-mara juga mengalami keluhan psikologi, jadi mereka memerlukan rawatan psikologi.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana kedua-dua penyebab utama atau faktor genetik sindrom Carey-Fineman-Ziter belum dijelaskan sehingga kini, tidak ada sebab terapi ada untuk mereka yang terjejas. Kompleks gejala hanya dapat diatasi secara simptomatik. Oleh itu, terapi berdasarkan gejala yang terdapat pada kes individu. Dalam satu kes, sebagai contoh, scoliosis seorang pesakit remaja dirawat dengan menanam batang. Sekiranya terdapat kekurangan perisikan, campur tangan awal untuk membetulkan kekurangan boleh dipertimbangkan. Lumpuh muka boleh menyebabkan gangguan pertuturan yang boleh diperbaiki dengan terapi ucapan. Nada otot menurun mungkin memerlukan terapi fizikal penjagaan dan mungkin diberi ganti rugi dengan latihan otot yang disasarkan. Pilihan terapi sokongan terutamanya memerlukan kerjasama erat dengan ibu bapa kanak-kanak yang terjejas. Penjagaan psikoterapi mungkin disyorkan kepada ibu bapa untuk menyokong mereka dan membantu mereka memahami pengalaman mereka. Kaunseling genetik untuk ibu bapa juga berguna untuk mendidik mereka mengenai risiko berulang pada anak-anak yang akan datang.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Carey-Fineman-Ziter mengakibatkan sejumlah kecacatan dan kecacatan akibat kecacatan genetik, mereka hanya dapat dirawat secara simptomatik. Rawatan sebab dan akibat tidak dapat dilakukan dalam kes ini. Mereka yang terjejas juga mengalami kelewatan pertumbuhan yang teruk dan pembangunan kanak-kanak. Selanjutnya, kelumpuhan dan kecerdasan yang berkurang berlaku, sehingga orang yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain seumur hidupnya. Terapi ucapan and terapi fizikal dapat mengurangkan beberapa gejala dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak tercapai. Sindrom Carey-Fineman-Ziter biasanya tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat. Untuk ibu bapa, kaunseling genetik mungkin berguna untuk mengelakkan sindrom berulang pada anak lain. Selalunya, sindrom ini juga membawa kepada gangguan psikologi atau bahkan kemurungan pada ibu bapa dan saudara-mara. Terapi itu sendiri disesuaikan dengan kes sindrom Carey-Fineman-Ziter individu, kerana gejalanya sangat berbeza. Sokongan pesakit yang penuh kasih sayang mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.
pencegahan
Sehingga kini, tidak cukup kes sindrom Carey-Fineman-Ziter yang didokumentasikan untuk menentukan penyebab utama penyakit ini. Kerana penyebabnya tidak diketahui, tidak ada pencegahan langkah-langkah wujud pada masa ini.
Susulan
Kerana sindrom Carey-Fineman-Ziter adalah gangguan genetik, penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, tindak lanjut langsung tidak dapat diberikan untuk gangguan ini. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala dan dengan itu mengekalkan kualiti hidup tertentu. Perkembangan yang tertunda dapat dirawat dengan sokongan pesakit yang intensif. Ibu bapa dan saudara-mara pesakit terutamanya diminta untuk menyokong anak dalam perkembangannya. Kecerdasan yang dikurangkan juga dapat dikurangkan dengan cara ini. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, mereka yang terjejas selalu bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka dan tidak dapat menguasainya sendiri dengan mudah. Oleh kerana sindrom Carey-Fineman-Ziter juga boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kesal, kaunseling dan rawatan psikologi juga disarankan. Ibu bapa dan saudara-mara juga boleh mengambil bahagian dalam rawatan ini, kerana mereka juga menderita akibat sindrom Carey-Fineman-Ziter. Sekiranya pesakit ingin mempunyai lebih banyak anak, kaunseling genetik dapat dilakukan agar berulang sindrom Carey-Fineman-Ziter dapat dielakkan. Jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Carey-Fineman-Ziter adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Menurut pengetahuan semasa, ubat konvensional dan pesakit sendiri tidak boleh mengambil langkah-langkah untuk memerangi penyakit secara berpunca. Kerana gangguan itu kemungkinan besar diwarisi, pasangan yang mempunyai sejarah keluarga sindrom harus mendapatkan kaunseling sebelum merancang keluarga. Gejala sindrom Carey-Fineman-Ziter jelas kelihatan sejak lahir. Individu yang terjejas menderita terutamanya dari penampilan luaran yang tidak biasa dan penurunan nada otot, yang sering membatasi pergerakan dan kemahiran motor. Yang terakhir sering dipengaruhi oleh fisioterapi, yang lebih berjaya lebih awal dimulakan. Oleh itu ibu bapa harus menegaskan bahawa anak mereka mendapat sokongan yang optimum seawal mungkin. Ini juga berlaku untuk gangguan perkembangan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh kelumpuhan wajah yang khas dari sindrom. Oleh itu, jika boleh, ahli terapi pertuturan harus berunding sebaik sahaja pesakit mula belajar bercakap. Sesuai terapi ucapan dapat mengimbangi kerosakan yang disebabkan oleh kelumpuhan otot. Penyakit ini biasanya sama menuntut bagi ibu bapa dan anak-anak, dan sebagai tambahan kepada gejala gangguan tersebut, reaksi orang-orang di sekitarnya boleh menjadi sangat tertekan. Kanak-kanak yang diusik oleh rakan sebaya kerana penampilan dan gangguan pertuturan mereka dapat berkembang dengan cepat kemurungan. Oleh itu, ibu bapa harus mendapatkan rawatan psikologi profesional untuk anak mereka, dan mereka sendiri jika perlu, pada peringkat awal.
