Sindrom Cutis-laxa adalah kompleks dari kulit gangguan yang boleh turun-temurun dan diperoleh dan berkaitan dengan kulit yang berkerut dan berkedut. Gambar klinikal sama sekali berbeza. Hanya gangguan keturunan cutis laxa yang akan dijelaskan di bawah.
Apakah sindrom cutis laxa?
Sindrom Cutis laxa mencirikan pelbagai keadaan yang melibatkan kerutan dan kerutan kulit. Cutis laxa berasal dari bahasa Latin dan bermaksud kendur kulit. Oleh itu, semua kelainan menunjukkan kulit yang kendur dan berkedut. Bentuk penyakit yang diperolehi disebut dermatochalasis. Berikut ini, bentuk keturunan cutis laxa akan dijelaskan. Walaupun terdapat banyak mutasi dan perubahan kromosom, frekuensi penyakit ini tidak terlalu tinggi. Satu dari satu juta orang menderita sindrom cutis laxa kongenital. Setakat ini, hanya kira-kira 200 pesakit yang digambarkan. Seperti yang telah disebutkan, ini bukan penyakit seragam. Ciri utama kompleks sindrom ini adalah kulit yang kendur. Semua simptom lain bergantung pada kecacatan genetik tertentu. Penyakit masing-masing dikelaskan mengikut jenis kecacatan genetik atau mengikut penampilan klinikal. Oleh itu, terdapat penyakit resesif autosomal dengan singkatan ARCL. ARCL seterusnya dikelaskan mengikut lokasi yang terjejas gen dan mengikut gambaran klinikal. Selanjutnya, terdapat penyakit dominan autosomal ADCL. Terdapat juga bentuk cutis laxa berangkai x. Selanjutnya, beberapa jenis yang terpisah dengan malformasi kompleks juga disebutkan.
Punca
Sindrom kongenital cutis laxa disebabkan oleh gen kecacatan pada berbeza kromosom. Seperti disebutkan sebelumnya, terdapat autosomal resesif, autosomal dominan, pewarisan berkaitan x, dan gangguan dengan cacat yang diwarisi kompleks. Dalam penyakit resesif autosomal ASCL terdapat pembahagian lebih lanjut kepada ASCL jenis 1 dan ASCL jenis 2. ASCL 1 adalah sindrom cutis laxa dengan kursus yang paling teruk. ASCL 1 juga merangkumi ASCL 1A, ASCL 1B, dan ASCL 1C. ASCL 1C dicirikan oleh penglibatan paru-paru, saluran penghadaman, dan saluran kencing dengan komplikasi teruk. ARCL Jenis 2 sering mengalami ketidakstabilan sendi dan kelewatan perkembangan. Kursus agak ringan daripada ARCL jenis 1. Bentuk dominan autosomal sindrom cutis laxa ADCL biasanya mempunyai jalan yang agak lebih ringan. Walau bagaimanapun, hernia, kecacatan valvular, emfisema, atau diverticula mungkin berlaku. XRCL sindrom cutis laxa berkait x serupa dengan jenis ARCL jenis 2. Selanjutnya, terdapat bentuk khas sindrom cutis laxa dengan malformasi kompleks seperti sindrom cutis laxa marfanoid, sindrom MACS, sindrom Sakati-Nyhan, atau sindrom Scarf.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom selendang bervariasi. Simptom utamanya adalah kulit kendur dan berkedut. Kursus dan prognosis penyakit berbeza-beza. Sebagai contoh, ARCL 1 selalu menyebabkan kematian disebabkan oleh kerosakan bentuk yang kompleks organ dalaman. Jenis ini dicirikan oleh umum tisu penghubung penyakit dengan kulit berlebihan dan terkulai, emfisema, anomali vaskular, dan divertikula usus. Kira-kira 60 kes telah dijelaskan dengan bentuk penyakit ini. Bentuk sindrom ini yang lain sering mempunyai jangka hayat yang lebih ringan dan jangka hayat yang cukup normal.
Diagnosa
Diagnosis tepat gangguan sering sangat sukar kerana tumpang tindih klinikal pelbagai gejala. Untuk pemeriksaan, sejarah keluarga yang intensif pertama kali diambil. Tambahan pula, ini termasuk intensif pemeriksaan fizikal, kajian pencitraan, pemeriksaan histologi, pemeriksaan rangka, hati ujian fungsi, pemeriksaan ginjal, dan pemeriksaan jantung. Diagnosis pembezaan merangkumi sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Williams, pseudoxanthomaasticum, sindrom Hutchinson-Gilford, sindrom Barber-Say, sindrom Costello, sindrom kardiofaciokutaneus, dan sindrom Kabuki. Bentuk CL yang diperoleh juga mesti dipertimbangkan. Diagnosis keturunan yang tepat juga penting untuk menyediakan manusia kaunseling genetik kepada keluarga yang terjejas. Ujian DNA secara langsung juga boleh dilakukan. Ini berguna untuk keluarga di mana kes penyakit cutis laxa telah berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom cutis laxa boleh memberi kesan yang sangat negatif pada penampilan pesakit, ia mesti diperiksa oleh doktor. Keluhan dan gejalanya dapat berubah dengan ketara, tetapi mereka yang terkena menderita kulit kendur dan terutama berkedut. Oleh itu, sekiranya gejala ini tiba-tiba muncul, doktor mesti berjumpa. Selanjutnya, sindrom cutis laxa juga boleh dikaitkan dengan kerosakan bentuk organ dalaman, supaya orang yang terjejas boleh mati dalam keadaan terburuk. Dalam kes ini, pemeriksaan terhadap organ dalaman diperlukan untuk menentukan sebarang kerosakan. Kulit yang berlebihan juga boleh menunjukkan sindrom cutis laxa dan harus diperiksa. Pemeriksaan dan diagnosis awal biasanya dibuat oleh pakar dermatologi. Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk ini keadaan, rawatan selalu berdasarkan gejala. Terutama kerosakan organ dalaman dapat diperbaiki oleh pakar yang berbeza. Gejala kulit juga biasanya dapat diperbaiki dengan prosedur pembedahan.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom cutis laxa bergantung kepada sifat keadaan. Rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Kausatif terapi tidak mungkin untuk bentuk penyakit kongenital. Pembetulan pembedahan pada kulit juga tidak dilakukan dalam bentuk kongenital kompleks penyakit. Sebabnya ialah bahawa tisu penghubung mempunyai kecacatan yang tidak dapat diperbaiki walaupun secara pembedahan. Yang penting adalah rawatan simptomatik dari simptom yang menyertainya untuk menyelamatkan nyawa atau meningkatkan kualiti hidup. Terapi mungkin melibatkan sendi, tulang, jantung, hati, buah pinggang atau saluran penghadaman. Setiap organ dikelilingi oleh tisu penghubung, jadi kelemahan tisu penghubung secara umum dapat menyebabkan disfungsi di hampir semua organ. Terdapat juga penyakit jenis ini yang memerlukan rawatan yang sangat sedikit. Banyak sindrom cutis laxa juga dikaitkan dengan perubahan tulang. Bentuk yang agak ringan adalah apa yang disebut geroderma osteodysplastica, yang dapat dengan mudah dibezakan dari bentuk lain dari lingkaran penyakit ini dengan umum osteoporosis. Selain daripada perubahan kulit, hanya osteoporosis lebih penting di sini, tetapi dapat dilayan dengan baik. Jangka hayat penyakit ini adalah normal.
Prospek dan prognosis
Sebagai peraturan, tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai perjalanan penyakit selanjutnya dalam sindrom cutis laxa. Walau bagaimanapun, penyembuhan diri tidak berlaku dalam penyakit ini, jadi individu yang terkena penyakit selalu bergantung pada rawatan perubatan. Sebagai tambahan kepada keluhan kulit, terdapat juga kerosakan serius pada organ dalaman, yang dalam keadaan terburuk boleh terjadi membawa hingga kematian pesakit. Oleh itu, penyakit ini juga bergantung kepada tahap kerosakan ini. Kulit berkerut dan terkulai akibat sindrom cutis laxa, sehingga banyak orang yang terjejas juga mengalami penurunan estetika. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, keadaan kulit tidak diperbaiki secara pembedahan kerana biasanya tidak mungkin untuk memperbaiki tisu penghubung yang rosak. Oleh itu, individu yang terjejas mesti hidup dengan keadaan kulit sepanjang hayatnya. Kerosakan pada organ atau tulang mesti diperbetulkan untuk meningkatkan jangka hayat orang yang terjejas. Dalam kes yang teruk, pemindahan juga diperlukan. Dalam beberapa kes, organ hampir tidak terjejas oleh sindrom cutis laxa, sehingga tidak diperlukan rawatan dalam kes ini. Mungkin jangka hayat pesakit dibatasi oleh sindrom Cutis-laxa. Ini terutama berlaku jika terdapat kecacatan atau organ, sehingga sindrom cutis laxa tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.
pencegahan
Untuk mengelakkan gangguan cutis laxa, penting untuk mengetahui sebab genetik yang tepat. Atas dasar ini, manusia kaunseling genetik kemudian boleh dilaksanakan. Walau bagaimanapun, selalunya sukar untuk mengetahui jenis penyakit yang tepat. Sejarah keluarga dapat membantu jika penyakit yang berkaitan diketahui dalam keluarga. Dengan mengetahui jenis genetik, cara pewarisan dapat disimpulkan dan manusia yang kompeten kaunseling genetik boleh disediakan.
Susulan
Dalam sindrom cutis laxa, sangat sedikit langkah-langkah penjagaan selepas rawatan disediakan untuk individu yang terjejas. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, penyakit ini juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik sangat disyorkan untuk mengelakkan sindrom berulang pada anak-anak. Sindrom Cutis laxa tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas, tetapi dapat mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dengan penyakit ini, orang yang terjejas juga bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor untuk memantau gejala secara kekal dan betul. Dalam kebanyakan kes, gejala hanya dapat diatasi dengan penggunaan krim, sehingga penderita biasanya bergantung pada sepanjang hayat terapi. Perhatian harus diberikan kepada penggunaan biasa dan juga dos produk yang betul. Prosedur pembedahan biasanya tidak dilakukan untuk sindrom cutis laxa. Oleh kerana penyakit ini juga boleh membawa kepada kemurungan atau gangguan psikologi yang lain, perbualan yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga atau rakan sendiri sering sangat membantu. Dalam konteks ini, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang mempunyai sindrom cutis laxa boleh, dalam banyak kes, membawa kehidupan yang agak bebas dari gejala. Dalam bentuk permulaan positif, pemulihan sangat mungkin, dan langkah pertolongan diri yang paling penting adalah terhad kepada pemeriksaan kemajuan yang berkala. Ini memastikan bahawa penyakit tidak berulang atau terapi dapat dimulakan secara langsung sekiranya berlaku kambuh. Pesakit juga harus mengekalkan gaya hidup sihat. Bersenam dan seimbang diet memperbaiki penampilan kulit dalam jangka masa panjang dan dengan itu juga menyumbang kepada mental yang lebih baik kesihatan. Makanan seperti biji-bijian, buah-buahan dan sayur-sayuran terbukti bermanfaat, kerana bukan sahaja dapat membantu kulit, tetapi juga seluruh organisma. Selain itu, sindrom cutis laxa sering memerlukan operasi selanjutnya. Ini paling baik disertai dengan rehat dan menyelamatkan pesakitnya. Kerana risiko komplikasi yang tinggi, doktor yang bertanggungjawab biasanya akan memberikan petua dan peraturan tingkah laku tertentu. Perkara ini mesti dipatuhi dengan tegas untuk mengelakkannya kesihatan masalah semasa rawatan. Sekiranya terdapat komplikasi, doktor yang bertanggungjawab mesti diberitahu mengenai perkara ini dengan segera.
