Definisi - apakah itu Sindrom Cat Scream?
Sindrom Cri-du-chat (sindrom CDC) adalah sindrom kecacatan yang diberi nama seperti tangisan anak-anak seperti kucing. Penyakit jarang ini disebabkan oleh perubahan pada kromosom (penyimpangan kromosom). Sindrom menangis kucing mempengaruhi lebih banyak kanak-kanak perempuan daripada kanak-kanak lelaki (5: 1) dan berlaku pada kira-kira 1:40. 000 kanak-kanak.
Punca
Penyebab sindrom menangis kucing adalah perubahan pada kromosom. Semasa telur disenyawakan, terdapat kehilangan spontan (penghapusan) sebahagian kecil kromosom 5. Hanya ada risiko pewarisan jika satu ibu bapa terkena sindrom menangis kucing.
Diagnosa
Sindrom tangisan kucing tidak dapat dilihat sebelum kelahiran. Selepas kelahiran penyakit ini mungkin disyaki kerana gejala dan penampilan khas. Untuk diagnosis, pemeriksaan genetik dalam bentuk analisis kromosom kemudian dilakukan. Ini memberikan maklumat sama ada terdapat perubahan pada kromosom 5.
Dengan gejala ini, saya mengenali sindrom menangis kucing
Ciri khas dan juga simptom pemberian nama sindrom kucing menjerit adalah jeritan kucing seperti anak-anak yang sudah betul-betul selepas kelahiran. Ini disebabkan oleh kerosakan bentuk laring. Kesalahan ini juga menyebabkan bunyi bersiul ketika bernafas masuk dan keluar (stridor).
Kelainan lain dapat dijumpai pada mereka yang terjejas. Ini merangkumi empat-jari furrow, alur di bahagian dalam tangan, yang berlaku terutamanya di penyakit genetik. Selanjutnya, terdapat perubahan pada kawasan wajah: kecil kepala, semakin melebar hidung akar, kecil Rahang bawah dan oleh itu dagu kelihatan tergeser ke belakang.
Epicanthus, iaitu lipatan kulit di sudut mata dan kelopak mata juga khas. Dalam konteks sindrom tangisan kucing, malformasi rangka seperti kelengkungan tulang belakang (scoliosis) dan metacarpal pendek dan kaki tulang juga boleh berlaku. Secara amnya, orang yang terjejas terkena perawakan pendek dan kurang berat badan.
Tambahan pula, jantung kecacatan, terutamanya kecacatan septum atrium, boleh berlaku. Pesakit dengan sindrom menangis kucing mempunyai kecerdasan yang berkurang. IQ mereka dalam kebanyakan kes di bawah 35.