Atrofi otot, atau distrofi otot dari segi teknikal, adalah penyakit otot yang disebabkan terutamanya oleh keturunan. Atrofi otot boleh mengambil pelbagai bentuk dan berbeza dalam hal ini dalam kursus dan prognosis. Malangnya, distrofi otot belum dapat disembuhkan. Oleh itu, fokus utama sebarang rawatan adalah untuk melambatkan penyakit serta mengurangkan ketidakselesaan yang berkaitan dengan atrofi otot.
Apakah pembaziran otot (distrofi otot)?
Terhadap atrofi otot patologi dan kelemahan otot, pembinaan otot yang disasarkan tidak selalu membantu, tetapi dapat berfungsi untuk tujuan fisioterapeutik yang menyokong. Distrofi otot (juga pembaziran otot) adalah istilah payung untuk pelbagai penyakit primer (iaitu, tanpa penyakit asas lain) membuang penyakit otot. Lebih daripada 30 subkelas distrofi otot yang berbeza diketahui. Walau bagaimanapun, yang paling biasa adalah distrofi otot jenis Duchenne (dengan kira-kira 1: 5000 penyakit otot yang paling kerap berlaku di zaman kanak-kanak) dan taipkan Becker-Kiener (bentuk dewasa dengan prognosis yang lebih baik dan kursus yang lebih perlahan). Subtipe lain jarang berlaku. Semua jenis mempunyai kesamaan bahawa penyakit ini berkaitan dengan progresif, biasanya kelemahan otot simetris dengan pembaziran otot berikutnya.
Punca
Tidak ada sebab luaran yang mendasari pembaziran otot atau distrofi otot; ia hampir diwarisi secara eksklusif. Cara pewarisan biasanya berupa X resesif, iaitu gen kecacatan terletak sesuai pada kromosom X dan untuk menjadi sakit, kedua-duanya X kromosom pasti terjejas. Oleh itu, biasanya hanya individu lelaki yang terjejas, kerana mereka tidak mempunyai kromosom X kedua dan dengan demikian a gen kecacatan membawa kepada ekspresi penyakit. Yang cacat gen hanya boleh disebarkan oleh ibu (dia adalah konduktor), tetapi dia sendiri tidak terjejas secara nyata. Sudah tentu, mutasi baru (iaitu kecacatan gen yang ada tanpa pewarisan) juga mungkin berlaku. Kecacatan genetik menyebabkan pengurangan jumlah (jenis Becker) atau pelanggaran lengkap dystrophin (Duchenne), blok bangunan otot rangka, yang diperlukan untuk kestabilan dan kontraktiliti (iaitu kemampuan otot untuk berkontrak). Kekurangan distrofi ini akhirnya menyebabkan kelemahan otot dan pembaziran. Untuk membezakan mutasi baru dari keturunan (terutamanya untuk menentukan risiko berulang sekiranya berlaku mengandung), analisis genetik ibu dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, enzim pembaziran otot (CK) yang tinggi juga dapat dikesan pada ibu tanpa gejala.
Gejala, keluhan, dan tanda
Distrofi otot dicirikan oleh kelemahan otot progresif. Ini terutamanya mempengaruhi kawasan tubuh tertentu dan biasanya berlaku secara simetris. Kapan dan adakah gejala berlaku sama sekali bergantung terutamanya pada bentuk distrofi otot. Lebih daripada 30 bentuk yang berbeza diketahui, masing-masing dikaitkan dengan gejala yang berbeza. Pada distrofi otot yang agak perlahan dari jenis Becker-Kiener, kelemahan otot pertama kali muncul di kawasan paha dan otot pelvis. Penyakit ini bermula antara usia enam hingga dua belas tahun, sehingga kemampuan berjalan dapat dijaga pada kebanyakan pesakit hingga usia 30 atau bahkan 40 tahun kerana perkembangan penyakit yang lambat. Hanya pada peringkat kemudian kelemahan otot juga mempengaruhi fungsi paru-paru dan jantung. Atrofi otot jenis Duchenne, sebaliknya, berkembang pesat. Gejala pertama muncul pada masa bayi. Kanak-kanak yang terjejas tersandung lebih kerap dan jatuh dengan cepat. Kira-kira satu pertiga dari mereka yang terkena juga menderita betis kesakitan dan langkah berjalan. Kerana kelemahan otot progresif, pesakit dengan Distrofi otot Duchenne bergantung pada kerusi roda dan penjagaan yang lengkap sebelum usia 18 tahun. Hasil daripada distrofi, bernafas dan prestasi jantung semakin terhad, jadi keletihan, sakit kepala, dan miskin kepekatan mungkin juga berlaku.
Perkembangan penyakit
Gejala pertama kehilangan otot (distrofi otot) berlaku pada awal zaman kanak-kanak (Jenis Duchenne) atau pada usia remaja hingga awal dewasa. Ciri khasnya adalah kelemahan otot progresif, yang biasanya bermula secara simetri di pelvis dan tali pinggang bahu. Kemudian, atrofi otot sebenarnya berlaku. Tisu berlemak berfungsi sebagai tempat letak, yang membawa kepada optik hipertrofi (yang biasa disebut anak lembu gnome). Dalam perjalanan selanjutnya, kanak-kanak atau orang dewasa kehilangan keupayaan untuk berdiri tanpa pertolongan dan akhirnya dapat berjalan. Oleh kerana distrofi otot tidak dapat disembuhkan, kematian berlaku setelah bertahun-tahun berlanjutan (jangka hayat untuk jenis Duchenne adalah sekitar 25 tahun, untuk jenis Becker lebih lama). Penyebab kematian biasanya kelemahan pernafasan dengan jangkitan yang dihasilkan.
Komplikasi
Atrofi otot boleh menyebabkan jantung otot untuk menebal dan melemahkan. Gangguan di jantung irama dan bernafas adalah hasilnya. Selanjutnya, kerana kerangka tidak lagi disokong oleh otot, anggota badan mungkin cacat dan tulang belakang boleh melengkung secara patologi. Dalam kes ini, orang yang terjejas sering menderita sakit belakang kesakitan. Malposisi dari sendi juga tidak dapat dikesampingkan kerana pemendekan teruk yang disebabkan oleh regresi otot. Perkara ini biasanya tidak dapat diperbaiki lagi. Pada peringkat akhir kursus, masalah dengan otot pernafasan boleh timbul. Pernafasan kemudian menjadi lebih sukar dan tidak ada penurunan pada waktu malam oksigen membekalkan. Ini dikaitkan dengan peningkatan kerentanan terhadap penyakit pernafasan. Sekiranya pesakit tidak lagi mempunyai kemampuan untuk mengubah posisi berbaring di tempat tidur, tekanan pada luka di atasnya kulit adalah hasilnya. Ini juga dikenali sebagai bedores. Semua komplikasi dapat dibatasi oleh rawatan perubatan, tetapi biasanya tidak dicegah. Secara amnya, itu adalah komplikasi, bukan atrofi otot itu sendiri, yang akhirnya membawa hingga mati.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penurunan prestasi fizikal yang berterusan harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya tanggungjawab sukan atau kebiasaan harian tidak dapat dilaksanakan lagi, lawatan tindak lanjut dengan doktor disarankan. Kesakitan pada otot, beban fizikal yang cepat dari orang yang terjejas, keletihan dan keletihan adalah petunjuk a kesihatan kemerosotan. Sekiranya terdapat kerap sakit kepala, perasaan kelesuan umum, peningkatan keperluan untuk tidur, dan kegelisahan dalaman, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat anggota badan yang gemetar, postur badan yang lemah, atau keterbatasan pergerakan, doktor harus berunding. Penyelewengan dalam aktiviti pernafasan, perasaan sakit umum, dan kelainan visual dalam pergerakan mesti diperiksa. Orang yang terjejas sering terserlah dengan gaya berjalan ketika pergerakan ke hadapan. Sekiranya terdapat kelainan tingkah laku tambahan, perubahan emosi atau penyelewengan yang disebabkan oleh psikologi lain berlaku, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Perubahan fizikal mengancam masalah psikologi atau emosi, yang harus dicegah tepat pada waktunya. Peningkatan risiko kemalangan atau jatuh mesti diambil kira dalam kes atrofi otot. Oleh itu, doktor harus dimaklumkan mengenai spesifiknya sekiranya berlaku kecederaan berulang. Sekiranya perhatian atau kepekatan orang yang terjejas berkurang, dia juga memerlukan bantuan perubatan.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk atrofi otot (distrofi otot) terutamanya bertujuan untuk memelihara otot kekuatan (dan dengan demikian kemerdekaan) untuk waktu yang lama, mengimbangi kekurangan yang sudah ada, dan mencegah komplikasi. Antara Disiplin terapi sangat berguna. Oleh itu, doktor keluarga, pakar neurologi, fisioterapi, kakitangan kejururawatan dan, tentu saja, ibu bapa harus terlibat. Begitu juga, orang yang terjejas harus diaktifkan untuk membawa kehidupan normal sejauh mungkin. Kehadiran dan pekerjaan di sekolah (contohnya di bengkel khas untuk mereka yang terlibat) harus ditujukan. Sebagai tambahan kepada latihan fisioterapeutik, pelbagai bantuan harus ditawarkan untuk mengimbangi kekurangan (contohnya kerusi roda elektrik, pengangkat untuk pemindahan, makan dan mencuci bantuan, dan lain-lain.). Adalah tidak biasa untuk punggung yang lemah dan otot perut menyebabkan kelengkungan tulang belakang. Ini harus diperbetulkan secara pembedahan untuk mengekalkan keupayaan duduk. Yang menentukan untuk prognosis adalah terapi kelemahan pernafasan. Sebagai tambahan kepada fisioterapi dan intervensi fisioterapeutik, tekanan positif pada waktu malam pengudaraan dapat meningkatkan prognosis dan kualiti hidup dengan ketara. Terapi tambahan psikologi harus ditawarkan kepada pesakit yang sering mengalami kemurungan.
Prospek dan prognosis
Penyembuhan untuk distrofi otot belum dapat dilakukan hari ini. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit secara signifikan melalui rawatan gejala dan profesional fisioterapi. Terapi pernafasan, aplikasi panas, tekanan mengetuk urut, electrotherapy, dan gabungan latihan dinamik dan isometrik sangat membantu mereka yang terjejas. Namun, perlu diingat bahawa terlalu banyak latihan dan terlalu banyak otot harus dielakkan, kerana ini dapat mempercepat perjalanan penyakit ini. Menurut kajian baru-baru ini, penggunaan yang disebut creatine monohidrat, dalam kes distrofi otot yang lebih ringan, juga boleh meningkatkan kekuatan pesakit untuk beberapa waktu. Penting juga untuk memberikan sokongan psikologi profesional untuk pesakit dan keluarganya, kerana penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini adalah beban yang berat. Kumpulan pertolongan diri juga dapat memberikan sokongan yang baik dalam hal ini. Sebagai tambahan, pembedahan pemanjangan tendon, jika dilakukan tepat pada waktunya, dapat memperpanjang kemampuan pesakit untuk berjalan. Kelengkungan tulang belakang yang berkembang, yang menjadi jelas setelah beberapa tahun, juga harus diperbaiki tepat pada waktunya, kerana mempunyai pengaruh negatif pada pernafasan. Sebaik sahaja penyakit ini mempengaruhi otot pernafasan, pernafasan di rumah pada waktu malam harus digunakan untuk mencapai peningkatan pernafasan. Kerana fakta bahawa belum ada kemungkinan untuk menyembuhkan penyakit ini, jangka hayat pesakit dengan distrofi otot jarang melebihi 25 tahun.
Susulan
Penjagaan selepas rawatan untuk distrofi otot pada dasarnya terdiri daripada mengurangkan gejala dan kecacatan yang berlaku. Physiotherapy sangat penting dalam hal ini. Melalui fisioterapi dan terapi pekerjaan, pergerakan serta fungsi sisa otot dapat ditingkatkan. Walau bagaimanapun, fisioterapi tidak boleh terlalu berat, kerana seseorang tidak semestinya yakin bahawa ini tidak akan memberi kesan negatif pada akhirnya. Pesakit juga diberi serpihan tangan atau berjalan bantuan. Ini membolehkan mereka mengimbangi kehilangan kumpulan otot individu selama mungkin. Kemudian, rawatan gangguan berkaitan dengan menelan dan ucapan terbukti penting dan diperlukan. Walaupun begitu, ini langkah-langkah tidak dapat mengelakkan makan lewat melalui tiub - dengan cara ini, kemungkinan penembusan makanan ke saluran udara dapat dicegah. Sokongan fungsi pernafasan mengurangkan usaha pesakit untuk bernafas. Pukulan ringan melalui telapak tangan terbukti sangat bermanfaat. Perkara yang sama berlaku dengan lemah lembut air menuangkan - lebih-lebih lagi yang sensitif saraf kekal utuh sepanjang hayat pesakit. Diet juga merupakan faktor penting - makanan yang betul pastinya dapat memberi kelegaan. Contohnya, minuman kaya protein dapat meningkatkan otot kekuatan dan kualiti hidup pada orang yang lebih tua dan sakit. Tetapi nampaknya penting untuk mendidik dan memotivasi orang-orang tua yang betul untuk mencegah mereka dari lingkaran penuaan - termasuk atrofi otot.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dengan atrofi otot, ada perkara yang boleh dilakukan orang untuk meredakan ketidakselesaan dan mengekalkan kualiti hidup mereka selama mungkin. Bantuan seperti merebut bar atau bahkan rollator mempromosikan kemerdekaan dan menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Tempat duduk tandas dan tempat duduk tab mandi juga kadangkala berguna. Latihan, misalnya dalam bentuk fisioterapi, paling tidak penting dalam melambatkan distrofi otot. Walau bagaimanapun, sukan apa pun harus dibincangkan dengan doktor yang hadir, kerana: Tisu sangat sensitif terhadapnya regangan pada atrofi otot, jadi tidak semua jenis sukan sesuai. Pada prinsipnya, adalah mustahak bagi pesakit dengan distrofi otot untuk mengikuti arahan doktor dan, sebagai contoh, mengambil ubat yang ditetapkan secara berkala. Ahli fisioterapi boleh menggunakan urutan tekanan-tekan dan membimbing pesakit untuk melakukan senaman secara bebas di rumah. Oleh kerana diagnosis atrofi otot juga boleh mempengaruhi kestabilan emosi, disarankan untuk mencari kumpulan pertolongan diri. Di sini, mereka yang terjejas dapat membuat hubungan dengan penderita lain dan bercakap mengenai kehidupan seharian mereka dengan distrofi otot. Kehadiran berkala dalam kumpulan pertolongan diri juga membantu pesakit untuk tetap aktif, yang juga sangat penting dalam distrofi otot.
