Setiap manusia mempunyai gen yang sama, tetapi yang akhirnya menjadikannya berbeza adalah variasi pasangan asas yang berbeza, yang disebut SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; lihat SNPedia di bawah). Hanya 0.1% pasangan asas manusia berlaku sebagai SNP - selebihnya yang signifikan adalah seragam ketika membandingkan orang dari sudut pandang genetik. Dalam ujian genetik (ujian DNA), SNP adalah genotip dan nukleik yang berbeza secara individu asas bertekad. Struktur SNP terdiri dari rs, yang bermaksud ID kluster SNP Rujukan, dan angka yang dipilih secara rawak. Walau bagaimanapun, beberapa SNP bermula dengan i, yang bermaksud ID Dalaman. Asas nukleik tunggal (adenin, guanin, timin, dan sitosin) dalam SNP disebut alel (peringatan: istilah alel hanya boleh digunakan untuk pasangan asas yang "mewakili" SNP - bukan untuk baki 99.9%). Berikut adalah contoh untuk SNP: Rs1815739, urutan nombor bermaksud kedudukan di gen. Terdapat tiga kemungkinan kombinasi nukleik asas (buruj alel): CC, CT dan TT. Untuk SNP yang disebutkan sebelumnya diketahui bahawa orang yang mempunyai nukleik asas CC dan CT dapat berjalan lebih cepat, tetapi orang yang mempunyai pangkalan nukleik TT mempunyai yang lebih baik ketahanan. Di sini, alel C dominan. Sekiranya bersifat resesif, individu dengan varian asas (asas nukleik yang terdapat dalam SNP) CT juga tidak akan dapat berjalan dengan pantas. Contoh resesif dan dominasi lain adalah gangguan keturunan. Dalam kes ini, alel dalam SNP penyebab ruam bertindak secara surut atau dominan bergantung pada keturunan resesif keadaan (contohnya, Sistik Fibrosis) atau keturunan dominan keadaan (contohnya, hiperkolesterolemia). Untuk membawa alel penyakit keturunan resesif bermaksud menjadi pembawa. SNP boleh menjadi homozigot, iaitu mempunyai alel yang sama dua kali (dalam kes ini CC atau TT), atau heterozigot, iaitu mempunyai dua alel yang berbeza dalam SNP (iaitu CT). Varian SNP yang tidak bermutasi disebut sebagai jenis liar. Mutasi dalam SNP boleh memberi kesan perlindungan dan buruk, tetapi dalam beberapa kes jenis liar adalah jenis SNP dengan kesan buruk. Contohnya, dua alel ApoE4 berada dalam SNP rs429358 dari ApoE gen, tetapi jenis liar memberikan risiko yang sangat tinggi Penyakit Alzheimer. Dalam beberapa kes, penghapusan alel berlaku, dengan kehilangan sebahagian urutan DNA. Penghapusan disingkat mengeluarkan D. Contoh penghapusan adalah ketiadaan faktor Rhesus (dalam kes ini kedua alel SNP yang bertanggungjawab tidak lagi berfungsi) atau penghapusan teruk yang boleh membawa kepada pekak keturunan (contohnya sensorineural keturunan hilang pendengaran), yang paling kerap berlaku. Kebalikan dari penghapusan adalah penyisipan (singkatan I), di mana terdapat "keuntungan baru" (selalunya dalam bentuk pendua urutan sebelumnya) dari urutan DNA. Seperti penghapusan, ini boleh mengakibatkan perubahan yang tidak berbahaya, tetapi sama seperti pada gangguan keturunan. Contoh gangguan keturunan yang disebabkan oleh penyisipan adalah sindrom Tay-Sachs dalam kebanyakan kes. Dalam kes-kes tertentu, kekeliruan berlaku antara ujian DNA dan dbSNP (Daftar SNP Piawai), yang mengakibatkan flip samar-samar yang disebut, yang merupakan pertukaran alelik kerana kesamaran. Sebagai contoh, ujian DNA 23andme melihat A sebagai alel risiko, tetapi dbSNP melihat T sebagai alel risiko. Sebabnya adalah bahawa SNP dapat merujuk pada untaian DNA tambah dan tolak. Syarikat seperti 23andme merujuk secara eksklusif pada untaian tambah, tetapi dbSNP daftar standard berbeza antara untaian tambah dan tolak. Peraturannya adalah bahawa A dalam untaian tambah adalah T di untai tolak atau T di untaian tambah adalah A di untaian tolak dan C di untaian tambah adalah G di untai tolak atau G di tambah helai dan C di helai tolak. Pangkalan data yang menyenaraikan SNP manusia adalah SNPedia, yang merujuk kepada Pubmed untuk kajian SNP yang tersenarai. Selanjutnya, senarai Soalan Lazim (jawapan kepada soalan yang sering ditanya) boleh didapati di sana.
