Penyakit hati kistik (PCLD - penyakit hati polikistik) adalah penyakit hati yang jarang berlaku di mana hati dipenuhi dengan sista (rongga berisi cecair). Penyebab hati kistik diketahui mutasi gen pada kromosom 6 dan 19, oleh itu hati sista adalah penyakit keturunan. Hati sista tidak seharusnya… Hati Kistik: Punca, Gejala & Rawatan
Pembentukan ginjal tapal kuda selalu berlaku apabila tiang ginjal bawah kedua buah pinggang bergabung. Sudah di rahim, ginjal diciptakan sehingga sudah agak bergeser dan tidak lagi menyerupai perkembangan normal. Walau bagaimanapun, ureter berkembang secara normal. Apa itu ginjal tapal kuda? Ketika, semasa perkembangan embrio… Ginjal Tapal Kuda: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah displasia ektodermal. Gejala utama gangguan ini adalah kerosakan pada pelengkap kulit. Terapi menumpukan pada pelesapan haba kerana pesakit sering tidak mempunyai kelenjar peluh yang terbentuk sepenuhnya dan oleh itu terlalu cepat panas. Apakah sindrom Christ-Siemens-Touraine? Semasa gastrulasi, tiga apa yang disebut kotiledon terbentuk semasa perkembangan embrio. Pembentukan kotiledon ini berlaku melalui… Sindrom Christ-Siemens-Touraine: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Pena-Shokeir adalah gangguan genetik yang serius dengan pelbagai kerosakan organ dalaman dan luaran. Sekiranya bayi dilahirkan hidup-hidup, kematian berlaku selepas beberapa hari atau minggu paling lambat. Penyebab utama kematian adalah hipoplasia paru-paru yang teruk. Apa itu sindrom Pena-Shokeir? Sindrom Pena-Shokeir adalah gangguan serius yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh… Sindrom Pena-Shokeir: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Birt-Hogg-Dube adalah gangguan autosomal yang diwarisi berdasarkan mutasi pada gen FLCN. Pesakit mengalami banyak luka kulit, sista paru-paru, dan tumor ginjal. Rawatan terhad kepada reseksi simptomatik dan, jika perlu, tindak lanjut tumor. Apa itu sindrom Birt-Hogg-Dube? Penyakit keturunan adalah keadaan yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen… Sindrom Birt-Hogg-Dube: Punca, Gejala & Rawatan
