Sindrom Pena-Shokeir adalah gangguan genetik yang serius dengan pelbagai kerosakan organ dalaman dan luaran. Sekiranya bayi dilahirkan hidup-hidup, kematian berlaku selepas beberapa hari atau minggu paling lambat. Penyebab utama kematian adalah hipoplasia paru-paru yang teruk.
Apakah sindrom Pena-Shokeir?
Sindrom Pena-Shokeir adalah gangguan serius yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh kekurangan semua organ. Sindrom ini tidak sesuai dengan kehidupan. Kanak-kanak yang dilahirkan hidup mati selepas selang beberapa minggu. Setakat ini, hanya sekitar 100 kes yang dijelaskan. Walau bagaimanapun, diandaikan bahawa ia bukan penyakit seragam. Pelbagai kecacatan genetik disyaki, beberapa di antaranya belum dapat disahkan. Juga, risiko untuk keturunan menderita penyakit ini, jika kes telah terjadi pada keluarga atau saudara-mara, tidak dapat dinyatakan dengan tepat. Menurut penemuan semasa, kebarangkaliannya adalah antara 0.1 dan 25 peratus. Oleh kerana gejalanya sangat serupa dengan yang trisomi 18, ia juga disebut sebagai pseudotrisomi 18. Walaupun jarang keadaan, perbezaan masih dibuat antara sindrom Pena-Shokeir jenis I dan sindrom Pena-Shokeir jenis II. Sindrom Pena-Shokeir Jenis I juga disebut sebagai urutan akinesia / hipokinesia janin atau FADS. Nama lain sindrom Pena-Shokeir jenis II adalah sindrom cerebro-oculo-facio-skeletal atau sindrom COFS.
Punca
Mengenai penyebab sindrom Pena-Shokeir, yang diketahui hanyalah gangguan keturunan. Kaedah pewarisan resesif autosomal diandaikan untuk kedua-dua bentuk tersebut. Walau bagaimanapun, kerana penyakit ini hanya ditandai berdasarkan gejala, tidak jelas apakah ini berlaku untuk semua kes atau apakah kes spontan juga terjadi yang mempunyai mod warisan autosomal dominan. Angka risiko 0.1 hingga 25 peratus dalam keluarga di mana kes penyakit itu telah berlaku menunjukkan bahawa tidak ada kepastian mengenai cara pewarisan. Walau bagaimanapun, penyimpangan kromosom dapat dikecualikan. Kerana persamaan sindrom Pena-Shokeir jenis I (FADS) dengan trisomi 18, ujian kromosom dilakukan, tetapi dalam kes sindrom Pena-Shokeir, ia tidak menunjukkan kelainan. Kaedah pewarisan resesif autosomal dianggap disebabkan oleh fakta bahawa kebanyakan kes berlaku dalam perkahwinan kekeluargaan dan selalunya ahli keluarga menderita. Untuk sindrom COFS, jenis kedua sindrom Pena-Shokeir, spesifik gen kecacatan dapat dikenal pasti, tetapi juga tidak seragam. Sebahagian besarnya, ERCC6 / CSB gen kromosom 10 terjejas dalam kes-kes ini. Walau bagaimanapun, gen yang rosak pada kromosom 13 atau kromosom 19 juga dijumpai. Secara keseluruhan, empat gen mengekod enzim untuk rantaian reaksi DNA yang sama mungkin terjejas di sini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Secara keseluruhan, sangat teruk kesihatan gangguan berlaku pada sindrom Pena-Shokeir yang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kebanyakan kes, kelahiran mati berlaku. Sekiranya kanak-kanak itu dilahirkan dalam keadaan hidup, ia dapat bertahan dalam beberapa minggu dalam sindrom Pena-Shokeir jenis 1. Pada jenis 2, kematian berlaku pada tahun pertama kehidupan. Sindrom Pena-Shokeir jenis 1 (FADS) dicirikan oleh hipoplasia paru, kecacatan sendi berganda, dan kelainan wajah. The janin menunjukkan penurunan aktiviti motor. Kerana ia janin tidak boleh telan cecair amnion akibatnya, polyhydramnios berlaku. Tangan dan kaki cacat. Pesakit mempunyai telinga kecil. Jarak antara mata diperbesar. Kadang-kadang ada juga lelangit sumbing dan a jantung kecacatan. Dalam sebilangan besar kes, anak-anak dilahirkan terlalu awal. Walau bagaimanapun, mereka juga terlalu kecil apabila dilahirkan pada tarikh akhir yang dihitung. Kanak-kanak yang masih hidup menderita paru-paru hipoplasia serta sindrom usus pendek, yang membawa kepada penyerapan. Hanya sekitar 20 kes yang dijelaskan untuk sindrom Pena-Shokeir jenis 2 atau sindrom COFS. Sebagai tambahan kepada kerosakan organ, gangguan ini dicirikan oleh disfungsi saraf dan deria yang teruk. Selanjutnya, kepekaan fotosensitif, sensorineural hilang pendengaran dan neuropati periferal adalah perkara biasa. Photosensitivity hasil daripada kecacatan sistem pembaikan DNA. Kematian berlaku pada tahun pertama kehidupan kerana jangkitan pernafasan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnostik, sindrom Pena-Shokeir dapat dibezakan dengan baik dari penyakit lain dengan gejala yang serupa. Persamaan dengan trisomi 18 ujian kromosom segera. Penyimpangan kromosom tidak berlaku pada sindrom FADS atau sindrom COFS. Walaupun dalam sindrom FADS penyebab genetik tidak diketahui, dalam sindrom COFS empat gen dapat diperiksa. Sebelum ini, penyakit ini sudah dapat dikesan oleh ultrasound peperiksaan. Diagnosis biasanya dibuat dengan kriteria pengecualian.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Pena-Shokeir, individu yang terjejas biasanya mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini juga boleh mempengaruhi organ dalaman, dengan itu mengurangkan kualiti hidup dan juga jangka hayat orang yang terjejas dengan ketara. Sebagai peraturan, sindrom Pena-Shokeir mempunyai kesan yang sangat negatif pada pesakit bernafas, yang boleh membawa kepada ketidakselesaan dan komplikasi. Sebagai peraturan, sindrom ini selalu menyebabkan kematian pesakit. Atas sebab ini, terutama saudara-mara dan ibu bapa kanak-kanak itu bergantung pada rawatan psikologi untuk menguruskan sebarang masalah yang teruk kemurungan dan ketidakselesaan psikologi yang mungkin berlaku. Komplikasi biasanya tidak berlaku semasa rawatan psikologi. Tambahan pula, kanak-kanak itu sendiri mengalami celah-celah langit-langit dan juga jantung kecacatan. Ini juga boleh menyebabkan kematian pesakit. Kadang kala hilang pendengaran dan malformasi teruk dari organ dalaman berlaku. Malangnya, tidak ada rawatan untuk sindrom Pena-Shokeir. Individu yang terjejas biasanya mati sebaik sahaja dilahirkan. Malangnya, sindrom ini tidak dapat dicegah secara langsung. Yang lain mengandung tidak dipengaruhi oleh sindrom ini dalam kebanyakan kes.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam kes sindrom Pena-Shokeir, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Namun, biasanya penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga anak yang dilahirkan mati beberapa hari setelah lahir atau dilahirkan sudah mati. Atas sebab ini, dalam sindrom Pena-Shokeir, jangka hayat hanya dapat ditingkatkan beberapa hari jika rawatan perubatan diberikan selepas kelahiran. Namun, sejak anak itu meninggal, ibu bapa dan saudara-mara harus mendapatkan nasihat psikologi selepas kejadian ini untuk mengelakkan kemungkinan ketidakselesaan dan komplikasi psikologi. Sehubungan dengan itu, hubungan dengan rakan atau penderita sindrom Pena-Shokeir lain juga dapat sangat membantu. Begitu juga, jika mengandung diinginkan sekali lagi, doktor harus berjumpa terlebih dahulu untuk menjelaskan risiko berulang sindrom Pena-Shokeir untuk mengelakkan yang lain kelahiran mati. Biasanya, jangka hayat ibu tidak terjejas secara negatif oleh sindrom Pena-Shokeir.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, rawatan sindrom Pena-Shokeir tidak dapat dilakukan. Pembedahan langkah-langkah untuk sindrom usus pendek jangan membawa menuju kejayaan, dan pembedahan langkah-langkah biasanya diketepikan oleh keparahan gejala sahaja.
Prospek dan prognosis
Dalam gangguan kongenital yang jarang berlaku ini, jangka hayat bayi dikurangkan dengan ketara. Oleh itu, kira-kira 30% bayi yang menghidap penyakit ini masih belum lahir, sementara kebanyakan bayi yang dilahirkan hidup mati akibat kekurangannya organ dalaman dalam beberapa hari hingga beberapa bulan. Oleh kerana penyakit yang diwarisi secara genetik ini saat ini tidak dapat diobati atau disembuhkan, prospek peningkatan gejala adalah sifar. Sayangnya, prosedur pembedahan yang rumit biasanya tidak dapat mengurangkan gejala dan kesakitan. Selepas itu, bayi terus memerlukan rawatan rapi sehingga dapat terus berkembang selama beberapa hari lagi walaupun mengalami kecacatan. Walaupun begitu, penyakit ini tidak memberikan prospek untuk sembuh dan dengan itu selalu berakhir dengan maut. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus mempertimbangkan rawatan psikoterapi atau kumpulan pertolongan diri pada peringkat awal agar dapat menangani trauma di sekitar kehilangan bayi mereka. Sekiranya perlu, doktor keluarga yang hadir juga boleh memberi preskripsi ubat penenang untuk ibu bapa. Sekiranya keluarga yang terjejas ingin mempunyai anak lagi setelah beberapa waktu, kaunseling, pemeriksaan pranatal dan ujian genetik akan disarankan agar dapat mengecualikan sindrom pada anak-anak berikutnya pada peringkat awal. Oleh kerana kebarangkalian berulang adalah antara 0.01% dan 25%, sekiranya berlaku risiko genetik, pengangkatan atau asuhan akhirnya dapat dicadangkan kepada pasangan.
pencegahan
Sangat sukar untuk membuat ramalan mengenai risiko berulang sindrom Pena-Shokeir. Sindrom ini didefinisikan berdasarkan gejala dan kriteria pengecualian terhadap keadaan lain dengan gejala yang serupa. Walaupun perkahwinan campur sering diperhatikan pada keluarga dengan kes-kes gangguan ini. Dalam beberapa kes, kes berulang juga berlaku. Tetapi ini tidak benar secara universal. Walaupun begitu, ujian dan kaunseling genetik manusia harus dilakukan ketika sindrom itu berlaku. Banyak penulis menganggap bahawa pewarisan resesif autosomal terlibat. Walau bagaimanapun, kerana tidak ada kecacatan genetik yang diketahui dalam sindrom FADS, kemungkinan berulang 0.1 hingga 25 peratus diberikan. 0.1 peratus akan menunjukkan mutasi yang berlaku secara spontan dengan mod warisan autosomal dominan.
Susulan
Dalam sindrom Pena-Shokeir, pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam kebanyakan kes. Dalam kes ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama sindrom pada anak. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin. Sekiranya terdapat keinginan baru untuk mempunyai anak, pemeriksaan genetik dan perundingan harus dilakukan dalam kes sindrom Pena-Shokeir, agar sindrom tersebut tidak berulang pada anak-anak. Jangka hayat kanak-kanak dikurangkan dan dibatasi oleh sindrom ini. Sebilangan besar ibu bapa dan saudara-mara bergantung pada rawatan psikologi intensif untuk penyakit ini, sehingga tidak membawa untuk komplikasi dan aduan selanjutnya. Dalam konteks ini, perbualan yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga sendiri atau rakan-rakan juga berguna untuk mencegahnya kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Sekiranya kanak-kanak itu selamat dilahirkan walaupun mengalami kecacatan, campur tangan pembedahan intensif diperlukan untuk mengurangkan gejala. Dalam kes ini, anak-anak juga bergantung pada perawatan intensif sehingga mereka masih dapat berkembang dengan baik walaupun terdapat banyak kekurangan. Secara umum, sindrom Pena-Shokeir mengurangkan jangka hayat individu yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Pena-Shokeir selalu membawa maut kepada kanak-kanak yang terjejas. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah ibu bapa mendapatkan sokongan terapi lebih awal. Terapi trauma dan kumpulan sokongan adalah tonggak penting untuk mengatasi kehilangan anak. Sekiranya perlu, doktor keluarga boleh menetapkan ubat penenang atau menjalin hubungan dengan pengamal perubatan alternatif yang boleh memberi persediaan yang sesuai untuk saudara-mara. Pada asasnya, umum langkah-langkah seperti senaman dan seimbang diet menolong. Jadual harian yang lengkap membantu menikmati kehidupan semula dan mengatasi trauma dalam jangka masa panjang. Sekiranya lain mengandung dirancang selepas beberapa waktu, pemeriksaan terperinci bayi baru lahir harus dilakukan. Ini akan memastikan bahawa anak itu sihat. Di samping itu, ibu bapa harus mencari kaunseling genetik dan pertimbangkan pilihan alternatif sekiranya terdapat peningkatan risiko berulang sindrom Pena-Shokeir. Adopsi mungkin dilakukan, atau anak angkat boleh diambil. Sebelum dan selepas kelahiran a anak yang sakit, ibu harus menjaga hubungan rapat dengan pakar sakit puan. Yang terakhir ini dapat memberikan maklumat mengenai perjalanan penyakit dan dengan itu menyumbang kepada pemulihan yang cepat.
