Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah istilah kolektif untuk pelbagai jenis osteochondrodysplasias yang terdapat pada individu yang terjejas semasa kelahiran. Oleh itu, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah penyakit kongenital dengan latar belakang genetik. Khas untuk sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah pemendekan tulang rusuk dan juga hipoplasia… Sindrom Polydactyly Rib Pendek: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom mikrodeletion 22q11 merujuk kepada kelainan kromosom yang mempengaruhi lengan panjang kromosom 22 pada lokus gen 22q11 dan nyata sebagai sindrom malformasi. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena mengalami kecacatan jantung, malformasi fasial dan hipoplasia thymic. Rawatan bersifat simptomatik dan tertumpu terutamanya pada pembetulan organ yang cacat. Apa itu mikrodeletion 22q11… Sindrom Mikrodeletion 22Q11: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom TAR, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome dalam bahasa Inggeris, difahami oleh sains perubatan sebagai sindrom malformasi yang gejala utamanya termasuk penyatuan jari-jari dan trombositopenia. Punca sindrom ini mungkin adalah mutasi gen keturunan. Rawatan terdiri terutamanya dari pemindahan platelet selama beberapa tahun pertama kehidupan. Apa itu sindrom TAR? … Sindrom TAR: Punca, Gejala & Rawatan
Osteodysplastia jenis Melnick-Needles adalah displasia kerangka. Keadaan ini diturunkan secara genetik dan agak jarang berlaku. Singkatan biasa untuk penyakit ini adalah MNS. Jenis osteodysplasia jenis Melnick-Needles adalah pelbagai kelainan visual. Terdapat juga tengkorak yang cacat dan tulang panjang. Osteodysplastia jenis Melnick-Needles kadang-kadang disebut sinonim sebagai osteodysplastia. Apa … Melnick-Needles Jenis Osteodysplasty: Punca, Gejala & Rawatan
Sindrom Ellis-van Creveld adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh tulang rusuk pendek dan polydactyly (berbilang jari). Jangka hayat bergantung pada ukuran toraks dan keparahan sebarang kecacatan jantung. Apakah sindrom Ellis van Creveld? Sindrom Ellis-van Creveld juga dikenali sebagai displasia chondroectodermal kerana penglibatan… Sindrom Ellis Van Creveld: Punca, Gejala & Rawatan
