Sindrom TAR, Thrombocytopenia-Asent Radius Syndrome dalam bahasa Inggeris, difahami oleh sains perubatan sebagai sindrom malformasi yang gejala utamanya merangkumi nonunion dari jari-jari dan trombositopenia. Punca sindrom ini mungkin turun temurun gen mutasi. Rawatan terdiri terutamanya dari pemindahan platelet selama beberapa tahun pertama kehidupan.
Apa itu sindrom TAR?
Sindrom TAR adalah kompleks pelbagai malformasi yang muncul pada masa neonatal. Gejala utama sindrom malformasi keturunan adalah nonunion dua hala dari radius dan kekurangan platelet. Kerana simptom, sindrom kadang-kadang disebut sebagai radas aplasia-trombositopenia sindrom. Sindrom TAR telah dijelaskan dalam lebih daripada 100 kes sehingga kini. Kelaziman yang tepat tidak diketahui, tetapi kompleks gejala dianggap agak jarang. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1929 oleh US-American HM Greenwald dan J. Sherman. Menurut dokumentasi sebelumnya, wanita sedikit lebih kerap terkena cacat berbanding jantina lelaki. Kerana jarang, sindrom ini belum diteliti secara konklusif. Penyelidikan kausal telah memberikan sebahagian kejayaan, tetapi setakat ini belum dapat memberikan penjelasan yang mencukupi untuk keseluruhan kompleks.
Punca
Pada tahun 2007, kemungkinan penyebab sindrom TAR dikenal pasti sesuai dengan mutasi genetik. Oleh itu, gejala separa kompleks disebabkan oleh mikrodeletion pada kromosom 1 in gen lokus q21.1. Dalam konteks ini, kita bercakap mengenai sindrom penghapusan 1q21.1. Kromosom 1 telah dikaitkan dengan pelbagai penyakit keturunan. Sebagai contoh, mutasi pada ini gen lokus boleh menyebabkan sindrom Usher, penyakit Gaucher atau Alzheimer penyakit. Kromosom 1 terdapat di semua sel tubuh sebagai pasangan kromosom dan sepadan dengan kromosom manusia terbesar. Mutasi yang berkaitan dengan sindrom TAR nampaknya terdapat pada semua pesakit. Walau bagaimanapun, mutasi tersebut tidak dapat menjelaskan secara jelas gejala individu sindrom tersebut. Sindrom TAR dianggap sebagai penyakit keturunan. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Warisan nampaknya dalam mod pusaka resesif autosomal dan berlaku dengan perubahan yang agak besar dalam manifestasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Semua pesakit dengan sindrom TAR menderita trombositopenia. Kekurangan platelet membawa kepada peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Mereka menurun terutamanya dalam dua tahun pertama kehidupan. Pendarahan intrakranial mungkin berlaku pada bulan-bulan pertama, yang boleh mendorong motor atau mental terencat akal. Secara dua hala, semua pesakit sindrom juga kekurangan jari-jari. Ibu jari individu yang terjejas hadir tetapi hanya berfungsi secara tidak normal. Selalunya, terdapat penyimpangan radial tangan yang menjelma sebagai kecacatan tangan kelab. Ulna semua pesakit TAR dipendekkan dan dibengkokkan sebahagian. Kira-kira satu pertiga pesakit kekurangan humerus, yang biasanya juga dipendekkan dan displastik. The sendi siku, bahu dan tangan terhad dalam pergerakannya. Dalam beberapa kes, perubahan tambahan dalam darah hadir. Oleh itu, dalam dua pertiga kes terdapat peningkatan yang tinggi leukosit. Selalunya seekor lembu susu alahan atau tidak bertoleransi, yang mendorong cirit-birit atau memburukkan lagi trombositopenia. Pada kira-kira separuh daripada semua pesakit, gejala dikaitkan dengan displasia pada bahagian bawah kaki. Khususnya, displasia pinggul, coxa valga, subluksasi lutut, atau displasia patela dengan dislokasi adalah gejala biasa. Lutut mungkin kaku. Kedudukan kaki dan kaki sering tidak normal. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami perawakan pendek atau jantung kecacatan dalam erti kata a tetralogi Fallot atau kecacatan septum atrium. Di mata, ptosis or glaukoma sering hadir.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, doktor akan memerhatikan a kecenderungan pendarahan dan trombositopenia pada pesakit TAR, yang mesti mereka bezakan dengan Fanconi anemia by diagnosis pembezaan. Pada radiografi, sindrom TAR dimanifestasikan terutamanya oleh gabungan kedua-dua jari dan kepincangan yang dihasilkan. Secara berbeza, sindrom Holt-Oram dan sindrom Roberts juga mesti dipertimbangkan dalam diagnosis. Setelah dua tahun pertama kehidupan selesai, prognosis bagi pesakit dengan sindrom TAR agak baik. Dalam kes individu, prognosis bergantung pada simptom bersamaan seperti jantung kecacatan.
Komplikasi
Beberapa malformasi berlaku pada sindrom TAR. Pertama dan paling utama, kerosakan tersebut membawa meningkat dengan ketara kecenderungan pendarahan. Individu yang terjejas mengalami pendarahan teruk walaupun cedera ringan dan ringan, yang tidak dapat dihentikan dengan mudah. Pendarahan dari gusi or hidung juga biasa dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena. Tambahan pula, mental terencat akal mungkin berlaku kerana sindrom TAR. Pesakit sangat sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat melakukan banyak tugas sehari-hari sendiri. Mobiliti bahu dan tangan juga dibatasi oleh sindrom, kerana tulang lengan atas hilang. Selanjutnya, mungkin ada jantung kecacatan atau ketidakselesaan pada mata. Sindrom ini biasanya dikaitkan dengan jangka hayat yang berkurang. Ibu bapa atau saudara-mara juga sering mengalami keluhan psikologi atau bahkan kemurungan. Rawatan simptomatik sindrom TAR biasanya tidak membawa kepada komplikasi. Namun, sayangnya, tidak semua aduan dapat dibatasi sepenuhnya dalam prosesnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom TAR bergantung pada pemeriksaan dan rawatan perubatan. Tidak ada penyembuhan bebas dalam kes ini, jadi orang yang terkena dampak selalu bergantung pada diagnosis perubatan untuk penyakit ini. Semakin awal sindrom ini dikesan, semakin baik perjalanan penyakit ini. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya orang yang terkena sindrom ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dicari. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom TAR sekiranya orang yang terkena menderita mental yang teruk terencat akal. Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada pertolongan sesama manusia dalam kehidupan mereka. Mobiliti orang yang terjejas juga mungkin dibatasi oleh sindrom TAR, sehingga perlu dilakukan lawatan ke doktor. Ia tidak biasa bagi organ dalaman akan terkena pelbagai kecacatan juga. Diagnosis sindrom TAR boleh dibuat oleh doktor am atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya memerlukan lawatan ke pakar.
Rawatan dan terapi
Tidak ada rawatan kausal atau khusus untuk sindrom TAR. Sehingga kini, hanya rawatan simptomatik yang tersedia. Pembetulan malformasi tidak dapat terjadi pada tahun-tahun pertama kehidupan kerana kecenderungan untuk berdarah. Di kemudian hari, prosedur pembedahan rekonstruktif dapat membetulkan cacat yang hilang dan pelbagai kecacatan. Penting pada tahun-tahun pertama kehidupan adalah pencegahan semua pendarahan atau pendarahan. Oleh itu, matlamat awal terapi terutamanya untuk mengurangkan sekuel penyakit yang ketara. Trombositopenia yang teruk pada tahun-tahun pertama kehidupan memerlukan pemindahan platelet. Tidak ada gangguan perkembangan motorik. Kerosakan neurologi juga jarang berlaku. Perkembangan mental tidak dapat dilihat. Oleh itu, sebarang penundaan paling banyak adalah akibat dari pendarahan intrakranial, yang dirancang untuk mencegahnya. Apabila trombositopenia telah reda, rawatan pembedahan plastik langkah-langkah ambil tempat. Ini langkah-langkah diiringi oleh [[[fisioterapi| langkah rawatan fisioterapeutik]] untuk memastikan perkembangan motorik yang betul. Pada masa dewasa, pesakit sering tidak lagi bergantung pada rawatan apa pun langkah-langkah and membawa kehidupan yang biasanya normal dengan kualiti hidup yang tidak terhad.
pencegahan
Punca pasti sindrom TAR belum dapat ditentukan. Atas sebab ini, sindrom belum dapat dicegah. Namun, semua bukti menunjukkan bahawa faktor genetik berperanan dalam sindrom tersebut. Oleh itu, kaunseling genetik individu yang terkena sebahagian besarnya boleh digambarkan sebagai langkah pencegahan.
Susulan
Penjagaan susulan untuk sindrom TAR bergantung kepada jenis dan tahap kepincangan yang berlaku. Selepas campur tangan pembedahan, yang mungkin dianggap sebagai malformasi ringan, pesakit memerlukan rawatan susulan yang menyeluruh. Sekiranya berlaku pendarahan akut, rawatan segera di klinik diperlukan. Kemudian pesakit memerlukan rehat selama beberapa hari. Pemeriksaan susulan terakhir bertujuan untuk menentukan langkah-langkah rawatan selanjutnya. Orang yang menderita sindrom TAR perlu berjumpa doktor secara berkala untuk menjelaskan keadaan mereka sekarang kesihatan. Terutama dalam kes pendarahan dalaman, komplikasi perubatan tidak selalu kelihatan kepada pesakit. Sekiranya trombopenia teruk, a darah transfusi mungkin diperlukan, yang berlaku di klinik dan biasanya dikaitkan dengan konsultasi susulan. Pada gilirannya, pesakit memerlukan rehat dan hemat. Rawat inap biasanya ditunjukkan. Pesakit yang menderita sindrom TAR memerlukan pakar. Doktor yang bertugas biasanya adalah pakar perubatan atau doktor am yang sudah terlibat dalam rawatan. Sekiranya terdapat gejala kronik, penempatan jangka panjang di klinik adalah dinasihatkan. Pesakit juga harus menghubungi pakar fisioterapi dan pakar lain. Sokongan psikologi untuk pesakit mungkin diperlukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom TAR hanya dapat dirawat secara simptomatik. Pesakit mesti memerhatikan tanda-tanda amaran dan memaklumkan kepada doktor supaya a darah transfusi dapat dilakukan lebih awal. Selepas pemindahan seperti itu, tubuh menjadi lemah dan penting untuk memberi perhatian kepada keseimbangan diet yang menyokong badan dalam pembentukan darah. Selepas rawatan pembedahan untuk kerosakan tersebut, rehat dan rehat di tempat tidur berlaku. Pesakit mesti menjaga luka mengikut arahan doktor untuk mengelakkan keradangan dan komplikasi lain. Sekiranya kecacatan anggota badan, rawatan fisioterapeutik juga mungkin diperlukan. Individu yang terkena boleh melakukan fisioterapi di rumah dan memperbaiki penyelarasan anggota badan yang terjejas dengan senaman yang kerap. Sekiranya langkah-langkah ini tidak mencapai hasil yang diinginkan, doktor mesti berunding. Oleh kerana sindrom TAR sangat jarang berlaku keadaan, seorang profesional perubatan khusus mesti menyediakan terapi. Dianjurkan untuk mencari forum internet untuk penderita lain, kerana terdapat sedikit kumpulan sokongan untuk keadaan. Akhir sekali, penting untuk membuat temu janji perubatan yang diperlukan untuk mengelakkan komplikasi serius. Sindrom TAR memerlukan dekat pemantauan kerana sebarang perjalanan darah.
