Sindrom Ellis-van Creveld adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh pendek tulang rusuk dan polydactyly (berbilang jari). Jangka hayat bergantung pada ukuran toraks dan keparahannya jantung kecacatan.
Apakah sindrom Ellis van Creveld?
Sindrom Ellis-van Creveld juga dikenali sebagai displasia chondroectodermal kerana penglibatan rawan tisu dan ektoderm. Ia pertama kali dijelaskan pada tahun 1940 oleh dua pakar pediatrik, Richard Ellis dan Simon van Creveld. Dalam konteks ini, ia tergolong dalam kumpulan gangguan yang disebut sindrom polydactyly tulang rusuk pendek (SRPS untuk sindrom polydactyly tulang rusuk pendek). Sindrom ini dicirikan oleh sangat pendek tulang rusuk dan paru-paru yang kurang berkembang. Semua gangguan dalam kumpulan ini adalah genetik dan diwarisi secara autosomal secara resesif. Perkara yang sama berlaku untuk sindrom Ellis-van Creveld. Perjalanan penyakit ini sering membawa maut. Sindrom Ellis-van Creveld adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Sebagai contoh, kejadian di seluruh dunia pada bayi baru lahir dianggarkan antara 1 dari 60,000 dan 1 dari 200,000. Sebanyak 150 kes telah dijelaskan. Namun ia lebih biasa di beberapa komuniti. Di kalangan orang Aborigin di Australia Barat dan orang Amish di Lancaster County, sindrom Ellis-van Creveld lebih kerap didiagnosis. Satu anggaran menjadikan kejadian di kalangan orang Amish di Lancaster County adalah 1 dari 5000 bagi setiap bayi yang baru lahir. Menurut penemuan terbaru, sindrom Ellis-van Creveld adalah salah satu yang disebut ciliopathies, bersama dengan beberapa sindrom lain yang berkaitan.
Punca
Sindrom Ellis-van Creveld adalah gangguan yang diwarisi yang diwarisi secara resesif autosomal. Namun, agaknya, beberapa kecacatan genetik boleh berlaku membawa untuk permulaan penyakit ini. Sebenarnya, didapati bahawa sekurang-kurangnya dua gen pada lengan pendek kromosom 4 mungkin terlibat. Ini adalah gen EVC1 dan EVC2. Kedua-dua gen terletak di sebelah satu sama lain pada kromosom 4 dan mungkin mempunyai peranan pengatur yang serupa. Oleh itu, dalam beberapa kes penyakit ini, gen EVC mutan yang sama diwarisi secara homozigot dari kedua ibu bapa. Walau bagaimanapun, dalam kes lain, anak menerima EVC1 mutan dan EVC2 mutan dari setiap ibu bapa. Walau bagaimanapun, semua kanak-kanak mengalami gejala yang sama. Oleh kerana hanya satu yang bermutasi gen dijumpai pada beberapa individu, diandaikan bahawa mesti ada lebih banyak faktor keturunan. Kedua-dua gen EVC tidak hanya terletak di sebelah satu sama lain pada kromosom 4, tetapi juga mempunyai kawasan penunjang yang sama. Ini sendiri menunjukkan bahawa kedua-dua gen terlibat dalam proses yang serupa. Dalam kebanyakan kes, kodon permulaan yang salah menyebabkan penyakit ini. Ini menghasilkan onset kemudian atau penghentian pramatang biosintesis protein, menghasilkan rantai polipeptida yang terlalu pendek. Walau bagaimanapun, terdapat mutasi lain dalam kedua-dua gen yang diwarisi secara autosomal dominan walaupun dalam penularan heterozigot. Ini berlaku, misalnya, untuk sindrom Weyers, yang dicirikan oleh gangguan pembentukan tulang pada tangan dan wajah. Secara keseluruhan, sindrom Ellis-van Creveld dan gangguan yang berkaitan mesti dianggap kompleks genetik di mana mutasi tambahan mungkin terlibat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Ellis van Creveld dicirikan oleh perawakan pendek, polydactyly (banyak jari), pendek tulang rusuk, hipofungsi paru, dan kongenital jantung kecacatan. Kuku jari dan gigi displastik. Pesakit biasanya mempunyai enam jari di tangan mereka, dengan tambahan jari di sebelah digitus mimimus (jari kelingking) menghadap ke luar dalam setiap kes. Dalam kira-kira 10 peratus kes, terdapat juga jari kaki di atas kaki. Walau bagaimanapun, selalunya terdapat jarak yang lebih besar antara jari kaki dan kaki kedua. Anggota badan dipendekkan. Gegaran langit-langit dan letusan gigi pranatal juga kadang-kadang dilihat. Kira-kira 60 peratus individu yang terkena mengalami kongenital jantung kecacatan. Dalam kebanyakan kes, ini adalah kecacatan septum atrium. Walau bagaimanapun, perkembangan motor dan mental tidak terganggu. Walaupun sebelum lahir, ultrasound pemeriksaan dapat mengesan kecacatan seperti pemendekan tiub panjang tulang, kecacatan jantung dan enam jari. Dada sempit menyebabkan masalah pernafasan utama pada bayi baru lahir. Secara keseluruhan, gambaran klinikal dalam sindrom Ellis-van Creveld dibezakan. Prognosis penyakit ini bergantung kepada keparahan paru-paru dan kecacatan jantung dan terapi langkah-langkah dimulakan.
Diagnosa
Sindrom Ellis van Creveld dapat didiagnosis secara pranatal oleh ultrasonografi. Walau bagaimanapun, ia mesti didiagnosis secara berbeza dari beberapa sindrom seperti sindrom Jeune, sindrom Verma-Naumoff, sindrom Weyers, dan sindrom McKusick-Kaufman. Hanya ujian genetik untuk EVC1 dan EVC2 yang memberikan diagnosis yang boleh dipercayai.
Komplikasi
Dalam sindrom Ellis-van Creveld, kebanyakan pesakit menderita terutamanya dari banyak jari dan tulang rusuk pendek. Juga, sindrom ini membawa kepada perawakan pendek dan kerosakan gigi dan kuku pada banyak pesakit. Kecacatan sering menyebabkan masalah psikologi dan menurunkan harga diri. Orang yang terlibat tidak jarang mengalami buli. Pada kira-kira separuh daripada semua penderita, a kecacatan jantung juga hadir. Ini kecacatan jantung boleh memberi kesan negatif terhadap jangka hayat dalam sindrom Ellis van Creveld. Walau bagaimanapun, sindrom ini tidak mempengaruhi perkembangan mental dan fizikal anak, jadi pemikiran tidak terhad. Sekiranya orang yang terkena menderita toraks sempit, ini boleh berlaku membawa kepada bernafas kesukaran. Sindrom Ellis van Creveld tidak dapat disembuhkan, jadi hanya pengurangan gejala yang mungkin. Dalam kebanyakan kes, rawatan terhad kepada membetulkan kecacatan jantung dan juga bernafas kesukaran. Sama ada ini mengakibatkan jangka hayat berkurang banyak bergantung pada tahap kecacatan jantung. Walau bagaimanapun, orang yang terkena itu dibatasi dalam kehidupan seharian dan tidak dapat melakukan aktiviti fizikal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom Ellis-van Crefeld dapat didiagnosis tepat sebelum kelahiran atau tidak lama selepas kelahiran, jadi diagnosis tambahan biasanya tidak diperlukan lagi. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena menderita cacat jantung akibat sindrom ini, jadi ini mesti diperbetulkan dengan cepat. Jangkitan penyakit dan jangka hayat selanjutnya bergantung kepada keparahan kecacatan jantung. Seorang doktor harus berunding sekiranya anak itu menderita perawakan pendek dan pelbagai jari. Tambahan pula, pemeriksaan jantung secara berkala diperlukan untuk sindrom Ellis van Crefeld untuk mengelakkan kematian jantung secara tiba-tiba. Untuk ini, lawatan ke pakar kardiologi adalah perlu. Pada usia yang sangat muda, sindrom ini harus dirawat oleh pakar pediatrik. Seorang doktor juga harus berunding sekiranya anak atau ibu bapa mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Selanjutnya, sindrom Ellis-van Crefeld boleh membawa kepada bernafas kesukaran, jadi lawatan ke doktor juga diperlukan dalam kes ini.
Rawatan dan terapi
Penyebab terapi untuk sindrom Ellis-van Creveld tidak mungkin kerana ia adalah turun-temurun keadaan. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik mesti diberikan sejurus selepas kelahiran untuk mengehadkan kesan toraks yang tersekat dan kemungkinan kecacatan jantung. Amat penting untuk menguruskan masalah pernafasan yang disebabkan oleh toraks yang tersekat. Kecacatan jantung memerlukan kerap pemantauan. Kecacatan tulang juga harus diperiksa oleh pakar bedah ortopedik untuk kemungkinan campur tangan pembetulan. Tambahan pula, penjagaan gigi yang berterusan juga diperlukan. Secara keseluruhan, prognosis penyakit ini bergantung pada status pernafasan pada bulan-bulan pertama kehidupan dan keparahan kecacatan jantung. Ukuran badan pada masa dewasa tidak dapat diramalkan.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Ellis van Creveld sebahagian besarnya ditentukan oleh terapi pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada mulanya, hipofungsi paru adalah faktor terpenting yang mengehadkan jangka hayat. Terdapat gangguan pernafasan yang cukup besar, yang memerlukan intensif segera terapi. Sekiranya penyakit ini berjaya dirawat dalam fasa ini, tahap kecacatan jantung memainkan peranan penting dalam jangka hayat pada peringkat selanjutnya. Sekiranya kedua-dua faktor pembatas ini berjaya dirawat, pesakit mungkin hidup hingga usia normal. Walau bagaimanapun, sedikit pengalaman statistik tersedia kerana penyakit ini sangat jarang berlaku. Ini adalah penyakit keturunan yang membawa kepada pelbagai dysmorphias dan tidak dapat disembuhkan. Perhatian lain dalam terapi adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Oleh itu, ortopedik langkah-langkah digunakan untuk mengehadkan ubah bentuk tulang. Penjagaan gigi yang intensif juga diperlukan. Mereka yang terjejas mengalami pelbagai had dan kecacatan luaran, yang juga boleh menyebabkan masalah psikologi. Sekiranya pesakit dibiarkan begitu sahaja, kemurungan dan pemikiran bunuh diri mungkin berlaku. Akibatnya, pengecualian sosial yang lengkap adalah mungkin. Oleh itu, rawatan psikoterapi tidak boleh hilang dalam konsep terapi keseluruhan. Oleh kerana jarang penyakit ini, belum ada pernyataan statistik yang dapat dibuat mengenai kejayaan terapi dalam meningkatkan kualiti hidup.
pencegahan
Sindrom Ellis-van Creveld tidak dapat dicegah. Sekiranya sejarah keluarga sindrom Ellis-van Creveld telah didiagnosis, kaunseling genetik harus digunakan untuk menilai risiko keturunan. Oleh kerana mod pusaka resesif autosomal dan jarangnya mutasi, dapat diandaikan bahawa hanya ada risiko yang sangat kecil.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad untuk pesakit dengan sindrom Ellis van Creveld. Walaupun semua usaha, penyembuhan tidak dapat diharapkan. Tidak mungkin organisma manusia dengan kekuatan penyembuhannya sendiri untuk menyembuhkan penyakit atau mengurangkan gejalanya. Dalam kehidupan seharian, adalah masalah mencari jalan untuk mencapai kualiti hidup yang baik dengan penyakit ini. Selalunya, jangka hayat pesakit dipendekkan. Perancangan hidup dan penataan masa bersama harus berorientasikan oleh ahli keluarga dengan sewajarnya. Pada masa yang sama, penting untuk membangun gaya hidup yang sesuai sebisa mungkin dengan kehidupan normal. Sokongan psikologi pesakit dan saudara terdekat penting dalam penyakit ini. Semua yang terlibat memerlukan sokongan individu dalam situasi ini. Sebagai tambahan kepada pertolongan profesional, perbincangan bersama dan pertukaran dalam kumpulan pertolongan diri dapat dimanfaatkan sebagai pengayaan dan bermanfaat untuk mengatasi cabaran sehari-hari. Keyakinan diri pesakit harus dibina melalui pengalaman positif. Kegiatan bersantai membantu meningkatkan kekuatan orang yang terkena dan mengembangkan semangat untuk hidup. Relaksasi teknik menolong mengurangkan tekanan dan membina simpanan mental. Pelbagai kaedah ditawarkan pada semua peringkat usia untuk mengembangkan dalaman seimbang.
