Osteodysplastia jenis Melnick-Needles adalah displasia kerangka. The keadaan diturunkan secara genetik dan agak jarang berlaku. Singkatan biasa untuk penyakit ini adalah MNS. Jenis osteodysplasia jenis Melnick-Needles adalah pelbagai kelainan visual. Terdapat juga cacat tengkorak dan panjang tulang. Osteodysplastia jenis Melnick-Needles kadang-kadang disebut sinonim sebagai osteodysplastia.
Apakah Melnick-Needles jenis osteodysplastia?
Nama penuh keadaan merujuk kepada dua individu yang pertama kali menggambarkan penyakit ini. Mereka adalah John Melnick dan Carl Needles. Penyakit ini jarang berlaku, dengan anggaran kejadian sekitar 1 dari 1,000,000. Pada masa ini, terdapat kira-kira 100 pesakit berpenyakit yang diketahui. Pada asasnya, osteodysplasty jenis Melnick-Needles diwarisi secara dominan berkait-x. Sangat mengejutkan bahawa janin lelaki sering mati sebelum waktunya, iaitu sudah berada di dalam rahim. Ini menunjukkan apa yang disebut embryopathy. Pada dasarnya, jenis osteodysplasty Melnick-Needles dikaitkan dengan penyimpangan dalam pengembangan kerangka manusia. Yang lain kesihatan masalah juga antara gejala penyakit. Osteodysplastia jenis Melnick-Needles tergolong dalam kategori penyakit khas yang disebut gangguan spektrum otopalatodigital. Pada prinsipnya, gangguan ini dicirikan oleh kehilangan pendengaran akibat cacat tulang. Ini disebabkan oleh ubah bentuk si kecil tulang di dalam telinga. Selain itu, gangguan pada pengembangan lelangit dan tulang di jari dan jari kaki dari individu yang terkena menjadi ketara.
Punca
Osteodysplasia jenis Melnick-Needles dicirikan terutamanya oleh sebab genetik. Dalam kes ini, mutasi tertentu bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini, yang terletak pada apa yang disebut FLNA gen. Antara lain, ini gen bertanggungjawab untuk mengawal protein tertentu. Sebagai contoh, ia memainkan peranan penting dalam membina kerangka dengan menyusun sel dan menyebabkannya bergerak dan berubah bentuk.
Gejala, keluhan, dan tanda
Osteodysplasia jenis Melnick-Needles dicirikan oleh banyak gejala. Pada dasarnya, osteodysplastia jenis Melnick-Needles biasanya merupakan gangguan yang paling teruk dari spektrum otopalatodigital. Individu yang terjejas biasanya mempunyai perawakan pendek dan jari dan jari kaki yang luar biasa panjang. Dalam beberapa kes, hujung menunjukkan lenturan. Kadang-kadang tulang rusuk kurang berkembang atau tidak teratur, kadang-kadang mengakibatkan masalah pernafasan. Pada sesetengah pesakit, tulang tertentu hilang sepenuhnya. Terutama pada wajah, perubahan tipikal jenis osteodysplasty Melnick-Needles sangat ketara. Dahi individu yang terkena selalunya sangat menonjol dan ditutupi rambut. Dalam konteks jenis osteodysplasty Melnick-Needles, lonjakan supraorbital relatif ketara. Selain itu, mungkin terdapat maloklusi gigi, exophthalmos, atau mikrogen. Cara berjalan orang yang terjejas sering menyimpang dari kes biasa pada jenis osteodysplasty Melnick-Needles. Dalam keadaan tertentu, pesakit mengalami kecacatan pada kaki. Juga, banyak individu yang terjejas mengadu jangkitan pernafasan yang kerap. Dalam beberapa kes, individu yang menderita osteodysplasia jenis Melnick-Needles mempunyai mata yang menonjol. Pipi sering berbentuk bulat, sementara pipi Rahang bawah kecil dan menunjukkan dagu surut. Selain itu, kemungkinan osteodysplasia jenis Melnick-Needles menunjukkan asimetri yang ketara di kawasan muka. Di samping itu, kehilangan pendengaran atau jantung kecacatan mungkin berlaku. Sebagai peraturan, gejala Melnick-Needles jenis osteodysplastic jauh lebih ketara pada lelaki berbanding wanita. Sebilangan besar lelaki yang terjejas mati sebelum atau tidak lama selepas kelahiran.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis osteodysplasia jenis Melnick-Needles dibuat dengan bantuan pelbagai kaedah dan teknik pemeriksaan. Seorang doktor harus berunding sekiranya tanda-tanda ciri osteodysplastia jenis Melnick-Needles muncul, sering secara visual. Bersama dengan pesakit atau ibu bapanya, gejala-gejala ini dibincangkan. Ini diikuti oleh banyak pemeriksaan untuk memastikan bahawa osteodysplasti jenis Melnick-Needles didiagnosis dengan pasti. Sebagai contoh, sebuah Sinar X pemeriksaan digunakan. Ini mendedahkan, misalnya, lubang yang diperbesar di bahagian belakang tengkorak. Penutupan perlahan di fontanelles, sklerosis di dasar tengkorak tulang, hiperostosis jenis frontal serta ketiadaan sinus frontal adalah ciri khas bagi orang yang berpenyakit. Pada kerangka, terdapat bukti jelas mengenai displasia, dengan tulang panjang yang panjang dibengkokkan atau tulang rusuk muncul dalam bentuk band. Dalam beberapa keadaan, tulang pelvis juga mungkin terkena displasia dan individu yang terkena mungkin menunjukkan coxa valga. Dalam konteks osteodysplasia jenis Melnick-Needles, scoliosis juga tipikal. Analisis genetik memberikan kepastian mengenai kehadiran osteodysplasia jenis Melnick-Needles sekiranya terdapat keraguan.
Komplikasi
Osteodysplastia jenis Melnick-Needles adalah penyakit keturunan yang sangat teruk yang sangat mengehadkan jangka hayat individu yang terkena. Oleh kerana kromosom X dipengaruhi oleh mutasi, janin lelaki mengalami ekspresi penyakit yang jauh lebih parah. Embrio lelaki biasanya mati di rahim kerana pelbagai komplikasi. Ini adalah sebilangan besar kemungkinan embryopathies seperti jantung kecacatan, malrotasi usus, atau tali pusat pecah. Malrotasi adalah gangguan dalam putaran usus besar dan kecil semasa perkembangan embrio. Komplikasi di sini boleh mengancam nyawa penyumbatan usus. Sementara janin lelaki biasanya tidak dapat bertahan dari ibu mengandung, simptomnya lebih ringan pada janin wanita kerana organisma wanita mempunyai dua X kromosom. Tetapi kanak-kanak yang terjejas masih mengalami kelainan rangka yang teruk dan mungkin juga mati akibat pelbagai komplikasi. Komplikasi yang paling biasa adalah jangkitan teruk dan kegagalan untuk berkembang. Kegagalan untuk berkembang disebabkan oleh kekurangan nutrien penyerapan. Prognosis penyerapan ini bergantung kepada keparahannya. Walau bagaimanapun, komplikasi osteodysplasia jenis Melnick-Needles yang paling berbahaya adalah jangkitan yang kerap disebabkan oleh kelemahan sistem imun. Ini sering mengakibatkan jangkitan teruk pada saluran pernafasan dan telinga. The jangkitan telinga kadang-kadang membawa kepada hilang pendengaran atau juga pekak.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, doktor harus berkonsultasi dengan mana-mana osteodysplasia jenis Melnick-Needles, kerana penyakit ini tidak sembuh sendiri dan, dalam kebanyakan kes, memburukkan keadaan umum keadaan pesakit. Diagnosis awal oleh doktor dapat meningkatkan peluang penyembuhan secara signifikan. Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat lenturan teruk di bahagian ekstrem kerana osteodysplasty jenis Melnick-Needles. Begitu juga, masalah pernafasan mungkin menunjukkan penyakit ini dan membawa kepada gangguan teruk dalam kehidupan seharian orang yang terjejas. Ramai pesakit juga mengalami maloklusi gigi dan oleh itu sakit gigi or kesakitan dalam kaviti oral. Begitu juga, sekiranya berlaku gangguan pendengaran di doktor, perlu dirujuk. Sejak melnick-Needles osteodysplasty juga boleh membawa kepada jantung masalah, disarankan untuk melakukan pemeriksaan berkala dengan pakar kardiologi. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut penyakit ini sangat bergantung pada manifestasi gejala masing-masing dan dilakukan oleh pakar masing-masing. Sayangnya, tidak dapat diramalkan apakah ini akan menghasilkan penyembuhan sepenuhnya.
Rawatan dan terapi
Pada prinsipnya, rawatan osteodysplasia jenis Melnick-Needles adalah simtomatik. Dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk membetulkannya scoliosis semasa prosedur pembedahan. Perkara yang sama berlaku untuk sebarang penyelewengan rahang yang mungkin ada.
Prospek dan prognosis
Sebagai penyakit genetik, osteodysplasty jenis Melnick-Needles terutamanya mempengaruhi kerangka. Di sini, kecacatan tulang dan tengkorak berlaku. Walau bagaimanapun, sindrom Melnick-Needles (MNS) yang sangat jarang berlaku juga dapat dikenali pada wajah orang yang terkena. Sehingga kini, tidak lebih daripada 50 kes telah didaftarkan di seluruh dunia. Ini menunjukkan kadar kematian pranatal yang tinggi. Janin lelaki khususnya mengalami pramatang pengguguran. Janin lelaki mati sudah intrauterin. Penyebab malformasi yang jarang berlaku adalah kecacatan genetik. Setakat ini, patofisiologi osteodysplasia jenis Melnick-Needles tidak jelas. Pakar perubatan hanya tahu bahawa ia bergantung pada jenis kelamin sama ada janin bertahan atau tidak. Oleh kerana kerumitan gejala yang berbeza-beza, rawatan osteodysplasia jenis Melnick-Needles adalah kompleks dan sukar. Prognosis umum sukar dibuat kerana keparahan penyakit mungkin berbeza antara wanita yang terselamat. Beberapa kompleks gejala, seperti jangkitan pada saluran pernafasan atau telinga, atau hilang pendengaran sebagai hasil yang sama, dapat dirawat secara perubatan. Walau bagaimanapun, gejala sebenar osteodysplasia jenis Melnick-Needles hanya dapat dirawat dengan interdisipliner langkah-langkah. Yang terapi mesti disesuaikan dengan keperluan individu. Kerjasama pakar ortopedik, doktor ENT, pakar pediatrik dan ahli genetik biasanya bermanfaat. Jangka hayat mereka yang terkena osteodysplasty jenis Melnick-Needles sangat terhad. Komplikasi amat diharapkan.
pencegahan
Osteodysplastia jenis Melnick-Needles tidak dapat dicegah dengan berkesan kerana penyakit ini terutama disebabkan oleh mutasi genetik.
Susulan
Kerana rawatan untuk osteodysplasia jenis Melnick-Needles disesuaikan dengan gejala yang berlaku, tidak ada tindak lanjut tunggal untuk penyakit ini. Sebagai contoh, jika pesakit telah menjalani pembedahan untuk membetulkannya scoliosis, rawatan susulan membolehkan pesakit menerima tindak lanjut pasca operasi yang sesuai. Tempat tinggal di rehab dan fisioterapi membantu menguatkan otot. Mengambil antibiotik harus mengelakkan jangkitan pada luka pembedahan. Sebaliknya, jika keadaan ini lebih cenderung menyebabkan masalah jantung, maka diperlukan pemeriksaan berkala oleh pakar kardiologi. Dalam kes seperti itu, pesakit juga disesuaikan dengan ubat untuk mengatur gejala seperti aritmia jantung. Penjagaan psikologi sering diperlukan seperti penjagaan selepas pesakit juga mengalami keadaan psikologi seperti kemurungan kerana kronik kesakitan atau kemerosotan pendengaran yang berterusan. Dalam banyak kes, juga perlu bagi pesakit tetapi juga ahli keluarga mereka untuk mendapatkan rawatan daripada ahli terapi keluarga. Dalam apa-apa terapi sesi, ibu bapa, adik-beradik dan ahli keluarga yang lain belajar bagaimana menolong anak berkembang sehingga dia dapat menjalani kehidupan yang hampir normal walaupun mengalami kecacatan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana osteodysplasia jenis Melnick-Needles adalah keadaan genetik, pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad. Terapi, perubatan dan alternatif, hanya boleh berlaku tanpa gejala. Fokusnya adalah untuk menjaga kualiti hidup anak. Kedekatan dan perhatian fizikal oleh ibu bapa dan saudara-mara dapat membawa kelonggaran kepada anak yang sakit. Rangsangan mental dengan memberikan rangsangan visual atau taktil yang berbeza juga mengalihkan perhatian dari akibat penyakit dan membantu memajukan perkembangan anak. Semasa terlibat dengan anak, penting untuk mempertimbangkan keadaan penyakit individu. Fokus lain harus diberikan kepada sokongan psikologi untuk ibu bapa dan saudara-mara anak yang terjejas. Hospital dan pusat kaunseling dapat memberikan maklumat mengenai pelbagai pilihan untuk sokongan psikososial untuk keluarga. Sokongan sedemikian dapat membantu menangani kesan penyakit anak. Pelbagai alternatif kelonggaran kaedah juga dapat dipelajari yang boleh digunakan di rumah. Yoga and meditasi boleh digunakan untuk belajar bagaimana mengatasi tekanan dan kegelisahan. Risiko untuk kemurungan dengan demikian dikurangkan dan pengasuh keluarga berasa lega.
