Phenylketonuria

Definisi - Apa itu fenilketonuria? Phenylketonuria adalah corak penyakit keturunan yang dinyatakan dalam pemecahan penurunan fenilalanin asid amino. Perkara yang rumit mengenai penyakit ini adalah bahawa ia telah ada sejak lahir dan dengan demikian membawa kepada pengumpulan asid amino. Dari kira-kira bulan ketiga kehidupan ... Phenylketonuria

Diagnosis Phenylketonuria | Phenylketonuria

Diagnosis Phenylketonuria Diagnosis dilakukan dengan dua cara yang berbeza sebagai standard. Salah satunya adalah pengesanan enzim yang rosak, yang lain adalah pengesanan kepekatan fenilalanin yang sangat meningkat dalam darah. Kaedah pertama adalah sebahagian daripada pemeriksaan baru lahir sebagai spektroskopi massa tandem yang disebut dan menunjukkan kecacatan tanpa memerlukan… Diagnosis Phenylketonuria | Phenylketonuria