Phenylketonuria

Definisi - Apa itu fenilketonuria?

Phenylketonuria adalah corak penyakit keturunan yang dinyatakan dalam pemecahan penurunan fenilalanin asid amino. Perkara yang rumit mengenai penyakit ini adalah bahawa ia telah ada sejak lahir dan dengan demikian membawa kepada pengumpulan asid amino. Sejak kira-kira bulan ketiga kehidupan, ia hadir dalam kepekatan yang tinggi sehingga memberi kesan toksik pada perkembangan mental anak.

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang menghalang penukaran dan juga pemecahan fenilalanin. Walau bagaimanapun, untuk mengeluarkan asid amino, ia ditambah dengan pelbagai bahan lain di dalam badan. Perkumuhan sebatian ini menghasilkan yang istimewa, tidak menyenangkan bau.

Punca Phenylketonuria

Dua kecacatan enzim adalah penyebab fenilketonuria. Gen dengan "cetak biru" untuk enzim terletak pada kromosom kedua belas. Sehingga kini, beberapa ratus mutasi gen ini diketahui menyebabkan perkembangan penyakit ini.

Bergantung pada tahap mutasi, peratusan kecil dari enzim dapat berfungsi dengan betul. Ya, bergantung pada seberapa teruk kekurangan enzim, ini mengakibatkan pengurangan atau tidak wujud pemecahan fenilalanin asid amino penting. Berbanding dengan nilai normal, darah kepekatan boleh 10 hingga 20 kali lebih tinggi.

Kekerapannya berbeza mengikut kumpulan etnik yang berbeza dan boleh didapati di Jerman pada setiap sepuluh ribu anak. Kerana pengumpulan fenilalanin, yang sistem saraf kanak-kanak atau bayi kadang-kadang rosak teruk. Sekiranya penyakit ini tidak diperhatikan tepat pada waktunya, keterbelakangan mental (perkembangan mental dan fizikal) kanak-kanak berlaku, yang semakin teruk sehingga tahap fenilalanin dikurangkan ke tahap normal.

Pewarisan gambaran klinikal fenilketonuria (PKU) mengikuti corak pewarisan resesif autosomal, iaitu kedua-duanya kromosom pasangan kromosom mesti terjejas agar penyakit itu menjadi tidak simptomatik. Gen yang terjejas, yang disebut gen PAH, terletak pada kromosom kedua belas. Beberapa ratus jenis mutasi kini diketahui menyebabkan pelbagai bentuk fenilketonuria.

Bentuknya berbeza-beza dalam aktiviti sisa enzim. Ini bermakna jumlah fenilalanin yang masih ada masih boleh ditukar. Kebanyakan orang yang terjejas adalah heterozigot.

Secara sederhana, ini bermaksud bahawa tidak semua sel membawa gen yang berpenyakit. Hanya sebilangan kecil dari mereka yang terjejas yang mengalami kecacatan genetik pada keseluruhannya kromosom. Terdapat juga perbezaan wilayah dalam jenis mutasi.

Oleh itu, varian mutasi yang berbeza berlaku dengan frekuensi yang berbeza di kawasan / kawasan tertentu. Juga berkaitan dengan kejadian penyakit dalam populasi, terdapat perbezaan yang dapat diketahui secara global. Walaupun di negara-negara Scandinavia dan Asia, kejadian fenilketonuria (PKU) adalah sekitar satu dari 100,000, negara-negara di Balkan, misalnya, menunjukkan frekuensi hingga 1: 5000. Di negara-negara berbahasa Jerman, frekuensi fenilketonuria adalah sekitar 1: 10,000.