Diagnosis Phenylketonuria | Phenylketonuria

Diagnosis Phenylketonuria

Diagnosis dijalankan dengan dua cara yang berbeza sebagai standard. Salah satunya adalah pengesanan enzim yang cacat, yang lain adalah pengesanan kepekatan fenilalanin yang sangat meningkat di darah. Kaedah pertama adalah bahagian pemeriksaan bayi yang baru lahir sebagai spektroskopi massa tandem dan menunjukkan kecacatan tanpa perlu menggunakan penylalanine.

Spektroskopi jisim tandem juga dapat digunakan untuk mendiagnosis lebih daripada dua puluh penyakit lain dengan pasti. Kaedah kedua adalah ujian guthrie (juga disebut ujian tumit). Walau bagaimanapun, ujian ini mensyaratkan bahawa kanak-kanak itu mesti sudah memakan fenilalanin - contohnya, melalui susu ibu. Dalam ujian tersebut, sebilangan darah kemudian diambil dari tumit anak sebagai bahagian U2 dan diperiksa kandungan fenilalaninnya.

Ini adalah gejala fenilketonuria

Gejala-gejala fenilketonuria banyak bergantung pada aktiviti sisa enzim. Sekiranya masih terdapat peratusan tertentu yang berfungsi enzim, penyakit ini tidak begitu jelas seperti yang diucapkan secara penuh Phenylketonuria.Gejala tipikal yang diperhatikan sejak awal adalah kuat dan pelik bau air kencing kanak-kanak yang terjejas dan perkembangan mental dan psikomotorik kanak-kanak yang berkembang semasa penyakit ini. Sekiranya penyakit ini tidak dapat dikesan dan dirawat lebih awal, kerosakan kekal pada penyakit tersebut otak berlaku.

Dalam keadaan terburuk, kanak-kanak yang mempunyai kecerdasan kecerdasannya boleh berada di bawah nilai 50 mata IQ. Di samping itu, terdapat kekurangan motor dalam konteks fenilketonuria. Bahan isyarat penting dopamin hilang, seperti pada penyakit Parkinson. Inilah sebabnya mengapa ia juga disebut sebagai penyakit Parkinson remaja dalam konteks ini. Di samping itu, kanak-kanak dengan fenilketonuria biasanya berambut perang rambut dan mata biru, sejak penghasilan pigmen mereka melanin juga terganggu.

Rawatan fenilketonuria

Berita baik mengenai terapi fenilketonuria adalah bahawa gejala kekurangan mental dapat dicegah sepenuhnya jika terapi dimulakan lebih awal. Elemen asas terapi adalah fenilalanin rendah diet yang menghalang pengumpulan fenilalanin terlalu banyak. Semakin lama diagnosis dibuat dan terapi kemudian dimulakan, semakin besar keterbelakangan mental yang dihasilkan (keterbelakangan).

Sekiranya penyakit ini bukan bentuk fenilketonuria sepenuhnya, tetapi bentuk dengan aktiviti enzim yang berkurang, terapi penggantian yang disebut juga dapat dilakukan. Seseorang membekalkan molekul tetrahydrobiopterin kepada mangsa. Ini menyokong badan dalam penukaran fenilalanin.

Ukuran kejayaan terapi adalah darah kepekatan fenilalanin. Ia mesti disimpan dalam lingkungan antara 2 hingga 4 mg / dL pada orang dengan fenilketonuria. Seperti yang telah disebutkan, fenilalanin rendah diet adalah asas rawatan phenylketonuria.

Walau bagaimanapun, kerana fenilalanin adalah asid amino penting, ia tidak dapat dielakkan sepenuhnya. Oleh itu, bayi dan bayi memerlukan susu bayi khas, kerana normal susu ibu mengandungi terlalu banyak fenilalanin. Dianjurkan untuk meneruskan diet sekurang-kurangnya sehingga usia empat belas tahun untuk memastikan perkembangan mental kanak-kanak yang normal. Oleh kerana fenilalanin terdapat di hampir setiap protein hewani, biasanya disarankan bagi mereka yang terkena dampak untuk mengikuti diet rendah daging hingga bebas daging.