Patogenesis (perkembangan penyakit)
Kromosom adalah helai dari asid deoksiribonukleik (DNA) dengan apa yang disebut histon (asas protein di dalam nukleus) dan protein lain; campuran DNA, histon, dan protein lain juga dipanggil kromatin. Mereka mengandungi gen dan maklumat genetik khusus mereka.
Di dalam tubuh manusia, bilangan kromosom adalah 46, dengan 23 diwarisi dari setiap ibu bapa. Kromosom dibahagikan kepada autosom dan gonosom (kromosom seks). Pasangan kromosom 1 hingga 22 adalah autosom, pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom seks (XY pada lelaki dan XX pada wanita).
Lebih daripada 95% daripada Sindrom Down disebabkan oleh triplikasi kromosom 21, dalam hal ini disebut trisomi 21 bebas.
Dalam trisomi 21 yang disebut translokasi, yang menyumbang 3-4% daripada Sindrom Down kes, kromosom 21 juga terdapat dalam rangkap tiga, tetapi kromosom 21 tambahan telah menempel pada kromosom lain.
Trisomi mosaik 21 diperhatikan pada sekitar 1% kes, dengan adanya tiga kali kromosom 21 hanya pada beberapa sel.
Kumpulan terakhir, Sindrom Down, tidak ditentukan, merangkumi pelbagai kesukaran. Antaranya ialah trisomi separa 21, yang hanya diperhatikan dalam sekitar 200 kes dan mempunyai ciri khas kehadiran kromosom 21 ganda, di mana satu set kromosom lebih lama diucapkan dan di beberapa tempat bahagian genom masing-masing (segmen keturunan) digandakan.
Etiologi (penyebab)
Sebab biografi
- Beban genetik
- Risiko genetik:
- Meiotic non-discjunction (salah pemisahan di meiosis) sebagai pencetus trisomi bebas 21.
- Translokasi (anjakan kromosom) sebagai pencetus trisomi translokasi 21.
- Mitotic non-disjunction (mis-segregation in mitosis) sebagai pencetus trisomi mosaik 21.
- Risiko genetik:
