Penyakit Sel Sickle (Anemia Sel Sickle): Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal 1-ujian makmal wajib.

  • Kiraan darah kecil
  • Kiraan darah pembezaan
  • Pembuangan darah
  • Status air kencing (ujian pantas untuk: pH, leukosit, nitrit, protein, darahsedimen, jika perlu kultur air kencing (pengesanan patogen dan resistogram, iaitu ujian yang sesuai antibiotik untuk kepekaan / ketahanan).
  • Elektroforesis Hb (kaedah pemeriksaan di mana kumpulan molekul dipisahkan secara spasial dalam medan elektrik) [pengesanan hemogobin sel sabit, HbS> 50%] Catatan: Dalam kes pembawa HbS, perkadaran HbS biasanya antara 35 dan 45%. Sekiranya peratusan HbS adalah <35%, sama ada kekurangan zat besi atau α-talasemia hadir. Di bahagian sub-Sahara Afrika, kira-kira 30% daripada semua orang mempunyai hetero- atau homozigot α- yang tidak relevan secara genetik dan klinikaltalasemia, yang membawa kepada mikrositosis tanpa anemia sedang hadir. Mikrositosis wujud apabila dikurangkan merah darah sel terdapat di kiraan darah (bermaksud sel merah jumlah (MCV): <80 femtoliters (fl)).
  • Uji kelarutan Hb - untuk membezakan HbS dari hemoglobin patologi bukan sabit (dengan sifat elektroforetik atau kromatografi yang serupa).
  • Hati parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartat aminotransferase (AST, GOT), glutamat dehidrogenase (GLDH) dan gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), fosfatase alkali, bilirubin.
  • Parameter ginjal - urea, kreatinin, sistatin C or pelepasan kreatinin, jika perlu.

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.

  • Ujian genetik molekul Nota: Pembawa Hboz Heterozigot biasanya tidak mempunyai nilai penyakit.

Ahli keluarga juga harus diperiksa.

Di negara-negara dengan prevalensi tinggi (kekerapan penyakit), sel sabit anemia diuji sebagai sebahagian daripada pemeriksaan neonatal. Di Jerman, perkara ini tidak berlaku.