Pengenalan
Talasemia adalah penyakit keturunan merah darah sel. Ia melibatkan kecacatan di hemoglobin, kompleks protein yang mengandungi zat besi yang bertanggungjawab untuk merah darah keupayaan sel untuk mengikat oksigen. Ia tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi atau dipecah dalam jumlah yang lebih besar, mengakibatkan kekurangan hemoglobin.
Bergantung pada keparahan talasemia, penyakit serius boleh membawa maut jika tidak dirawat pada awal zaman kanak-kanak. Talasemia tersebar luas di rantau Mediterranean. Di sinilah namanya berasal, kerana talasemia bermaksud diterjemahkan sebagai "Mediterranean anemia".
Ini terutama mempengaruhi orang-orang yang dahulu malaria kawasan, misalnya di Malta, Cyprus, Yunani dan Sardinia. Ini kerana bentuk talasemia ringan mempunyai kelebihan evolusi pada malaria penyakit. Kecacatan genetik pada warna merah darah sel menghalang malaria patogen daripada membiak dalam sel darah merah.
Akibatnya, manusia mempunyai kelebihan bertahan hidup dan talasemia dapat membangun dirinya lebih jauh dalam proses evolusi. Talasemia boleh dibahagikan lagi kepada bentuk alfa dan bentuk beta. Kedua-dua bentuk penyakit ini berdasarkan kecacatan genetik tertentu.
Dalam talasemia alfa, mutasi gen terletak pada kromosom 16, pada talasemia beta yang lebih biasa, kecacatan terletak pada kromosom 11. Talasemia alfa dicirikan oleh kursus yang lebih ringan secara keseluruhan. Talasemia beta dapat dibahagikan lagi kepada sub-varian minor dan utama.
Bentuk mana yang ada bergantung pada warisan penyakit masing-masing. Penyakit ini diwariskan secara autosomal secara berurutan, yang bermaksud bahawa hanya pesakit yang mewarisi dua sifat sakit (alel) dari ibu bapa mereka yang mengalami bentuk talasemia yang teruk - talasemia utama. Bentuk ini juga disebut varian homozigot.
Sekiranya pesakit mewarisi hanya satu alel yang berpenyakit dan juga mempunyai alel yang sihat, ini juga disebut varian heterozigot, talasemia minor. Gejala talasemia berbeza bergantung pada bentuk talasemia yang ada. Pesakit dengan talasemia alpha biasanya mengalami lebih sedikit gejala secara keseluruhan.
Walau bagaimanapun, talasemia alfa juga boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza. Dalam bentuk yang paling teruk, kematian anak yang belum lahir boleh berlaku di rahim. Gejala umum talasemia disebabkan oleh anemia.
Ini termasuk keletihan, keletihan, pening, penurunan prestasi, berdebar-debar, sakit kepala dan sesak nafas semasa latihan fizikal. Bentuk penyakit yang teruk dapat menampakkan diri sebagai jaundis (icterus) kerana kerosakan sel darah merah dan sangat membesar limpa. Talasemia beta dalam bentuknya yang kecil biasanya tidak ditunjukkan oleh gejala klinikal, kerana gen yang sihat melebihi gen yang berpenyakit dalam fungsinya.
Dalam beberapa kes, yang limpa pesakit ini agak membesar. Jika tidak, biasanya tidak ada gejala. Bentuk utama talasemia beta (juga dikenali sebagai Cooley's anemia), sebaliknya, berkelakuan berbeza secara signifikan.
Pesakit ini hanya mempunyai gen dalam bentuknya yang berpenyakit dan dengan itu mengalami gejala umum yang teruk. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit ini kelihatan tidak lama setelah dilahirkan oleh pembesaran besar-besaran hati and limpa. Mereka mengalami pertumbuhan yang tertunda, kerosakan organ yang teruk dan kerosakan tulang.
Sejak sumsum tulang membentuk darah, tetapi ini tidak cukup berfungsi kerana penyakit ini, sumsum tulang dirangsang untuk menghasilkan sel darah merah yang berlebihan. Ini akhirnya menampakkan dirinya dengan penebalan terutama pada pipi dan tengkorak tulang dengan kelegaan mata yang melebar dan tulang pipi yang membesar. Seperti pada talasemia alfa, gejalanya diperparah oleh anemia (penat, keletihan, pening, penurunan prestasi, berdebar-debar, sakit kepala dan sesak nafas semasa latihan fizikal).
Demam kuning (icterus) kerana peningkatan kerosakan sel darah merah juga sering terjadi. Kecurigaan terhadap talasemia pada anak yang sakit sering dapat ditimbulkan oleh sejarah keluarga. Sekiranya anak itu mempunyai saudara-mara yang sakit, kemungkinan anak itu juga telah mewarisi gen yang rosak.
Kecurigaan tersebut dapat disahkan dengan memeriksa darah di makmal dan di bawah mikroskop. Lazimnya tahap zat besi dalam darah normal pada talasemia. Ini membantu membezakan penyakit ini dari kesan klinikal yang serupa kekurangan zat besi anemia, di mana tahap zat besi terlalu rendah. Sel darah merah dalam talasemia sering dapat dilihat di bawah mikroskop sebagai sel sasaran yang disebut (sel darah merah berwarna seperti sasaran penembakan).
Gejala klinikal pesakit lain, seperti limpa yang membesar dan gejala anemia, dapat mengesahkan diagnosis. Akhir sekali, pemeriksaan genetik molekul juga dapat dilakukan untuk mencari secara khusus kecacatan genetik. Ini boleh menjadi relevan bagi pasangan yang ingin mempunyai anak sekiranya ingin menentukan risiko mempunyai anak yang sakit.
Bentuk minor talasemia beta, serta bentuk alfa talasemia ringan biasanya tidak memerlukan terapi perubatan sama sekali. Walau bagaimanapun, talasemia utama yang teruk mesti ditangani dengan segera, jika tidak, ia akan menyebabkan kematian pesakit dalam masa yang singkat. Bentuk talasemia beta yang teruk biasanya dirawat dengan pemindahan darah secara berkala.
Pesakit menerima beberapa pemindahan darah pada selang waktu 2-4 minggu. Ini memberi pesakit darah yang sihat dan berfungsi dan menekan pembentukan darah patologi tubuh pesakit itu sendiri. Kesan sampingan talasemia, seperti kerencatan pertumbuhan dan kekurangan kematangan rangka, dengan demikian dapat dicegah.
Masalah yang berkaitan dengan pentadbiran pemindahan darah secara tetap adalah beban badan yang berlebihan dengan zat besi. Transfusi darah memperkenalkan lebih banyak zat besi ke dalam tubuh daripada yang dapat dikeluarkan. Lebihan besi dimasukkan ke dalam organ dalaman, di mana ia boleh menyebabkan disfungsi organ yang serius dalam jangka masa panjang.
Oleh itu, peningkatan perkumuhan besi mesti dicapai secara terapeutik. Ini dicapai dengan menggunakan agen chelating (bahan yang membentuk kompleks dengan kelebihan zat besi dan menyebabkan perkumuhannya). Ubat ini boleh diberikan sama ada sebagai infus melalui vena atau sebagai tablet.
Terapi dengan pemindahan darah dan agen chelating mesti diberikan seumur hidup. Pada masa ini, limpa dikeluarkan dengan enggan kerana ia penting untuk sistem imun. Satu-satunya kemungkinan untuk menyembuhkan penyakit ini adalah pada masa ini pemindahan sel stem. Dalam prosedur ini, pesakit sumsum tulang dimusnahkan oleh kemoterapi dan kemudian dibina semula dengan sel stem yang sihat dari penderma. Walau bagaimanapun, sejak pemindahan sel stem juga dikaitkan dengan banyak risiko, prosedur ini harus ditimbang secara individu untuk setiap pesakit dan diperiksa kebergunaannya.
