Sindrom Adrenogenital: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal 1-ujian makmal wajib.

Kekurangan 21-hidroksilase (pemeriksaan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan baru lahir).

  • 17-OH-progesteron (tekad pada waktu pagi semasa fasa folikular).
  • Androgens
    • DHEA-S [↑]
    • Testosteron [↑]
  • Kortisol [↓]
  • 17α-hidroksiprogesteron [↑ *]
  • Dalam AGS dengan pembaziran garam:

* Tidak Klasik sindrom adrenogenital ("Onset lambat" -AGS) dan kursus samar boleh didiagnosis hanya oleh ACTH ujian rangsangan: ACTH pentadbiran diikuti dengan peningkatan 17α-hidroksiprogesteron.

Kekurangan 11β- dan 17α-hidroksilase.

  • 11-Desoxycorticosteron (DOC) [↑]

Tambahan pula:

  • Menaip HLA - untuk tujuan mencari helai sifat heterozigot dan kaunseling genetik.
  • Diagnostik AGS pranatal (sekiranya berlaku baru mengandung).
    • Penentuan 17α-hidroksiprogesteron di cecair amnion.
    • Menaip HLA sel amniotik atau korionik kultur.
    • Analisis 21-hidroksilase gen dari vili chorionic.
  • Pemeriksaan bayi yang baru lahir - Peningkatan 17α-hidroksiprogesteron?

Diagnostik makmal semasa terapi glukokortikoid

  • Elektrolit - natrium, kalium
  • Plasma renin kepekatan (menetapkan ke julat normal atas).