Sindrom Myelodysplastic: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal 1-ujian makmal wajib.

  • Kiraan darah kecil
    • [Hemoglobin selalunya <12 g / dL
    • [Kiraan leukosit sering <4,000 / μl
    • Kiraan platelet sering <100,000 / μl]

    Nota: Makrocytic anemia [MCV (bermaksud korpuskular jumlah) ↑] sering hadir dengan kekurangan peningkatan yang mencukupi retikulosit (muda, merah tidak matang darah sel).

  • Pembezaan darah kiraan - untuk menentukan subkumpulan leukosit (putih darah sel).
  • Reticulocytes [sering menurun]
  • Ferritin
    • Pada tahap di atas> 1,000 µg / l besi kekurangan terapi jika perlu.
  • Laktat dehidrogenase (LDH)
  • Asid folik
  • Vitamin B12
  • Tembaga dalam serum - untuk mengecualikan kekurangan tembaga (contohnya, akibat dari zink lebihan bekalan).
  • erythropoietin
  • Aspirasi sumsum tulang dengan sitologi, sitogenetik, histologi, imunofenotip (untuk menganggarkan peratusan letupan dan menunjukkan tanda-tanda displasia) - untuk menentukan sama ada malaproduksi sel darah disebabkan oleh sistem hematopoietik:
  • Analisis mutasi
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (untuk CMML (myelomonocytic kronik leukemia) / Pembezaan CML / aCML, jika berkenaan).
    • SRSF2, ASXL1, dan TET2 gen - petunjuk CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (mendapatkan diagnosis, anggaran prognosis, jika perlu).
  • Sekiranya perlu, menaip HLA (kerana allogeneic pemindahan).

Penting untuk sindrom myelodysplastic (MDS) adalah perubahan jumlah darah seperti:

  • Monositopenia (penurunan sebanyak monosit dalam darah) - Monosit tergolong dalam sel darah putih. Mereka adalah pendahulu makrofag, yang memainkan peranan penting dalam pertahanan imun sebagai "sel pemulung".
  • Bicytopenia - dua siri sel hematopoiesis dipengaruhi oleh gangguan tersebut.
  • Pancytopenia (tricytopenia) - pengurangan ketiga-tiga siri sel dalam darah: leukosit/sel darah putih, platelet/ platelet, erythrocytes/sel darah merah).
  • Dyshematopoiesis dalam darah periferal (gangguan pematangan sel-sel progenitor).
    • Anisositosis (ukuran tidak sama pengedaran sel bersaiz normal).
    • Stippling basofilik
    • Granulosit hipersegmen
    • Granulosit hipogranulasi
    • Makrocytosis (pembesaran erythrocytes melebihi nilai normal).
    • Anisometri platelet
    • Poikilositosis (berlakunya berlainan bentuk, tidak bulat erythrocytes).
    • Polikromasia
    • Sel Pseudo-Pelger
    • Letupan terpencil
    • Platelet gergasi
    • Dll

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal, dan lain-lain - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.

  • Imunositologi, biasanya sel T - untuk disyaki limfosit berbutir besar limfoma.
  • Imunositologi, penanda sel B + CD103? - jika sel berbulu leukemia disyaki.
  • Imunositologi, sauh GPI - dalam disyaki hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (PNH).
  • Anti platelet antibodi - dalam purpura trombositopenik idiopatik yang disyaki (ITP, baru-baru ini disebut kebal trombositopenia).