Patogenesis (perkembangan penyakit)
Individu dengan Sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan (47, XXY) dalam 80% kes, yang disebabkan oleh tidak berlaku semasa gametogenesis (pengembangan sel kuman). Dalam 20% kes terdapat bentuk mosaik (mos 47, XXY / 46, XY), iaitu tidak kariotip yang sama (penampilan satu set kromosom) terdapat di semua sel. Tambahan pula, aneuploidies kromosom gred X yang lebih tinggi (48, XXY; 49, XXXXY), satu atau lebih tambahan Y kromosom (mis. 48, XXYY) dan kemungkinan X tambahan secara struktural tidak normal kromosom dijumpai.
Kelainan kromosom berangka berlaku pada sekitar dua pertiga kes pada oogenesis ibu (perkembangan oosit) dan pada satu pertiga kes pada spermatogenesis ayah (pengembangan spermatozoa).
Penyimpangan kromosom berangka (perubahan keturunan dalam bilangan kromosom) membawa kepada hipogonadisme primer (disfungsi endokrin testis), yang mengakibatkan gangguan fungsi sel Leydig (→ gangguan testosteron pengeluaran) dan fungsi tubular (→ gangguan spermatogenesis / spermatogenesis). Akibatnya, ada penurunan testosteron pengeluaran dan oligo- hingga azoospermia (oligozoospermia: sperma kiraan <15 juta / mililiter; azoospermia: tiada sperma yang dapat dikesan).
Etiologi (penyebab)
Sebab biografi
- Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek.
