Hiperlipidemia jenis III atau familial dysbetalipoproteinemia adalah gangguan metabolisme lipid genetik di mana darah kolesterol dan tahap trigliserida meningkat. Hiperlipidemia jenis III adalah faktor risiko yang signifikan untuk aterosklerosis, vaskular oklusi, dan koronari jantung penyakit.
Apa itu hiperlipidemia jenis III?
Hiperlipidemia jenis III adalah nama yang diberikan kepada gangguan metabolisme lipid genetik yang jarang berlaku di mana terdapat peningkatan kepekatan lipoprotein tertentu dalam serum. Oleh kerana metabolisme lipid terganggu, pemecahan lipid hanya dapat dilakukan pada tahap yang terhad, sebab itulah pada hiperlipidemia jenis III kedua-duanya kolesterol (hiperkolesterolemiadan tahap trigliserida (hipertrigliseridemia) meningkat (hiperlipidemia gabungan). Ini disebut sebagai hiperlipidemia jenis III jika darah tahap komponen lipid ini melebihi 200 mg / dl. Hiperlipidemia jenis III dimanifestasikan secara luaran oleh xanthoma, nodul kekuningan pada kulit disebabkan oleh deposit lipid tempatan. Di samping itu, peningkatan lipoprotein kepekatan dalam darah terdapat dalam hiperlipidemia jenis III yang membawa kepada aterosklerosis dan koronari jantung penyakit dalam jangka masa panjang.
Punca
Hiperlipidemia jenis III adalah genetik dan disebabkan autosomal-dominan (kurang biasa autosomal-resesif) mewarisi kerosakan pada protein yang dikenali sebagai apolipoprotein E. Apolipoprotein E, sebagai komponen dari beberapa lipoprotein, mengatur pengambilan chylomicrons dan sisa-sisa VLDL ke dalam hati. Sisa Chylomicrons dan VLDL terdiri terutamanya dari trigliserida and kolesterol dan mengatur pengangkutan lipid dari hati ke organ lain. Oleh kerana adanya apolipoprotein E yang tidak normal, proses metabolik ini terganggu, sehingga kepekatan kolesterol dan trigliserida dalam darah meningkat. Bahan-bahan ini disimpan di saluran darah dinding dan membentuk plak arteriosklerotik, yang semakin meningkatkan risiko penyakit oklusi, strok, koronari jantung penyakit. Walau bagaimanapun, hanya kira-kira 4 peratus individu yang cenderung secara genetik mengalami hiperlipidemia jenis III. Lain-lain, faktor sekunder seperti kekurangan estrogen, obesiti (adiposity), berlebihan alkohol penggunaan, dan hipotiroidisme (tiroid kurang aktif) dan kencing manis mellitus memainkan peranan penting dalam manifestasi hiperlipidemia jenis III.
Gejala, keluhan, dan tanda
Hiperlipidemia jenis III pada mulanya ditunjukkan oleh peningkatan kadar lipid darah. Secara fizikal, ketinggian ini dimanifestasikan, antara lain, oleh oren-kuning biasa perubahan kulit itu meningkat apabila penyakit ini berlanjutan dan sering disertai dengan pucat dan soket mata yang tenggelam. Mereka biasanya berlaku di antara jari, lutut, siku atau punggung dan punggung. Dalam kes individu, deposit juga berlaku pada kelopak mata. Deposit lemak biasanya tidak menyebabkan simptom lebih lanjut, tetapi boleh menyebabkan peningkatan gangguan peredaran darah. Walau apa pun, itu adalah tanda amaran yang mesti dijelaskan oleh doktor. Sekiranya mereka tidak dirawat, sistem kardiovaskular dan darah kapal mungkin menderita. Kemungkinan akibatnya serangan jantung, gangguan peredaran darah dalam otak and strok. Dalam jangka masa panjang, penyakit oklusi arteri perifer boleh berkembang, yang menampakkan dirinya, antara lain, melalui kesakitan semasa pergerakan, gangguan di penyembuhan luka dan penurunan prestasi fizikal secara umum. Hiperlipidemia jenis III merosakkan banyak proses endogen dan meningkatkan risiko pelbagai penyakit. Gejala akut biasanya tidak berlaku, tetapi pesakit sering mengalami peningkatan perasaan sakit, biasanya dikaitkan dengan kesakitan dalam dada kawasan dan kebas pada jari dan jari kaki.
Diagnosis dan kursus
Hiperlipidemia jenis III didiagnosis dengan analisis darah, yang menentukan bahagian kylomikron dan sangat rendahketumpatan lipoprotein (VLDL), dan secara tidak langsung kolesterol dan trigliserida, dalam serum. Sekiranya nilainya meningkat, diagnosis hiperlipidemia jenis III dianggap disahkan. Dalam beberapa kes, ultrasentrifugasi atau elektroforesis lipoprotein digunakan untuk mengukur secara tepat komponen lipoprotein individu. Di samping itu, kecacatan genetik yang mendasari dapat ditentukan dengan ujian genetik. Sekiranya tidak dirawat, hiperlipidemia jenis III boleh membawa kepada penyakit vaskular yang serius (aterosklerosis), penyakit jantung koronari, dan kejadian jantung. Biasanya, perjalanan hiperlipidemia jenis III dapat dipengaruhi secara positif dalam perjalanan terapi.
Komplikasi
Hiperlipidemia jenis III boleh membawa kepada peningkatan risiko penyakit jantung atau vaskular oklusi. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan pesakit mati akibat keadaan jantung. Deposit lemak terbentuk di jari, yang biasanya berubah menjadi kekuningan dan oren. Keluhan ini sering berlaku membawa kepada kemurungan dan kompleks rendah diri, kerana gejala ini dianggap tidak estetik. Tidak jarang perkara ini menyebabkan menggoda dan membuli kanak-kanak. Tambahan pula, pesakit menderita gangguan peredaran darah, sehingga, sebagai contoh, ekstremiti mengalami kekurangan bekalan oksigen. Kekurangan bekalan ini boleh menyebabkan kerosakan kekal dan tidak dapat dipulihkan pada bahagian ekstrem dan kawasan badan yang lain. Dalam beberapa kes, hiperlipidemia jenis III mengakibatkan pergerakan terhad dan dengan itu penurunan kualiti hidup. Dalam kebanyakan kes, hiperlipidemia jenis III agak terhad. Rawatan terutamanya dengan ubat-ubatan dan tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas bergantung pada gaya hidup sihat. Dengan rawatan segera dan positif, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Orang yang melihat timbunan lemak kuning-oren di tangan dan jari mereka harus berjumpa doktor. Yang ketara perubahan kulit menunjukkan yang serius keadaan yang perlu disiasat dan dirawat sekiranya perlu. Sekiranya hiperlipidemia jenis III, rawatan biasanya diberikan segera, seperti keadaan boleh menyebabkan pelbagai komplikasi jika tidak dirawat. Oleh itu, jika disyaki dysbetalipoproteinemia keluarga, ia harus segera berjumpa doktor keluarga. Selambat-lambatnya ketika xanthoma serta tanda-tanda gangguan peredaran darah muncul, nasihat perubatan diperlukan. Kerosakan pada bahagian ekstrem dan kawasan badan yang lain mesti diperbaiki dengan segera. Sekiranya masalah psikologi berlaku akibat perubahan estetika, nasihat psikologi diperlukan. Pesakit juga harus menghubungi pakar pemakanan dan mengusahakan individu diet bersama. Pada prinsipnya, hiperlipidemia jenis III mudah diobati, asalkan dapat dikesan pada peringkat awal. Oleh kerana penyakit ini genetik, individu yang mempunyai kes hiperlipidemia dalam keluarga mereka harus menjalani ujian genetik lebih awal.
Rawatan dan terapi
Hiperlipidemia jenis III biasanya dirawat dengan ubat-ubatan dan diet. Dalam konteks ini, terapi langkah-langkah terutamanya bertujuan untuk mengurangkan berat badan dengan mengubah diet kepada lemak tak jenuh berasaskan tumbuhan. Pemakanan langkah-langkah hanya mempunyai kesan pengurangan yang kuat pada nilai trigliserida, tetapi tidak pada nilai kolesterol, kerana hanya 15 persen kolesterol yang diserap dengan makanan. Sekiranya perlu, penggabungan lipid gabungan atau monoterapi dadah (Termasuk kolestipol, lovastatin, asid nikotinik, sitosterol, asid clofibric, omega asid lemak) dan plasmapheresis digunakan untuk menurunkan tahap kolesterol. Ejen penurun lipid mengurangkan darah tinggi lipid melalui pelbagai mekanisme dengan menghalang sintesis kolesterol atau lipoprotein atau dengan menurunkan kolesterol secara langsung atau trigliserida. Dalam plasmapheresis terapeutik, plasma pesakit sendiri dipisahkan dari darah, disucikan dan komponen penting diganti dengan penyelesaian penggantian. Di samping itu, aktiviti fizikal dan senaman yang teratur disarankan untuk menyokong penurunan tahap kolesterol. Pada asasnya, faktor sekunder yang terlibat dalam manifestasi hiperlipidemia jenis III harus dirawat secara serentak. Sekiranya penyakit yang mendasari seperti kencing manis mellitus atau hipotiroidisme telah mencetuskan hiperlipidemia jenis III, terapi yang lebih komprehensif langkah-langkah diperlukan.
Prospek dan Prognosis
Walaupun hiperlipidemia jenis III tidak dapat disembuhkan kerana genetiknya keadaan, ia mudah dirawat. Dengan jangka masa panjang terapi dan gaya hidup sihat, prognosis yang baik dapat diandaikan. Walau bagaimanapun, tanpa rawatan, jangka hayat yang lebih rendah daripada populasi biasa. Ini kerana teruk arteriosclerosis berkembang sebagai akibat daripada hiperlipidemia jenis III, yang dengan cepat boleh menyebabkan serangan jantung, strok, atau penyakit oklusi arteri (penyakit tingkap kedai). Ia juga penting untuk prognosis sama ada gen mutasi adalah autosomal resesif atau autosomal dominan. Dalam kes pewarisan resesif autosomal, langkah pencegahan masih dapat mencegah timbulnya penyakit. Ini berbeza dalam hal pewarisan autosomal-dominan. Dengan ini gen mutasi, permulaan penyakit tidak dapat dielakkan. Sebagai peraturan, hiperlipidemia jenis III mudah dirawat dengan terapi. Ini dapat meningkatkan jangka hayat mereka yang terjejas dan menyesuaikannya dengan tahap populasi normal. Terapi terdiri daripada gabungan langkah-langkah termasuk rawatan ubat dan perubahan gaya hidup. Matlamat terapi yang paling penting adalah menurunkan tahap kolesterol, yang, sebagai tambahan kepada pentadbiran penurun kolesterol dadah, termasuk langkah-langkah seperti penurunan berat badan dalam hal obesiti, banyak bersenam di udara segar, perubahan diet, dan pantang dari rokok and alkohol. Ini secara signifikan mengurangkan risiko aterosklerosis dan penyakit sekundernya.
pencegahan
Langkah pencegahan langsung terhad pada hiperlipidemia jenis III kerana penyakit ini genetik. Walau bagaimanapun, penghindaran faktor sekunder dapat mengatasi kemungkinan manifestasi hiperlipidemia jenis III. Diet rendah kalori dan rendah lemak, bersenam, dan terhad alkohol and nikotin pengambilan adalah antara langkah yang dapat mencegah manifestasi hiperlipidemia jenis III.
Susulan
Dalam kebanyakan kes hiperlipidemia jenis III, tindakan susulan sangat terhad. Di sini, fokusnya adalah pada pengesanan awal dan rawatan penyakit ini, yang mencegah komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan penyakit ini, yang bermaksud bahawa hiperlipidemia III yang tidak dirawat boleh, dalam keadaan terburuk, dapat menyebabkan penurunan jangka hayat orang yang terkena. Dalam kebanyakan kes, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Ini termasuk mengelakkan obesiti dan juga tidak rokok atau minum alkohol. Juga tidak biasa pengambilan ubat diambil. Penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara teratur dan dalam dos yang betul untuk mengurangkan gejala dengan betul. Sekiranya terdapat kesamaran atau pertanyaan, doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu. Dalam beberapa kes, hiperlipidemia jenis III juga memerlukan pertolongan dan sokongan keluarga pesakit itu sendiri untuk mengurangkan gejala dan mungkin juga mencegah gangguan psikologi atau kemurungan. Sehubungan dengan itu, hubungan dengan pesakit penyakit lain juga sangat berguna.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Oleh kerana hiperlipidemia jenis III bersifat genetik, rawatan langsung penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Namun, mereka yang terkena dapat membatasi gejala dan ketidakselesaan penyakit dengan baik dengan menerapkan gaya hidup yang sihat. Khususnya, diet rendah lemak dan senaman yang mencukupi dapat memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Selanjutnya, pesakit dengan hiperlipidemia jenis III harus mengelakkan tembakau atau alkohol. Sekiranya pesakit menderita berat badan berlebihan, ini mesti dikurangkan dalam apa jua keadaan. Aktiviti sukan dalam kumpulan atau dengan rakan boleh sangat membantu. Sebagai peraturan, pesakit juga bergantung pada pengambilan ubat. Ini harus diambil secara berkala untuk membatasi kadar kolesterol juga. Selalunya, mereka yang terjejas juga menderita kencing manis disebabkan oleh hiperlipidemia jenis III, sehingga keadaan ini juga mesti dirawat. Diet yang sihat dan rejimen yang ketat juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau gangguan peredaran darah, pesakit juga harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan berkala. Ujian darah khususnya dapat memberikan hasil yang penting.
