Pemeriksaan genetik

Apa itu ujian genetik?

Ujian genetik menerangkan analisis DNA manusia. DNA adalah pembawa bahan genetik dan terletak di inti sel, di mana ia dapat diasingkan dengan prosedur tertentu. DNA itu kemudian boleh diperiksa.

Mutasi terkecil dapat mempengaruhi ekspresi gen dan mempunyai kesihatan akibatnya. Penyakit mana yang disebabkan oleh mutasi ini agak berbeza, kerana setiap gen mempunyai tugas yang berbeza. Penyelidikan genetik memungkinkan untuk mengenal pasti punca penyakit tertentu. Selain itu, risiko menghidap penyakit tertentu dapat diramalkan.

Sebab-sebab penyiasatan

Sebab-sebab untuk menjalankan pemeriksaan genetik boleh berbeza. Sekiranya seseorang menderita penyakit yang tidak jelas atau ingin mengesahkan kecurigaan mutasi, DNA dapat dianalisis. Selanjutnya, risiko menghidap penyakit tertentu dapat diramalkan.

Contoh klasik adalah penyakit keturunan Chorea huntington. Sekiranya berlaku keluarga kanser payudara or kolon kanser, disyorkan untuk melakukan pemeriksaan genetik. Sekiranya terdapat mutasi yang mendorong perkembangan kanser, langkah berjaga-jaga dapat diambil.

Dalam kes ini, pemeriksaan pencegahan dilakukan pada usia yang lebih muda. Dengan cara ini, perubahan tumor dapat dikesan dan dirawat lebih awal. Sekiranya terdapat beberapa keguguran dan keinginan untuk mempunyai anak, pemeriksaan DNA disyorkan.

Selain itu, DNA bayi yang belum lahir juga dapat dianalisis selama mengandung (yang disebut diagnostik pranatal). Walau bagaimanapun, ini hanya dibenarkan jika terdapat kecacatan genetik yang boleh mempengaruhi kesihatan anak semasa atau tidak lama selepas kelahiran. Di beberapa keluarga, kanser payudara berlaku lebih kerap disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA-1 atau BRCA-2.

Gen ini dikenali sebagai gen penekan tumor - mereka mengatur percambahan sel dan mencegah pertumbuhan yang tidak terkawal. Walau bagaimanapun, jika gen ini bermutasi, mereka akan kehilangan fungsinya. Akibatnya, sel berkembang biak secara tidak terkawal dan perubahan tumor berlaku.

A Mutasi BRCA membawa kepada peningkatan risiko pengembangan yang ketara kanser payudara. Di samping itu, usia dikurangkan - yang kanser biasanya berlaku sebelum usia 50 tahun. Di samping itu, risiko berlakunya penyakit barah yang lain meningkat.

Kanser ovari khususnya lebih kerap. Analisis gen BRCA dianjurkan jika terdapat banyak kes dalam keluarga, jika barah payudara berlaku di kedua-dua belah pihak atau jika lelaki terjejas. Artikel-artikel ini mungkin menarik bagi anda:

• Mutasi BRCA - gejala, sebab, terapi
• Gen barah payudara

Keguguran malangnya tidak jarang berlaku seperti yang disyaki.

Kira-kira 15% daripada semua kehamilan yang disahkan secara klinikal berakhir sebelum waktunya. Penyebabnya berlipat ganda. Kemungkinan adalah kecacatan genetik, kromosom, penyakit ibu, gangguan plasenta dan penyakit lain.

Sekiranya 2 atau lebih keguguran telah berlaku dan keinginan untuk mempunyai anak masih ada, penjelasan diperlukan. Pemeriksaan genetik dapat mengenal pasti penyebabnya. Selain itu, risiko berulang dapat dinilai dan mungkin dapat diubati.