Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan sindrom adrenogenital (AGS):
Ekspresi dan keparahan gejala bergantung pada yang mana enzim rosak dan sejauh mana terdapat sisa aktiviti enzim yang terjejas, dan juga pada jantina orang yang terkena.
Gejala utama kekurangan 21-hidroksilase
- Akibat hiperandrogenemia (peningkatan pengeluaran androgen (seks lelaki hormon)).
- Gadis-gadis:
- Pseudohermaphroditism femininus - genotip (XX) adalah wanita, tetapi gadis-gadis kelihatan lelaki
- Alat kelamin interseksual sudah jelas ketika lahir (hipertropi klitoris (pembesaran klitoris) dengan adanya alat kelamin dalaman wanita normal (rahim / rahim dan ovari / ovari))
- Meningkatkan virilisasi (maskulinisasi).
- Lelaki rambut corak (atas bibir janggut, rambut di dada).
- Rambut kemaluan pramatang
- Kurangnya perkembangan payudara
- Utama amenorea (tidak ada pendarahan haid selama lebih dari tiga bulan dengan kitaran yang sudah ditetapkan).
- Pseudohermaphroditism femininus - genotip (XX) adalah wanita, tetapi gadis-gadis kelihatan lelaki
- Boys:
- Pseudopubertas praecox (bentuk kematangan seksual pramatang pada jenis remaja (remaja)).
- Hipogonadisme (hipofungsi gonad, iaitu testis kecil) berbeza dengan peningkatan ciri-ciri seksual sekunder (rambut kemaluan dan pertumbuhan zakar)
- Pseudopubertas praecox (bentuk kematangan seksual pramatang pada jenis remaja (remaja)).
- Kedua-dua jantina:
- Sekiranya tidak dirawat, perawakan tinggi bayi (kerana pematangan tulang yang dipercepat) dan perawakan pendek pada masa dewasa berlaku (kerana penutupan sendi epifisis awal)
- Pada masa dewasa, individu yang terjejas sering menderita obesiti, perubahan metabolik dan gangguan kesuburan (kesuburan).
- Gadis-gadis:
- Hipokortisolisme (kekurangan Kortisol).
- Anoreksia (kehilangan selera makan)
- Keletihan, keletihan
- Marah
- Berat badan
- Hiperkalsemia (berlebihan kalsium)
- Hipoglikemia (hipoglikemia)
- Vertigo (pening)
Aktiviti sisa 21-hidroksilase menentukan jalannya:
- Sindrom adrenogenital klasik dengan sindrom membuang garam ("membuang garam" -AGS; 75% kes) - enzim benar-benar mati
- Berlaku seawal usia bayi
- Kekurangan tindakan mineral kortikoid tidak terbentuk dengan cukup aldosteron; aldosteron adalah mineralokortikoid yang juga dihasilkan di korteks adrenal. Ini mewakili pautan penting dalam renin-angiotensin-aldosteron sistem (RAAS), yang membantu mengatur darah tekanan dan garam seimbang. Hypoaldosteronism (kekurangan aldosteron) menyebabkan gangguan pada garam seimbang dengan kehilangan cecair ("sindrom pembaziran garam").
- Gangguan elektrolit (natrium ↓, kalium ↑).
- Emesis (muntah), cirit-birit (cirit-birit), desikosis (dehidrasi, kelemahan minum, apatis (apatis), hipotensi (rendah darah tekanan), hiponatremia (natrium kekurangan), hyperkalemia (kalium berlebihan), asidosis metabolik/ asidosis metabolik).
- Kekurangan kortisol dan hiperandrogenemia
- Klasik sindrom adrenogenital tanpa sindrom pembaziran garam ("virilizer sederhana" -AGS; 25% kes) - aktiviti 21-hidroksilase baki 1-2%.
- Berlaku seawal usia bayi
- Kekurangan kortisol dan hiperandrogenemia
- Tidak Klasik sindrom adrenogenital (AGS "onset lewat") - aktiviti 21-hidroksilase baki 20-60%; simptomologi ringan.
- Tidak ada maskulinisasi pranatal; biasanya tidak menjelma sehingga baligh atau dewasa
- Tiada kehilangan garam
- Tiada kekurangan adrenal (kelemahan adrenal)
- Pada kanak-kanak perempuan: Hirsutisme (terminal meningkat rambut (rambut panjang) pada wanita, menurut lelaki pengedaran corak (bergantung pada androgen)), kulit berminyak, jerawat, suara dalam, gangguan haid.
- Rambut kemaluan pramatang
- Gangguan kesuburan (kesuburan)
Gejala utama kekurangan 11β-hidroksilase
- Terdapat peningkatan pengeluaran deoxycorticosteron (DOC) mineralcorticoid dengan kelebihan mineralcorticoid:
- Hipertensi (tekanan darah tinggi)
- Hiperkalemia (kelebihan kalium)
- Pada seks wanita: virilisasi (maskulinisasi).
Gejala utama kekurangan 17α-hidroksilase
- Terdapat peningkatan pengeluaran deoxycorticosteron (DOC) mineralcorticoid dengan kelebihan mineralcorticoid:
- Hipertensi
- Hiperkalemia
- Hyponatremia (kekurangan natrium)
- Alkalosis metabolik (gangguan metabolik yang dicirikan oleh peningkatan bikarbonat atau kehilangan hidrogen ion).
- Dalam seks wanita: primer amenorea (ketiadaan haid pertama).
- Pada jantina lelaki: feminisasi (pembentukan ciri seksual lelaki tidak ada).
- Kurangnya perkembangan pubertas pada kedua-dua jantina.