Ichthyosis: Ujian dan Diagnosis

Diagnosis ichthyosis biasanya dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal penemuan. Prosedur diagnostik makmal berikut tersedia untuk menentukan bentuk ichthyosis:

Parameter makmal 1-ujian makmal wajib.

Histologi

  • Filaggrin ↓ - protein kationik yang kaya dengan histidin; dihasilkan dalam proses kornifikasi kulit; dalam ichthyosis vulgaris, ia tidak ada atau mempunyai struktur yang rosak.
  • LEKTI ↓ - perencat protease; LEKTI menghalang tripsin-Suka enzim daripada kulit; menghilangkan perencatan → keradangan kulit secara besar-besaran dan pengurangan lapisan tanduk [sindrom Comél-Netherton].

Analisis rambut

  • Kecacatan yang berbeza (berbeza) dari rambut batang (trichorrhexis invaginata; TI; rambut buluh) [sindrom Comél-Netherton].
  • Trichothiodystrophy: pendek, rapuh rambut dengan diturunkan sulfur kandungan → menunjukkan ichthyosis penyakit.

Mikroskop elektron

  • Penjelasan bentuk ARCI tertentu (ichthyoses kongenital resesif autosomal, misalnya ichthyosis lamellar atau ichthyosis harlequin): TGM1, PNPLA1, NIPAL4

Pengukuran aktiviti

  • Biopsi (pengambilan tisu pada kulit)
    • Untuk mengukur aktiviti enzim pada bayi kolodion dan / atau ARCI (pemeriksaan untuk kekurangan transglutaminase-1).
  • EDTA darah: pengukuran aktiviti steroid sulfatase pada ichthyosis resesif yang berkaitan dengan X yang disyaki atau pemeriksaan metabolit (DHEAS / dehydroepiandrosteron sulfat).

Ujian genetik molekul - untuk bentuk ichthyosis yang jarang dan teruk.

Dalam konteks bentuk ichthyosis turun temurun (warisan), manusia kaunseling genetik semestinya disyorkan. Oleh itu, diagnostik pranatal (pra-kelahiran) boleh dipertimbangkan: