Diagnosis ichthyosis biasanya dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal penemuan. Prosedur diagnostik makmal berikut tersedia untuk menentukan bentuk ichthyosis:
Parameter makmal 1-ujian makmal wajib.
Histologi
- Filaggrin ↓ - protein kationik yang kaya dengan histidin; dihasilkan dalam proses kornifikasi kulit; dalam ichthyosis vulgaris, ia tidak ada atau mempunyai struktur yang rosak.
- LEKTI ↓ - perencat protease; LEKTI menghalang tripsin-Suka enzim daripada kulit; menghilangkan perencatan → keradangan kulit secara besar-besaran dan pengurangan lapisan tanduk [sindrom Comél-Netherton].
Analisis rambut
- Kecacatan yang berbeza (berbeza) dari rambut batang (trichorrhexis invaginata; TI; rambut buluh) [sindrom Comél-Netherton].
- Trichothiodystrophy: pendek, rapuh rambut dengan diturunkan sulfur kandungan → menunjukkan ichthyosis penyakit.
Mikroskop elektron
- Penjelasan bentuk ARCI tertentu (ichthyoses kongenital resesif autosomal, misalnya ichthyosis lamellar atau ichthyosis harlequin): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Pengukuran aktiviti
- Biopsi (pengambilan tisu pada kulit)
- Untuk mengukur aktiviti enzim pada bayi kolodion dan / atau ARCI (pemeriksaan untuk kekurangan transglutaminase-1).
- EDTA darah: pengukuran aktiviti steroid sulfatase pada ichthyosis resesif yang berkaitan dengan X yang disyaki atau pemeriksaan metabolit (DHEAS / dehydroepiandrosteron sulfat).
Ujian genetik molekul - untuk bentuk ichthyosis yang jarang dan teruk.
Dalam konteks bentuk ichthyosis turun temurun (warisan), manusia kaunseling genetik semestinya disyorkan. Oleh itu, diagnostik pranatal (pra-kelahiran) boleh dipertimbangkan:
- Persampelan villus korionik - pengambilan sampel tisu dari bahagian janin (anak) plasenta (plasenta), kehamilan 10-12 minggu.
- Amniosentesis (amniosentesis), dari SSW ke-14.