Gambaran ringkas
- Perjalanan penyakit dan prognosis: Tidak boleh disembuhkan secara bersebab, prognosis berbeza dari individu ke individu; sesetengah pesakit menjalani kehidupan yang hampir normal, tetapi komplikasi yang teruk hingga maut juga mungkin berlaku
- Simptom: Kerap berdarah hidung, bintik merah pada jari dan muka, anemia, muntah darah, darah dalam najis, tertahan air, darah beku.
- Punca dan faktor risiko: Perubahan dalam solekan genetik
- Penyiasatan dan diagnosis: Kriteria diagnostik khusus, ujian darah, teknik pengimejan, diagnosis genetik jika perlu
- Rawatan: Rawatan simptomatik dengan ubat-ubatan dan prosedur pembedahan
Apakah penyakit Osler?
Penyakit Osler (sindrom Rendu-Osler-Weber) dinamakan sempena penemunya dan juga dikenali sebagai telangiectasia hemoragik keturunan (HHT). Istilah ini telah menyembunyikan ciri-ciri penting penyakit ini:
Perkataan "telangiectasia" juga berasal dari bahasa Yunani: "telos" (lebar), "angeion" (kapal) dan "ektasis" (sambungan). Ini digunakan untuk menerangkan manifestasi kulit seperti titik merah yang kelihatan terutamanya pada muka. Ini adalah pelebaran patologi saluran darah terkecil (kapilari).
Penyakit Osler adalah penyakit yang jarang berlaku. Pakar menganggarkan bahawa kira-kira satu daripada 5,000 orang terjejas. Walau bagaimanapun, kekerapan penyakit ini berbeza-beza di negara yang berbeza.
Adakah penyakit Osler boleh disembuhkan?
Oleh kerana penyakit Osler adalah gangguan genetik, penawar sebab-sebab tidak mungkin. Walau bagaimanapun, pelbagai pilihan rawatan mengurangkan gejala supaya mereka yang terjejas boleh menjalani kehidupan yang normal.
Pemeriksaan perubatan yang kerap biasanya boleh mengesan dan merawat komplikasi yang mungkin melibatkan organ dalaman dengan cepat, sebelum ia menyebabkan gejala. Perubahan tertentu dalam saluran pulmonari kadangkala membesar dari semasa ke semasa dan semasa kehamilan. Kemudian terdapat risiko komplikasi serius akibat pendarahan.
Secara keseluruhan, perjalanan penyakit dan prognosis tidak sama pada semua pesakit dengan penyakit Osler. Oleh itu, tiada kenyataan umum boleh dibuat tentang jangka hayat dengan penyakit Osler. Spektrum simptom yang mungkin berkisar daripada hanya had ringan kepada komplikasi yang teruk.
Penyakit Osler: Apakah simptomnya?
Di samping itu, penyakit Osler memberi kesan kepada hati dalam kebanyakan pesakit, saluran gastrousus dan paru-paru dalam sesetengahnya, dan agak kurang kerap pada otak. Dalam kebanyakan kes, sambungan litar pintas berkembang antara arteri dan urat. Ini mengakibatkan darah mengalir dari arteri (tekanan tinggi) ke dalam urat (tekanan rendah), menyebabkan vena terisi secara berlebihan dengan darah.
Urat menjadi terbeban akibat peningkatan aliran darah dan pembentukan stasis darah. Bergantung pada organ yang terjejas, stasis darah vena ini mempunyai akibat yang berbeza.
Hidung berdarah
Pendarahan hidung adalah simptom tipikal penyakit Osler: kebanyakan pesakit mengalami pendarahan hidung yang spontan, teruk dan sering berulang dalam perjalanan penyakit. Tiada pencetus khusus seperti kemalangan atau jatuh. Dalam kebanyakan kes, pendarahan hidung adalah antara simptom pertama penyakit ini dan biasanya berlaku pada usia 20 tahun. Dalam kes yang jarang berlaku, ia tidak nyata sehingga selepas usia tersebut.
Teleangiectasia
Hati
Hati terjejas pada kira-kira 80 peratus pesakit dengan penyakit Osler. Sambungan litar pintas antara arteri dan vena (shunt) wujud. Dalam kebanyakan kes, perubahan vaskular ini tidak membawa kepada gejala. Jarang, bagaimanapun, kegagalan jantung, hipertensi vena hepatik, atau kesesakan bilier berlaku. Terdapat risiko darah terkumpul di dalam paru-paru, hati atau kaki.
Gejala seperti sesak nafas, peningkatan lilitan perut akibat pengekalan air dalam rongga perut (ascites) atau kaki bengkak adalah mungkin.
Tekanan tinggi dalam vena hepatik kadang-kadang membawa kepada pintasan saluran darah dan pendarahan (hematemesis). Sakit perut (ascites) juga menjejaskan fungsi detoksifikasi hati. Ada kemungkinan juga hati tidak menghasilkan faktor pembekuan yang mencukupi, menyebabkan pendarahan berlaku lebih mudah.
Saluran gastrousus
Teleangiectasias juga kadang-kadang ditemui dalam saluran gastrousus dalam penyakit Osler. Mereka biasanya berkembang dengan peningkatan usia dan dalam beberapa kes menyebabkan pendarahan gastrousus. Gejala seperti najis menghitam (najis berlarutan) atau darah dalam najis adalah mungkin.
Pendarahan berat yang berulang biasanya membawa kepada anemia, yang disertai dengan gejala seperti kulit pucat, keletihan dan pengurangan keupayaan untuk bekerja di bawah tekanan.
Lung
Sambungan litar pintas antara vaskular arteri dan vena dalam paru-paru biasanya lebih besar dan dirujuk sebagai malformasi arteriovenous paru-paru (PAVM). Ia berlaku pada kira-kira satu pertiga pesakit dengan penyakit Osler dan kadangkala menyebabkan hemoptisis sebagai gejala.
Walau bagaimanapun, embolus biasanya tidak memasuki sistem vaskular arteri. Walau bagaimanapun, dalam embolisme paradoks, bekuan darah memasuki peredaran arteri.
Sistem saraf pusat
Gejala sistem saraf pusat dalam penyakit Osler biasanya disebabkan oleh litar pintas saluran darah di dalam paru-paru. Bahan yang dibawa dari vena pulmonari membawa dalam kes yang jarang berlaku kepada pengumpulan nanah bakteria atau strok.
Di samping itu, sambungan litar pintas antara arteri dan urat berlaku secara langsung di otak dalam penyakit Osler. Mereka biasanya membawa kepada gejala seperti sakit kepala, sawan dan pendarahan.
Apakah punca penyakit Osler?
Bagaimanakah penyakit Osler boleh didiagnosis?
Jika pesakit melaporkan simptom penyakit Osler, doktor memeriksa kriteria Curaçao yang dipanggil. Ini adalah empat kriteria tipikal penyakit Osler. Untuk diagnosis boleh dipercayai, sekurang-kurangnya tiga daripada kriteria ini mesti dipenuhi.
Jika hanya dua daripada kriteria yang positif, ini hanya menunjukkan bahawa penyakit itu disyaki, jadi pemeriksaan lanjut diperlukan. Sekiranya hanya satu kriteria dipenuhi, kemungkinan besar penyakit Osler tidak hadir.
1. berdarah hidung
Dalam penyakit Osler, individu yang terjejas mengalami pendarahan hidung berulang tanpa pencetus tertentu (contohnya, jatuh).
2. telangiektasis
Doktor memeriksa sama ada terdapat pembesaran vaskular seperti titik merah pada bibir, dalam rongga mulut, pada hidung dan pada jari. Ciri telangiectasias dalam penyakit Osler ialah ia hilang semasa anda menekannya dengan objek lutsinar (cth. spatula kaca).
Untuk mengetahui sama ada organ dalaman seperti paru-paru, hati atau saluran gastrousus terjejas, pelbagai pemeriksaan boleh dilakukan:
- Ujian darah: Jika doktor mengesyaki anemia disebabkan oleh kehilangan darah yang jelas atau tanpa disedari (contohnya, melalui pendarahan dari usus) akibat penyakit Osler, dia mengambil darah. Antara lain, dia menentukan tahap hemoglobin (Hb), yang terlalu rendah dalam anemia.
- Gastroskopi dan kolonoskopi: gastroskopi dan kolonoskopi diperlukan untuk mengesan vasodilatasi dalam saluran gastrousus.
- Pengimejan: Perubahan vaskular dalam hati dikesan oleh doktor dengan pemeriksaan ultrasound (sonografi). Perubahan pada paru-paru atau otak boleh divisualisasikan dalam tomografi berkomputer (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI). Untuk mengenal pasti pembuluh darah dengan lebih baik, pesakit kadangkala menerima agen kontras melalui vena sebelum pemeriksaan.
4. penyakit osler pada saudara mara
Walaupun diagnosis penyakit Osler kebanyakannya dibuat berdasarkan kriteria Curaçao, diagnosis genetik juga boleh dilakukan dengan bantuan sampel darah. Ia dilakukan terutamanya pada individu yang mempunyai ekspresi penyakit yang lebih teruk dengan penglibatan paru-paru atau apabila perubahan gen biasa terdapat dalam ahli keluarga yang terjejas.
Bagaimanakah penyakit Osler boleh dirawat?
Matlamat penting dalam rawatan penyakit Osler adalah untuk mencegah pendarahan dan komplikasi yang berkaitan.
Dua masalah utama dengan penyakit Osler adalah, di satu pihak, saluran yang melebar secara patologi dari mana pendarahan berlaku lebih kurang kerap. Sebaliknya, sambungan litar pintas (anastomosis) dalam organ dalaman merosakkan fungsi organ organ yang terjejas (terutamanya paru-paru dan hati) dan kadangkala membawa kepada pendarahan yang teruk.
Rawatan hidung berdarah
Ramai penghidap mendapati pendarahan hidung yang kerap menyusahkan. Langkah-langkah berikut digunakan untuk merawatnya dalam penyakit Osler:
Salap hidung dan tamponade hidung.
Salap hidung digunakan untuk mencegah pendarahan hidung yang kerap dalam penyakit Osler. Mereka melembapkan mukosa hidung, mengurangkan risiko bahawa ia akan koyak dan berdarah.
Tamponade hidung kadangkala diperlukan untuk pendarahan akut dan teruk. Tamponade ialah pengisi yang disumbat ke dalam lubang hidung untuk menghentikan pendarahan. Terdapat tamponades yang diperbuat daripada bahan yang berbeza. Adalah penting bahawa bahan itu boleh dikeluarkan dengan mudah dari mukosa hidung. Tamponades yang direka khas untuk pendarahan hidung boleh didapati di farmasi.
Pembekuan
Cengkaman kulit
Jika dinding hidung hampir ditutup sepenuhnya dengan dilatasi vaskular yang tipikal penyakit Osler, satu pilihan rawatan ialah cantuman kulit. Dalam prosedur ini, mukosa hidung mula-mula dikeluarkan dan kemudian digantikan dengan kulit dari paha atau dengan mukosa mulut. Dengan prosedur ini, pendarahan hidung hilang dengan agak boleh dipercayai.
Walau bagaimanapun, dalam sesetengah orang, prosedur itu mengakibatkan hidung kering dengan kulit kayu dan kerak dan kehilangan bau.
Pembedahan penutupan hidung
Dalam kes gejala yang sangat teruk, doktor dan pesakit kadangkala memutuskan untuk menutup hidung sepenuhnya melalui pembedahan. Akibatnya, pendarahan hidung tidak lagi berlaku. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas mesti bernafas melalui mulut sepanjang hayat mereka.
Prosedur ini digunakan terutamanya untuk penghidap penyakit Osler yang terpaksa mengambil ubat penipisan darah dan oleh itu sukar untuk menghentikan pendarahan hidung.
Ubat
Rawatan gejala hati
Dalam penyakit Osler, doktor merawat penglibatan hati selama mungkin hanya dengan ubat. Pembedahan membawa risiko pendarahan yang tinggi, yang mana doktor ingin elakkan, terutamanya pada pesakit dengan penyakit Osler. Dadah seperti beta blocker mengurangkan tekanan darah tinggi yang sedia ada dalam vena portal.
Pilihan rawatan lain bergantung pada gejala individu. Penutupan endoskopik saluran hati yang diubah atau, dalam kes yang melampau, pemindahan hati dikaitkan dengan risiko tinggi dan oleh itu dielakkan sejauh mungkin pada orang yang menghidap penyakit Osler.
Rawatan gejala saluran gastrousus
Terdapat juga bukti bahawa terapi dengan hormon seks wanita (estrogen dan progestin) meningkatkan hemostasis dalam saluran gastrousus. Hormon ini merangsang pembentukan faktor pembekuan dalam hati, yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Apabila faktor pembekuan beredar lebih banyak dalam darah, ini meningkatkan hemostasis badan sendiri.
Walau bagaimanapun, pilihan rawatan ini hanya dipertimbangkan untuk pesakit wanita dengan penyakit Ossler yang menopaus atau lebih tua.
Rawatan gejala pulmonari
Sekiranya terdapat litar pintas vaskular (anastomosis) dalam paru-paru dalam penyakit Osler, ini boleh ditutup semasa pemeriksaan kateter. Untuk melakukan ini, doktor melawat arteri femoral di pangkal paha. Di sana, dia memasukkan tiub kecil yang fleksibel (kateter) ke dalam saluran darah dan menolaknya ke hadapan kepada perubahan vaskular yang sepadan.
Rawatan gejala sistem saraf pusat
Apabila saluran darah di otak diubah secara tidak normal oleh penyakit Osler, prosedur pembedahan saraf tersedia. Pilihan rawatan yang mungkin biasanya dipilih oleh pakar neurologi, pakar bedah saraf dan ahli radiologi dalam perundingan bersama, sesuai untuk kes individu.
