Analisis Microarray / Array-CGH (Perbandingan Genomik Hibridisasi) adalah kaedah pemeriksaan genetik yang agak baru yang dapat digambarkan sebagai analisis kromosom. " Ia digunakan untuk mengenal pasti dan mengukur aktiviti gen tertentu.
Dalam konteks array CGH (= Perbandingan Hibridisasi Genom), keseluruhan genom diperiksa untuk perubahan nombor salinan (penghapusan / kehilangan urutan DNA, pendua / penggandaan urutan tertentu). Dalam proses ini, tidak mungkin untuk membuat pernyataan mengenai perubahan penyetempatan, sama ada bahagian genom yang berlebihan telah diduplikasi, atau untuk mengesan mutasi titik (gen mutasi jika hanya satu asas nukleik dipengaruhi oleh perubahan), tetapi hanya pernyataan mengenai nombor salinan atau, dalam kes individu, penghapusan kecil (kehilangan satu atau lebih pasangan asas urutan DNA) yang hanya terdapat di gen tunggal.
Petunjuk (bidang permohonan)
- Penjelasan mengenai kecacatan mental
- Dismorphia muka (dysmorphia muka)
- Gangguan dari spektrum autisme
- Pelbagai kepincangan
Prosedur
Bahan diperlukan
- Darah Heparin (minimum 1-2 ml)
Persiapan pesakit
- Tidak perlu
Faktor gangguan
- Tidak diketahui
Kaedah makmal
Dalam microarray (cip), probe DNA yang berbeza yang dapat mengikat ke lokasi DNA tertentu pada kromosom diterapkan pada bidang yang ditentukan pada permukaan ujian, yang disebut hibridisasi.
Array CGH (= Perbandingan Hibridisasi Genom) melibatkan perbandingan DNA pesakit dengan sampel rujukan. DNA orang kawalan yang sihat diberi label dengan pewarna pendarfluor yang berbeza untuk tujuan ini. Sekiranya nombor salinan kedua sampel sesuai, warna campuran akan diperoleh.
Dalam bentuk analisis microarray yang lain, penyimpangan nombor salinan (penghapusan kecil atau pendua kecil) dikesan oleh intensiti isyarat pendarfluor yang berbeza berbanding dengan sampel rujukan. Analisis dilakukan secara digital untuk semua kaedah.
