Istilah klinikal displasia epifisis berganda digunakan dalam perubatan untuk menggambarkan keabnormalan pada hujung sendi tiub panjang tulang. Mutasi pada gen pengekod protein nampaknya bertanggungjawab terhadap kelainan tersebut. Terapi memberi tumpuan untuk menyelaraskan setiap permukaan sendi yang terjejas.
Apakah displasia pelbagai epifisis?
Penyakit epifisis adalah penyakit pada hujung sendi yang panjang tulang. Dalam kumpulan penyakit heterogen displasia epifisis, hujung sendi ini menunjukkan keabnormalan. Gangguan pertumbuhan menyebabkan pertumbuhan epifisis yang tidak normal. Fenomena ini juga disebut penyakit Fairbank atau penyakit Ribbing-Müller. Penyakit ini tergolong dalam gangguan pertumbuhan sekunder dan merupakan akibat daripada mutasi kromosom dalam ekspresi yang berbeza. Epifisis pinggul dan pergelangan kaki sangat terjejas. Penyebaran penyakit ini adalah 1: 20,000. Dari kumpulan penyakit yang heterogen, EDM1 telah menjadi kajian terbaik sehingga kini. Subjenis ini diwarisi secara autosomal-dominan. Walau bagaimanapun, pewarisan resesif autosomal juga dapat difahami dalam kumpulan displasia epifisis. Salah satu daripada beberapa bentuk khas dari kumpulan penyakit ini adalah displasia Meyer dari epifisis femoral. Kumpulan penyakit ini belum disiasat secara konklusif sehingga kini.
Punca
Penyebab pelbagai displasia epifisis terletak pada bahan genetik. Mutasi pelbagai gen mencetuskan gangguan pertumbuhan. Untuk EDM1, mutasi COMP gen telah didokumentasikan sebagai penyebabnya. Ini gen kod untuk oligomerik rawan protein matriks. Kerana mutasi, struktur protein tidak normal. Fungsinya menderita dan struktur matriks tulang terganggu. Semua jenis EMD lain didokumentasikan dengan lebih terperinci mengenai sebabnya. Mutasi nampaknya terdapat pada gen COL9A2 di gen lokus 1p33-p32.2, COL9A3 di lokus gen 20q13.3, MATN3 di lokus 2p24-p23, dan COL9A1 di lokus 6q13. Oleh itu, dalam semua bentuk, mutasi dari protein pengekodan ekstraselular rawan matriks ada. Mutasi terakhir adalah a kolagen Keabnormalan IX. Bentuk EDM yang terakhir dan lebih tidak biasa dikaitkan dengan mutasi pada gen SLC26A2 pada lokus gen 5q32-q33.1. Pewarisan dominan autosmal adalah standard. Bentuk resesif autosomal jarang berlaku. Sebilangan besar etiopatogenesis masih belum jelas. Spekulasi adalah bahawa pengangkutan bahagian protein proteoglikan terganggu. Oleh itu, bahagian protein tidak dapat berpindah dari retikulum endoplasma kasar ke radas Golgi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Displasia pelbagai epifisis dapat dinyatakan pada pelbagai peringkat kehidupan. Pada awal zaman kanak-kanak, kebanyakan pesakit masih tidak simptomatik. Tanda-tanda pertama penyakit epifisis adalah artritis sakit sendi. Perubahan prearthrotik berganda sendi menyebabkan had pergerakan dari masa ke masa. Gangguan kerepotan seperti berjalan kaki adalah tanda ciri penyakit ini. Sederhana perawakan pendek mungkin sama ciri. Bergantung pada penyebab sebenarnya, terdapat banyak lesi epifisis bersamaan dengan gejala tambahan. Contohnya, pelbagai displasia epifisis kini dikaitkan dengan myopia. Hilang pendengaran dan dysmorphia muka juga sering dikaitkan dengan kumpulan penyakit yang heterogen. Displasi terutamanya mempengaruhi pinggul dan buku lali sendi. Kesakitan terpancar dari sendi artritis di seluruh badan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis displasia pelbagai epifisis bergantung kepada pengiktirafan tanda-tanda pada radiografi. Sejarah mendorong doktor untuk melakukan pengimejan radiografi. X-ray mendedahkan perubahan yang kelihatan simetri dalam epifisis pelbagai panjang tulang. Nukleus epifisis kelihatan tertangguh, kecil dan pecah. Sekering inti utama dan kecil untuk membentuk hujung sendi yang tidak normal. Peleburan ini menyebabkan gangguan pertumbuhan dan penyimpangan sumbu, sehingga menyebabkan perubahan artritis. Analisis genetik molekul dapat memberikan bukti mutasi gen. Jalannya displasia epifisis berganda bergantung kepada mutasi penyebab, masa diagnosis, dan rawatan. Diagnosis awal mempunyai kesan yang baik terhadap prognosis.
Komplikasi
Pelbagai malformasi dan kelainan biasanya terjadi pada penyakit ini, terutama pada sendi pesakit. Ini mengakibatkan sekatan dalam kehidupan seharian, dan pergerakan pesakit juga dapat disekat. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas juga menderita parah sakit sendi, yang boleh membawa masalah tidur, terutamanya pada waktu malam. Akibatnya, penghidap menjadi mudah marah dan kualiti hidup menurun dengan ketara. Begitu juga, yang kesakitan dari sendi juga boleh memancar ke kawasan lain dan menyebabkan rasa tidak selesa di sana. Dalam beberapa kes, penyakit ini juga membawa kepada perawakan pendek. Begitu juga dengan kekal kesakitan juga boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi dan kemurungan. Dalam beberapa kes, aktiviti tertentu dalam kehidupan sehari-hari tidak dapat dilaksanakan untuk orang yang terkena dampak, sehingga dia bergantung pada bantuan orang lain. Tidak mustahil untuk merawat penyakit ini secara kausal. Walau bagaimanapun, banyak keluhan dan keperitan dapat dibatasi. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi. Sebagai peraturan, jangka hayat tidak terhad. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan dapat digunakan untuk meredakan ketidakselesaan pesakit. Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi tertentu.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Ketidakselesaan dan ketidakteraturan sendi menunjukkan kesihatan kemerosotan. Sekiranya mereka berterusan atau peningkatan intensiti, doktor diperlukan. Sekiranya penyelewengan berlaku selepas aktiviti fizikal yang berlebihan atau aktiviti sukan yang kuat, penyejukan sendi dan rehat yang mencukupi sering kali mencukupi. Sekiranya penyembuhan spontan berlaku sejurus selepas tidur malam yang nyenyak, lawatan ke doktor tidak diperlukan. Pada masa akan datang, penggunaan berlebihan harus dielakkan dan kasut harus diperiksa untuk toleransi dan dioptimumkan jika perlu. Sekiranya pergerakan atau aktiviti sendi dihalang, pemeriksaan doktor perlu dilakukan. Gangguan dalam pergerakan, kepincangan atau postur bengkok mesti dibincangkan dengan doktor untuk mengelakkan kerosakan kekal. Sekiranya terdapat gangguan perkembangan, perawakan pendek atau postur yang teruk, doktor harus berunding. Gangguan pergerakan umum atau penurunan kemampuan untuk melaksanakan tanggungjawab harian harus dibincangkan dengan doktor. Hilang pendengaran dianggap membimbangkan. Sekiranya terdapat penurunan pendengaran, doktor harus segera berjumpa. Sakit pada sendi atau kecacatan wajah yang tidak biasa adalah tanda-tanda lain dari a keadaan memerlukan rawatan. Di samping itu, pengambilan ubat penahan sakit untuk mengelakkan kesan sampingan hanya boleh dilakukan setelah berunding dengan doktor yang merawat.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk pesakit dengan EDM. Mutasi genetik tidak dapat dihapus. Rawatan adalah tanpa gejala. Membuat permukaan sendi yang sepadu mungkin menjadi tumpuan terapi dalam pelbagai displasia epifisis. Kesakitan artritis menurun kerana kesesuaian permukaan sendi dan sendi tidak mengalami kerosakan selanjutnya. Pembedahan adalah rawatan pilihan untuk membuat permukaan sendi kongruen. Operasi ortopedik ini berlaku secara ideal di zaman kanak-kanak. Dengan cara ini, kerosakan akibat seperti arthrosis dapat dibendung dengan cara yang terbaik. Jumlah operasi yang diperlukan bergantung pada kes individu. Untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, ubat penahan sakit boleh diberikan untuk kesakitan yang teruk. Kesakitan akut, misalnya, boleh dibendung oleh analgesik yang bertindak secara periferal. Sebaik-baiknya, pesakit harus tetap aktif. Untuk mencapai ini, terapi fizikal adalah langkah pilihan. Pesakit yang lebih tua dari pelbagai displasia epifisis sering menderita osteoartritis walaupun terdapat tindakan balas. Permulaan penyakit haus sekunder ini hanya dapat ditangguhkan oleh terapi yang disebutkan di atas langkah-langkah. Sekiranya teruk osteoartritis dalam satu atau lebih sendi, penggantian sendi mungkin diperlukan. Sekiranya beberapa sendi terjejas, operasi penggantian dilakukan sejauh mungkin. Menemani fisioterapi sangat diperlukan, terutamanya selepas operasi sedemikian. Pesakit lain dalam kumpulan penyakit ini tidak memerlukan penggantian sendi sepanjang hayat mereka walaupun mengalami kecacatan. Mungkin pada masa akan datang untuk mencari terapi penyebab penyakit ini. Penyelidikan perubatan kini sedang melihat pendekatan seperti terapi gen.
Prospek dan prognosis
Penyebab pelbagai displasia epifisis dijumpai dalam mutasi genetik. Perkara ini tidak boleh diubah oleh doktor yang merawat. Keperluan undang-undang melarang doktor mengubah manusia genetik. Oleh itu, penyakit ini dianggap tidak dapat diubati. Sejurus selepas kelahiran dan dalam perjalanan selanjutnya, pesakit menunjukkan pelbagai kecacatan, kelainan optik atau gangguan persepsi deria. Walaupun tidak ada pemulihan yang dapat dicapai, para saintis terus mengembangkan kaedah baru untuk meringankan gejala yang diucapkan secara individu. Atas sebab ini, dalam beberapa kes adalah mungkin untuk mencapai peningkatan dalam keseluruhan keadaan dengan memulakan rawatan pada peringkat awal dan menggunakan pelbagai langkah rawatan serta intervensi pembedahan. Sekiranya pembedahan dijalankan tanpa komplikasi lebih lanjut, kemajuan yang ketara dalam penstabilan kesihatan sering dapat didokumentasikan. Hasil keseluruhan akan bertambah baik jika pesakit juga menyelesaikan latihan fisioterapeutik dan sesi latihan di luar rawatan untuk menyokong sistem muskuloskeletal. Di samping itu, pelbagai langkah berjaga-jaga harus diambil mengurangkan tekanan pada sendi. Ini memberi sumbangan besar untuk mengoptimumkan kesejahteraan dan mencegah penyakit sekunder yang lebih jauh. Walaupun begitu, beban penyakit dan keadaan yang timbul dalam kehidupan seharian secara keseluruhannya sangat tinggi dan risiko terkena gangguan jiwa meningkat.
pencegahan
Etiologi pelbagai displasia epifisis belum ditentukan secara pasti. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah. Walau bagaimanapun, rawatan awal membantu mencegah sekuela.
Susulan
Displasia pelbagai epifisis adalah penyakit yang disebabkan secara genetik yang tidak dapat disembuhkan. Atas sebab ini, rawatan susulan untuk penyakit ini tidak merujuk kepada langkah-langkah diambil setelah pemulihan sepenuhnya, tetapi hanya untuk langkah individu yang diambil semasa terapi. Oleh kerana pemulihan sepenuhnya tidak mungkin, hanya gejala penyakit yang dapat diatasi. Permulaan awal osteoartritis, misalnya, dapat dikurangkan sekurang-kurangnya sebahagiannya dengan cara memasukkan kasut dan ortopedik lain bantuan. Di samping itu, rawatan fisioterapeutik biasanya memberi kesan yang baik pada keadaan pesakit dengan pelbagai displasia epifisis. Perkara yang sama berlaku untuk sakit sendi dikaitkan dengan penyakit ini. Penjagaan susulan untuk penyakit ini cenderung melibatkan diri pemantauan prosedur individu, seperti campur tangan pembedahan. Pada peringkat lanjut osteoartritis, campur tangan pembedahan boleh dipertimbangkan, misalnya, penggunaan sendi buatan. Dalam kes sedemikian, rawatan susulan serupa dengan keadaan selepas operasi yang lain. Intensif fisioterapi adalah mustahak untuk membiasakan pesakit dengan sendi baru. A diet rancangan yang dikembangkan oleh pakar pemakanan profesional boleh memberi kesan yang baik kepada keadaan osteoartritis, seperti gaya hidup sihat yang sihat dengan senaman ringan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana displasia epifisis berganda berdasarkan mutasi genetik, terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, pilihan pertolongan diri juga terhad. Walau bagaimanapun, langkah-langkah dapat dilaksanakan untuk mengurangkan gejala. Pelengkap penting untuk terapi perubatan adalah pemeliharaan aktiviti fizikal. Pesakit boleh belajar latihan yang membantu menghilangkan rasa sakit melalui sokongan fisioterapeutik. Di samping itu, pilihan alternatif lain untuk pengurusan kesakitan harus dicuba. Ini mungkin termasuk akupunktur, hipnosis atau otot progresif kelonggaran. Doktor dan ahli fisioterapi memberikan maklumat mengenai pilihan rawatan yang sesuai secara individu. Penting untuk menerapkan langkah-langkah pengiring masing-masing secara berterusan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencapai kejayaan fizikal dan psikologi jangka panjang dengan terapi ini. Rutin harian yang tersusun membantu meluangkan masa untuk latihan dan kelonggaran. Sebagai tambahan kepada aplikasi seperti itu, penting untuk melibatkan persekitaran sosial. Kehidupan sosial yang sihat dapat membantu mengekalkan gaya hidup aktif. Rangkaian sosial yang utuh juga penting untuk sokongan selama sakit akut dan gejala penyakit lain yang teruk. Walaupun terdapat prognosis yang sukar dan rawatan yang panjang, sumbangan positif untuk mengekalkan kualiti hidup dapat dibuat secara individu.
