Penyakit Dejerine-Sottas adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi periferal saraf. Penyakit Dejerine-Sottas tergolong dalam kumpulan neuropati sensori dan motor yang diwarisi. Doktor sering menyebut gangguan itu sebagai HMSN jenis 3.
Apakah penyakit Dejerine-Sottas?
Penyakit Dejerine-Sottas juga dikenali dengan sinonim neuropati hipertrofik zaman kanak-kanak dan penyakit Charcot-Marie-Tooth jenis 3. Penyakit Dejerine-Sottas pertama kali dijelaskan pada tahun 1893 oleh pakar neurospesialis Dejerine dan Sottas di Perancis dan dinamakan sebagai penghormatan bagi kedua-dua doktor ini. Penyakit Dejerine-Sottas berlaku secara sporadis dalam kebanyakan kes sebagai penyakit yang diwarisi. Sama ada resesif autosomal atau mod pusaka autosomal dominan berlaku. Ia adalah gangguan kongenital saraf, di mana saraf periferal rosak. Akibatnya, otot semakin merosot. Penyakit ini berpunca dari beberapa mutasi genetik, sehingga belum ada penawarnya.
Punca
Penyakit Dejerine-Sottas berpunca daripada mutasi genetik tertentu. Ini biasanya melibatkan protein akson atau myelin, yang mempunyai kecacatan. Menurut penemuan semasa, mutasi yang sesuai berlaku terutamanya pada gen EGR2 dan PRX. Penyakit Dejerine-Sottas diwarisi dalam dua cara. Salah satunya adalah mod pusaka autosomal dominan, dan yang lain adalah mod resesif autosomal. Penyakit Dejerine-Sottas biasanya berlaku secara sporadis.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Dejerine-Sottas pertama kali muncul pada pesakit semasa zaman kanak-kanak. Biasanya, tanda-tanda pertama penyakit ini muncul pada anak kecil yang belum melewati usia tiga tahun. Penyakit Dejerine-Sottas dicirikan oleh perkembangan yang agak perlahan tetapi stabil. Walau bagaimanapun, penyakit ini kadang kala berkembang lebih cepat pada fasa baligh berbanding sebelumnya. Ini meletakkan banyak pesakit berisiko mengalami kecacatan serius. Pada dasarnya, dalam kebanyakan kes, penyakit Dejerine-Sottas berkembang lebih cepat daripada penyakit jenis Charcot-Marie-Tooth yang lain. Di samping itu, simptom biasanya lebih teruk. Sebagai contoh, banyak individu yang terkena penyakit Dejerine-Sottas terkurung di kerusi roda kerana tidak dapat berjalan secara bebas. Pada penghidap lain, penyakit Dejerine-Sottas kadang-kadang kurang teruk. Sebagai contoh, pesakit ini hanya perlu berjalan bantuan seperti tongkat atau pejalan kaki untuk berkeliling secara bebas. Penyakit Dejerine-Sottas dicirikan oleh kelemahan otot yang teruk pada anggota bawah. Keparahan kelemahan otot berbeza-beza dari orang ke orang dan menentukan keperluan untuk berjalan bantuan atau kerusi roda. Selain kaki, lengan biasanya juga terkena otot yang lemah. Selalunya, simptom khas dilihat pada lengan bawah dan tangan serta bahagian bawah kaki dan kaki. Selain kelemahan otot, pesakit juga mengalami gangguan deria di kawasan yang sesuai. Gejala-gejala tersebut disebabkan oleh kerosakan tisu otot yang berterusan serta pengurangan nada otot. Di samping itu, banyak individu dengan penyakit Dejerine-Sottas menderita kesakitan sensasi pada anggota badan, tangan cakar, tulang belakang melengkung, dan kecacatan kaki. Di samping itu, beberapa individu menunjukkan areflexia periferal, ataxia, dan lambat untuk meningkatkan kemahiran motor mereka pada awal zaman kanak-kanak. Kurang biasa, pesakit mengalami keterbatasan pergerakan mata, ringan hilang pendengaran, anisocoria, dan Nystagmus. Seiring bertambahnya usia pesakit, mereka semakin hilang kemampuan untuk berjalan. Individu yang terkena mengalami sawan dan daya tarikan. Corong separa dada and scoliosis berkembang, begitu juga dengan gangguan Sudeck.
Diagnosa
Diagnosis penyakit Dejerine-Sottas harus dibuat oleh pakar perubatan. Kerana penyakit ini biasanya muncul pada kanak-kanak, penjaga terlebih dahulu berjumpa dengan pakar pediatrik. Yang terakhir merujuk pesakit kepada pakar yang sesuai, yang, setelah mengambil sejarah, melakukan pemeriksaan klinikal. Tanda-tanda khas penyakit Dejerine-Sottas terdiri daripada berkurang menjadi tidak hadir refleks, pengurangan kelajuan pengaliran saraf, dan penurunan kepekaan seperti yang diungkapkan oleh elektromilogi. Cecair serebrospinal sering kali meningkat protein. Di samping itu, penebalan saraf pada anggota badan jelas, ada yang dapat dikesan dengan palpasi. Jika tidak, perubahan pada saraf dapat dilihat pada pemeriksaan MRI. Pada pemeriksaan histologi, sel Schwann kelihatan hipertrofik; di samping itu, gentian medula dikurangkan dan menunjukkan apa yang disebut bawang-kulit formasi. Doktor melakukan a diagnosis pembezaan yang tidak termasuk jenis neuropati sensorimotor keturunan yang lain.
Komplikasi
Malangnya, kerana penyakit Dejerine-Sottas berkembang dan berkembang dengan agak perlahan, hanya diagnosis yang lewat. Komplikasi agak berubah; namun, kebanyakan kes mengakibatkan ketidakupayaan pesakit yang teruk. Dalam penyakit Dejerine-Sottas, orang yang terjejas sering bergantung pada kerusi roda atau berjalan kaki yang lain bantuan. Berjalan bebas tidak mungkin dilakukan, yang sangat mengehadkan kehidupan seharian dan menurunkan kualiti hidup. Ibu bapa juga sering terkena beban psikologi penyakit ini. Di samping itu, otot hanya berkembang dengan lemah, sehingga usaha fizikal yang bebas biasanya tidak dapat dilakukan. Mungkin juga orang yang terjejas tidak dapat lagi menggerakkan kerusi roda sendiri jika otot lengan tidak berkembang seratus peratus lagi. Pesakit sendiri juga sering menderita kemurungan dan kompleks rendah diri. Selain pergerakan terhad, ada juga kesakitan di hujung kaki. Penyembuhan penyakit Dejerine-Sottas tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya gejala yang dapat diatasi fisioterapi or terapi fizikal, supaya sekatan pergerakan dibanteras. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit Dejerine-Sottas sepenuhnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa yang melihat tanda-tanda pertama kelemahan otot pada anggota badan bawah pada anak mereka semestinya bercakap kepada pakar pediatrik mereka. Kemungkinan gejala penyakit Dejerine-Sottas - seperti kesakitan sensasi pada kaki dan kecacatan pada kaki - juga harus diperjelaskan dengan cepat. Walau apa pun, penyakit Dejerine-Sottas mesti didiagnosis dan dirawat - jika boleh, sebelum sekatan pergerakan serius dan aduan lain muncul. Setelah diagnosis dibuat, lebih jauh langkah-langkah mesti dimulakan. Walau apa pun, kanak-kanak mesti mendapat sokongan fisioterapeutik. Di samping itu, pemeriksaan perubatan biasa dan sokongan psikologi awal ditunjukkan untuk membolehkan kanak-kanak itu membawa kehidupan seharian yang normal walaupun sakit. Ibu bapa yang merasa terbeban secara psikologi oleh penyakit anak harus bercakap kepada ahli terapi. Sekiranya kanak-kanak itu jatuh atau mengadu gejala yang tidak biasa, lebih baik berjumpa doktor kecemasan. Ini benar terutamanya jika tulang patah, masalah peredaran darah, dan komplikasi serius lain dari penyakit Dejerine-Sottas disyaki.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, tidak mungkin untuk merawat atau menyembuhkan penyakit Dejerine-Sottas secara kausal. Oleh itu, terapi hanya memfokuskan diri untuk meringankan gejala dan membolehkan pesakit untuk membawa kehidupan seharian yang ditentukan sendiri. Oleh itu, individu yang terjejas biasanya mendapat rawatan fisioterapeutik biasa dengan fisioterapi disesuaikan dengan kes individu. Latihan menguatkan otot dan kemahiran motor pesakit. Di samping itu, kebanyakan individu dengan penyakit Dejerine-Sottas bergerak dengan alat bantu berjalan. Dalam banyak kes, kerusi roda diperlukan; di samping itu, kanak-kanak dengan penyakit Dejerine-Sottas sering bersekolah di sekolah khas.
Prospek dan prognosis
Kerana penyakit Dejerine-Sottas adalah penyakit keturunan, penyakit itu tidak dapat diatasi dengan sebab-sebab terapi. Bagaimanapun, individu yang terjejas bergantung pada rawatan simptomatik untuk mengurangkan gejala. Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada kerusi roda dan mengalami perkembangan yang sangat terhad. Berlari dan berjalan hanya boleh dilakukan dengan alat bantu berjalan, dan seluruh otot badan menjadi lemah. Selanjutnya, kesakitan teruk berlaku pada anggota badan, yang tidak hilang sendiri dan oleh itu perlu dirawat. Kualiti hidup pesakit sangat terhad dan berkurang tanpa rawatan penyakit Dejerine-Sottas. Dengan rawatan penyakit ini, tidak ada komplikasi tertentu atau ketidakselesaan lain. Dengan bantuan fisioterapi dan melalui pelbagai latihan, banyak gejala dapat dibatasi sehingga pesakit dapat mengambil bahagian dalam perkembangan biasa. Walaupun begitu, banyak pesakit tetap bergantung pada kerusi roda dan tidak dapat bergerak secara bebas. Oleh itu, penyembuhan lengkap untuk penyakit Dejerine-Sottas tidak berlaku. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini.
pencegahan
Tidak dapat mencegah penyakit Dejerine-Sottas secara berkesan. Latar belakang perkembangan penyakit ini kebanyakannya diperjelaskan, tetapi sejauh ini menghindari pengaruh. Ini kerana penyebab penyakit Dejerine-Sottas dijumpai terutamanya dalam mutasi genetik, dan banyak projek penyelidikan sedang dijalankan untuk mencegahnya.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas tidak mempunyai atau sangat sedikit pilihan untuk rawatan selepas penyakit Dejerine-Sottas. Keperluan utama untuk penyakit ini adalah pemeriksaan awal dan rawatan seterusnya untuk mencegah komplikasi selanjutnya. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan jika pesakit ingin memiliki anak untuk mencegah kambuhnya penyakit Dejerine-Sottas. Dalam banyak kes, gejala penyakit dapat dibatasi oleh langkah-langkah fisioterapi. Sebagai peraturan, beberapa latihan dapat diulang di rumah pesakit sendiri, yang dapat mempercepat proses penyembuhan. Tambahan pula, rawatan psikologi mungkin diperlukan. Dalam penyakit Dejerine-Sottas, anak-anak yang terjejas bergantung pada pertolongan dan penjagaan ibu bapa mereka untuk mengurangkan gejala dengan betul. Perbualan yang menggemari dan intensif juga boleh menjadi sangat penting untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Sokongan intensif di sekolah juga sangat penting dalam penyakit Dejerine-Sottas. Dalam konteks ini, tidak dapat diramalkan secara universal apakah penyakit ini akan mengakibatkan penurunan jangka hayat bagi pesakit.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Penyakit Dejerine-Sottas adalah neuropati keturunan yang terutamanya mempengaruhi saraf periferal. Tidak ada penawar untuk penyakit ini. Pesakit tidak dapat menolong diri sendiri langkah-langkah untuk memerangi gangguan secara kausal. Bagi mereka yang terjejas, ketidakselesaan yang paling besar biasanya disebabkan oleh kelemahan otot pada penyakit ini, yang boleh merosakkan fungsi motorik dan deria. Kerana kerosakan pada saraf periferal, tisu otot dan nada otot sentiasa merosot. Proses ini biasanya tidak dapat dihentikan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, fisioterapi yang disasarkan dan fisioterapi khusus pesakit dapat memperlambat atrofi otot dengan ketara. Dengan cara ini, fungsi motor pesakit diperbaiki dan dikekalkan selama mungkin. Pesakit yang masih tidak dapat bergerak tanpa alat bantu berjalan harus membiasakan diri menggunakan alat bantu ini pada waktunya. Bergantung pada keparahan kelemahan otot dan penurunan fungsi motor yang dihasilkan, tongkat atau penggulung mungkin sudah mencukupi untuk menjaga mobiliti orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, banyak pesakit bergantung pada kerusi roda. Penyakit Dejerine-Sottas sudah terbukti pada kanak-kanak kecil. Untuk memastikan bahawa mereka berkembang dengan cara yang terbaik, ibu bapa harus memperhatikan sokongan awal pendidikan dan psikologi dan juga memastikan sokongan fisioterapeutik profesional untuk anak mereka.
