Diagnosa
Setelah bertanya kepada pesakit sejarah perubatan dan teliti pemeriksaan fizikal, langkah selanjutnya dalam diagnosis hemofilia ikuti: Dalam 2/3 kes terdapat kes hemofilia dalam keluarga, oleh sebab itu perlu bertanya mengenai sejarah penyakit keluarga ketika pesakit menghadirkan diri ke doktor dengan gejala yang disyaki menderita hemofilia. Pesakit melaporkan lebam akibat kecederaan terkecil. Keterukan penyakit hemofilia dibezakan menjadi bentuk penyakit yang ringan, sederhana atau teruk.
Pemeriksaan a darah sampel memberikan hasil berikut, khas untuk hemofilia: Waktu pendarahan adalah normal (= pembekuan primer utuh), tetapi fungsi pembekuan plasmatik berkurang, itulah sebabnya apa yang disebut waktu PTT berpanjangan. PTT bermaksud masa tromboplastin separa. Ia diukur dalam ujian kimia makmal untuk memeriksa fungsi faktor I, II, V, VIII hingga XII dan XIV dan XV.
Oleh kerana salah satu faktor lata koagulasi hilang pada hemofilia, kaskade koagulasi tidak dapat berjalan dengan optimum, mengakibatkan waktu pembekuan yang berpanjangan. Untuk dapat membezakan antara hemofilia A dan B, pesakit darah mesti dikaji untuk faktor VIII dan IX. Faktor yang hilang menentukan bentuk penyakit hemofilia.
Diagnosis pembezaan
Haemophilia mesti dibezakan dari gangguan sistem pembekuan lain, khususnya sindrom von Willebrand. Faktor von Willebrand (vWF) bertindak bersama dengan faktor VIII-C dalam kompleks faktor VIII dan menyebabkan penghambatan penurunan faktor VIII pramatang. Selain itu, faktor tersebut mendorong pembekuan dengan memediasi lekatan platelet di tapak vaskular yang cedera.
Oleh itu vWF adalah komponen penting dari pembekuan primer dan sekunder. Sekiranya terdapat sindrom von Willebrand-, pembentukan vWF dalam sel dinding vaskular berlaku hanya pada tahap yang kecil atau dengan cara yang cacat. Pengurangan kadar pembentukan atau fungsi faktor von Willebrand yang tidak mencukupi disebabkan oleh mutasi gen untuk pembentukan faktor.
Sindrom atau mutasi gen penyebab diwarisi secara autosomal dominan: maklumat genetik untuk vWF terletak pada kromosom nombor 12, yang bukan kromosom seks. Dalam pewarisan dominan, alel yang berpenyakit menekan kesan alel kedua yang sihat, sehingga penyakit ini sudah disebabkan oleh mutasi satu gen dan menyebabkan gejala klinikal. Pesakit biasanya mengalami pendarahan kulit dan mukosa, kurang dari pendarahan yang berlaku secara spontan seperti pesakit hemofilia.
Penyakit ini hanya menjadi jelas apabila pendarahan yang berpanjangan terjadi selepas pembedahan. Waktu pendarahan pesakit setelah kecederaan berpanjangan dan juga nilai pembekuan plasmatik diubah secara patologi (PTT berpanjangan). von Willebrand dan sindrom dirawat dengan desmopressin atau penggantian faktor VIII dan vWF untuk menstabilkan pembekuan (untuk penjelasan lebih lanjut lihat "Terapi hemofilia").
Gejala bentuk hemofilia tidak berbeza:
- Penyakit hemofilia biasanya hanya membawa kepada gejala klinikal pada lelaki. - Gangguan pendarahan menyebabkan pendarahan berlebihan yang tidak setara dengan yang sebelumnya, biasanya kemalangan dangkal (trauma). Waktu pendarahan adalah normal, tetapi biasanya terdapat pendarahan sekunder yang tidak berlaku pada orang yang sihat.
- Terdapat tiga jenis hemofilia yang berbeza, yang ditentukan oleh aktiviti residu faktor pembekuan yang terjejas: 1. hemofilia teruk (haemophilia) dengan aktiviti sisa kurang dari 1% atau masih terdapat bahagian faktor fungsional, di mana pendarahan spontan berlaku dan pendarahan sendi berlaku 2. hemofilia sederhana (haemophilia) dengan aktiviti faktor antara 1 hingga 5% aktiviti faktor normal dan berlakunya lebam (= haematoma) setelah sedikit trauma 3. sedikit hemofilia (haemophilia) dengan aktiviti sisa 5-15% dan dalam yang mana pesakit melaporkan gejala seperti haematoma (lebam) selepas trauma yang signifikan dan pendarahan pasca operasi. - Wanita yang biasanya hanya mengubah maklumat genetik untuk hemofilia biasanya tidak menunjukkan simptom klinikal dengan aktiviti sisa lebih dari 50%. - Pesakit mengalami pendarahan menjadi besar sendi seperti lutut, pinggul atau sendi bahu, yang disebut sebagai haemarthrosis.
Pendarahan mencetuskan reaksi keradangan dengan proses pembaikan pada sendi, yang boleh menyebabkan kekejangan sendi. - Selain itu, pendarahan boleh berlaku pada otot dan tisu lembut. Pendarahan menyebabkan peningkatan tekanan pada otot atau tisu, kerana sekarang ada lebih banyak isipadu yang tersedia.
Ini boleh menyebabkan sindrom petak, terutama di lengan dan kaki: Tekanan yang meningkat menyebabkan mampatan kapal and saraf, sehingga bahagian ujungnya tidak tersediam dan kawasan tisu yang besar boleh mati. Sindrom kompartemen mesti dirawat oleh pakar bedah secepat mungkin untuk mengelakkan kehilangan anggota badan. - Pendarahan ke perut berlaku, yang merupakan keadaan yang mengancam nyawa pesakit.
- Selepas operasi, pendarahan panjang yang luar biasa mungkin dilakukan. Di samping itu, mungkin terdapat jangka masa panjang dengan darah dalam air kencing. Ini boleh menyebabkan anemia, kerana pesakit selalu kehilangan darah, mungkin tidak disedari.
- Perdarahan serebrum (= pendarahan intrakranial) sangat berbahaya, kerana ia menyebabkan kematian pada 10% pesakit yang menderita hemofilia. Pendarahan harus dielakkan dengan semua kos pada hemofilia, oleh sebab itu pesakit tidak boleh diberi ubat yang menghalang pembekuan darah, seperti asid asetilsalisilat (Aspirin®), dan suntikan intramuskular (= suntikan ke dalam otot) tidak boleh diberikan. Sekiranya trauma dengan pendarahan berlaku, hemostasis tempatan yang berhati-hati sangat penting untuk mengelakkan pendarahan ke tisu berdekatan.
Terapi ubat dari hemofilia terdiri daripada penggantian faktor pembekuan yang badannya sendiri tidak dapat menghasilkan dalam jumlah yang mencukupi. Pesakit dengan ringan hemofilia menerima persiapan faktor pembekuan seperti yang diperlukan, iaitu ketika trauma dengan pendarahan telah terjadi atau ketika operasi besar dirancang, setelah itu mungkin ada pendarahan yang teruk. Pada pesakit dengan hemofilia sederhana hingga teruk, penggantian faktor profilaksis harus dilakukan, iaitu faktor yang hilang harus diberikan secara kekal sebelum pendarahan terjadi.
Sekiranya terdapat aktiviti sisa faktor VIII lebih dari 15% atau faktor IX lebih daripada 20-25%, tidak perlu terapi biasa; pesakit-pesakit ini menerima faktor pembekuan yang hilang sekiranya berlaku pendarahan spontan atau sebelum operasi yang dirancang. Terutama terapi tetap dan terapi sebelum pembedahan boleh dilakukan dalam bentuk rawatan diri di rumah, di mana pesakit menggunakan sendiri faktor pembekuan yang hilang. Bagi pesakit dengan bentuk hemofilia ringan terdapat terapi alternatif: Bahan aktif desmopressin (misalnya Minirin®) membawa kepada pelepasan faktor VIII, yang disimpan di dinding kapal.
Namun, obat tersebut hanya dapat diberikan selama beberapa hari pada satu waktu, kerana daya penyimpanan di dinding kapal habis setelah rangsangan pelepasan faktor dan harus diisi kembali. Terdapat tiga pilihan untuk campur tangan dalam terapi akut hemofilia:
- Pesakit menerima prothrombin yang diaktifkan, bahan yang mendorong pembekuan darah, sehingga pendarahan dihentikan secepat mungkin. - Pilihan terapi lain adalah pemberian persediaan faktor VII. Faktor ini adalah pada permulaan lata pembekuan dan memulakan perjalanannya secara berkala. - Pilihan terapi ketiga adalah pemberian Faktor VIII-C haiwan untuk membolehkannya hemostasis pada pesakit.
