NIPT

NIPT (= "ujian pranatal bukan invasif", NIPT atau "Tidak mengganggu) Mengandung Ujian Diagnostik ”. NIPDT; tidak invasif ujian pranatal; sinonim: Ujian harmoni; Harmony Prenatal Test) adalah genetik molekul darah ujian untuk mengesan DNA bebas sel (ujian cfDNA, ujian DNA bebas sel). DNA bebas sel adalah serpihan DNA dari kromosom yang bebas beredar di ibu darah semasa mengandung. Mereka berasal dari kedua janin dan ibu. Wanita hamil mestilah berumur 10 atau 0 minggu ke atas (SSW). Sebagai ujian saringan dalam diagnosis pranatal (PND; diagnosis pranatal), NIPT digunakan untuk menilai risiko untuk:

  • Gangguan kromosom - kelainan kromosom yang boleh mempengaruhi bilangan kromosom (kelainan kromosom berangka: satu kromosom terlalu banyak atau terlalu sedikit) atau struktur kromosom (kelainan kromosom struktur):
    • Trisomi (meiosis luar biasa (pembahagian pematangan) oosit (sel telur) atau sperma (sel sperma) yang mengakibatkan kromosom atau sebahagian kromosom hadir dalam rangkap tiga (trisom) dan bukan dalam rangkap (disome) di semua atau sebahagian sel badan)
      • Trisomi 21 (sindrom Down; sinonim: "mongolisme")
        • Penggandaan bahan genetik kromosom 21.
        • Kanak-kanak mempunyai keterbelakangan mental yang lemah hingga sederhana
        • Selalunya kerosakan pada organ dalaman (contohnya vitia / jantung kecacatan).
        • Trisomi yang paling biasa: 1 dari 740 bayi baru lahir terjejas.
      • Trisomi 18 (Sindrom Edwards; sinonim: trisomi E1, trisomi E).
        • Penggandaan bahan genetik kromosom 18.
        • Tinggi keguguran kadar (kadar keguguran).
        • Kanak-kanak dilahirkan dengan kepincangan yang teruk
        • Jangka hayat jangka pendek
        • 1 daripada 5,000 bayi baru lahir terjejas
      • Trisomi 13 (sindrom Patau; sinonim: sindrom Patau, sindrom Bartholin-Patau, trisomi D1).
        • Penggandaan bahan genetik kromosom 13.
        • Tinggi keguguran kadar (kadar keguguran).
        • Kanak-kanak dilahirkan dengan vitia kongenital (kongenital) yang teruk (kecacatan jantung)
        • Biasanya mati pada tahun pertama kehidupan
        • 1 daripada 16,000 bayi baru lahir terjejas
  • Gangguan / pembahagian seks yang tidak baik kromosom X, Y dan mengakibatkan penyakit keturunan.
    • Sindrom Klinefelter - kelainan gonosom (kromosom seks) jantina lelaki mengakibatkan hipogonadisme primer (hipofungsi gonad). Ia berlaku kira-kira sekali dalam 500 bayi lelaki yang baru lahir.
    • Sindrom Turner (sinonim: sindrom Ullrich-Turner) - kanak-kanak perempuan / wanita dengan gangguan ini hanya mempunyai satu kromosom X berfungsi dan bukannya dua yang biasa (monosomi X); ia adalah satu-satunya monosomi yang dapat dilakukan pada manusia dan berlaku kira-kira sekali pada 2500 bayi baru lahir.
    • Sindrom Triple X (XXX) / Trisomi X: Dalam sindrom triple X, kromosom X terdapat tiga kali. Gangguan ini hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan dan berlaku kira-kira sekali dalam 1,000 bayi perempuan yang baru lahir
    • Sindrom XYY / sindrom Diplo Y: Dalam sindrom diplo Y, yang juga hanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki, terdapat kromosom Y tambahan di dalam sel. Ia berlaku kira-kira sekali dalam 1,000 kelahiran bayi lelaki yang baru lahir.

Selanjutnya, NIPT boleh digunakan untuk menentukan jantina bayi yang belum lahir. Ketepatan di sini adalah> 99%.

Sebelum peperiksaan

NIPT memerlukan maklumat perubatan dan kaunseling genetik sesuai dengan Akta Diagnostik Genetik Jerman (GenDG). NIPT pada masa ini membenarkan pernyataan yang boleh dipercayai mengenai kebarangkalian trisomi 21, 18, 13, tetapi tidak ada pernyataan mengenai kerosakan struktur. Walau bagaimanapun, ini membentuk majoriti anomali yang relevan. Juga, kebanyakan kecacatan kromosom dan keadaan sindrom tidak dapat dikesan. Catatan: Pada kehamilan kembar, selepas inseminasi buatan, dan dalam obesiti, NIPT mempunyai kadar kegagalan yang lebih tinggi dan terdapat data terhad mengenai prestasi ujian.

Prosedur

Ujian adalah ujian diagnostik pranatal genetik molekul yang tidak invasif untuk menentukan trisomies janin (lihat di atas). Selanjutnya, ia boleh digunakan untuk mengesan gangguan / pembahagian seks yang tidak baik kromosom. Kajian ilmiah menunjukkan bahawa kadar keputusan positif-palsu dan negatif-negatif jauh lebih rendah berbanding dengan ujian saringan bukan invasif yang lain [[6-11]. Khususnya, kadar pengesanan trisomi 21 telah meningkat dengan ketara menggunakan ujian ini . Dalam kajian Seterusnya, hasil dari NIPT (ujian Harmony) dibandingkan dengan hasil pemeriksaan saringan trimester pertama (18,056 wanita hamil). Di bawah ujian Harmony, kesemua 36 kes trisomi 21 dikesan. Kadar positif palsu untuk ujian Harmony adalah 0.06%, yang kira-kira lima kali lebih rendah daripada kaedah lain (contohnya, pemeriksaan trimester pertama). Oleh itu, NIPT adalah alternatif bebas risiko berbanding kaedah pemeriksaan invasif konvensional (amniosentesis (amniosentesis) atau persampelan villus korionik/ pengumpulan tisu dari bahagian janin (anak) plasenta). Nota: NIPT juga sesuai untuk kehamilan kembar dan juga kehamilan IVF selepas derma telur. Walau bagaimanapun, kadar pengesanan terhad (kira-kira 93%) mesti dijangkakan untuk kehamilan kembar. Bahan diperlukan

  • Darah serum - 2 x 10 ml darah vena.
  • Dua tiub pengumpulan darah

Persiapan pesakit

  • Tidak perlu

Faktor gangguan

  • Tiada

Petunjuk (bidang permohonan)

  • Wanita hamil, dari 10 + 0 minggu kehamilan (SSW), yang mempunyai peningkatan risiko perubahan kromosom serta gangguan / pembahagian kromosom seks pada anak yang belum lahir
  • Penentuan janin janin (pemberitahuan hasilnya hanya boleh dibuat selepas SSW ke-14 selepas menstruasi).

Tafsiran

  • NIPT adalah ujian saringan. Sekiranya NIPT tidak normal, diagnostik tusuk mesti ditawarkan secara wajib. Petunjuk untuk penamatan mengandung tidak boleh berdasarkan penemuan NIPT yang terpencil.
  • Hasil positif harus selalu disahkan melalui detik, biasanya kaedah invasif seperti amniosentesis or persampelan villus korionik (CVS) dan analisis kromosom berikutnya. Ini berlaku terutamanya untuk trisomi 13, yang kadar negatif palsu meningkat berbanding dengan trisomi yang lain. Dengan ujian Harmony, hanya 8 daripada 10 kes trisomi 13 yang dikesan.
  • NIPT yang tidak dapat disimpulkan adalah penemuan yang memerlukan penjelasan. Dalam kolektif ini, lebih banyak kecacatan kromosom dijumpai, terutamanya trisomies 13 dan 18 dan triploidies.

Catatan lebih lanjut

  • Dari segi mengesan kelainan kromosom yang biasa (trisomi 13, 18, dan 21), NIPT jelas lebih unggul daripada pemeriksaan trimester pertama (ETS; dengan mengambil kira usia ibu, ketelusan nuchal, dan penanda biokimia bebas-β-HCG dan PAPP- A).