Distrofi Otot Jenis Duchenne: Gejala, Keluhan, Tanda

Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan Distrofi otot Duchenne taip (mod oleh):

Gejala Umur Penerangan Produk
Gejala awal yang tidak spesifik 0-3 bulan Semasa menarik dari kedudukan terlentang, kepala tidak dijalankan secara aktif.
Sehingga 3 bulan Pergerakan lengan dan kaki yang berkurang, perlahan, dan tidak terkoordinasi
Tiada kawalan postur kepala
Sehingga 6 bulan Lemah dan kurang tenaga kesan keseluruhan
Tidak aktif mencengkam dan mencengkam objek
Tidak ada pergerakan bergolek yang aktif
Sehingga 9 bulan Tidak merangkak aktif
Tiada tempat duduk percuma
sehingga bulan 12 Tidak aktif menarik ke kedudukan berdiri
Sehingga 15 bulan Tidak berkilauan di perabot / dinding
sehingga bulan 18 Tanpa berjalan kaki percuma sehingga 18 bulan! (Pemeriksaan CK diperlukan)
Kelewatan perkembangan kognitif dan bahasa Sehingga 14 bulan Tidak bertindak balas ketika memanggil namanya sendiri, misalnya
Tidak menyebut rentetan suku kata yang dapat dikenali dengan jelas (mis., "Dadada," bababa ")
Gejala lewat otot 3-5 tahun Kerap jatuh - kesukaran berlari/ melompat / menaiki tangga.
Hipertrofi anak lembu
Gait mengetuk kaki / berjalan
Hiperextensi lutut semasa berjalan
Meluruskan dari posisi rawan ke berdiri dilakukan dengan bantuan tangan sendiri (= tanda positif Gowers)
Daya tahan fizikal berkurang berbanding rakan sebaya

Pemeriksaan CK untuk distrofi otot.

Kebolehlaksanaan kriteria 1 dan sekurang-kurangnya satu kriteria 2 hingga 4 membenarkan penyaringan CK selektif untuk mengesahkan kecurigaan kehadiran jenis Duchenne distrofi otot. 1. seks lelaki (wajib)
2. kelewatan perkembangan yang tidak spesifik (mempengaruhi kemahiran motor, pembelajaran dan juga bahasa).
3. kegagalan untuk mencapai berjalan kaki percuma pada usia 18 bulan
4. peningkatan transaminase yang tidak jelas (lihat diagnostik makmal di bawah).