Matlamat terapi Pengurangan simptomologi dan ketidakselesaan Melambatkan perkembangan (perkembangan) Cadangan terapi Terapi simptomatik: glukokortikoid, deflazakort. Ataluren: hanya berguna jika mutasi karut terdapat dalam gen DMD; ubat memastikan bahawa bukannya kodon berhenti (menyebabkan pengguguran terjemahan (terjemahan mRNA menjadi protein) dan dengan itu memendekkan protein), asid amino… Distrofi Otot Jenis Duchenne: Terapi Dadah
Diagnostik alat perubatan wajib. Spirometry (pemeriksaan asas sebagai sebahagian daripada diagnostik fungsi paru) - setiap tahun dari usia enam tahun. Diagnostik alat perubatan pilihan - bergantung pada hasil sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib - untuk penjelasan diagnostik pembezaan. X-ray toraks (X-ray toraks / dada), dalam dua satah - terutamanya… Distrofi Otot Jenis Duchenne: Ujian Diagnostik
Gejala dan keluhan berikut mungkin menunjukkan jenis distrofi otot Duchenne (mod oleh): Gejala Umur Keterangan Gejala awal yang tidak spesifik 0-3 bulan Ketika menarik diri dari posisi terlentang, kepala tidak dibawa secara aktif. Hingga 3 bulan Pergerakan lengan dan kaki yang berkurang, perlahan, dan tidak terkoordinasi Tanpa kawalan postur kepala Sehingga 6 bulan Lemah dan… Distrofi Otot Jenis Duchenne: Gejala, Keluhan, Tanda
Patogenesis (perkembangan penyakit) Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah penyakit genetik resesif yang berkaitan dengan X yang mempengaruhi gen DMD. Lebih daripada 80% kes disebabkan oleh mutasi Raster (= penghapusan (kehilangan nukleobase), penyisipan (penyisipan nukleobase tambahan) atau pendua (penduaan nukleobase)), yang membawa kepada protein dengan struktur yang berubah secara signifikan, menjadikannya … Distrofi Otot Jenis Duchenne: Punca
Kaunseling genetik harus ditawarkan: Oleh itu, maklumat dapat diperoleh mengenai status pembawa ibu dan bakal saudaranya. Tujuan langkah ini adalah untuk meningkatkan kesedaran di kalangan ibu bapa, terutama sebelum kelahiran, bahawa anak-anak lain (anak lelaki) mungkin terkena distrofi otot Duchenne. Langkah-langkah umum sekatan Nikotin (tidak menggunakan tembakau) [kerana bahaya… Distrofi Otot Jenis Duchenne: Terapi
Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib. Ujian genetik molekul - analisis untuk mutasi pada gen DMD pada kromosom X. Serum menganalisis Mircro RNAs (bentuk RNA bukan pengekodan, sehingga tidak mengekod protein: miR-1, miR-1, dan miR-133) [↑] Transaminases [↑] Creatine kinase (CK) [Distrofi otot Duchenne: dinaikkan 20-10 kali ganda] Parameter makmal urutan kedua -… Distrofi Otot Jenis Duchenne: Ujian dan Diagnosis
Sejarah perubatan (sejarah penyakit) adalah komponen penting dalam diagnosis jenis distrofi otot Duchenne. Sejarah keluarga Adakah terdapat penyakit keturunan dalam keluarga anda? Adakah terdapat penyakit saraf dalam keluarga anda? Sejarah perubatan / sejarah sistemik semasa (aduan somatik dan psikologi). Soalan peringkat kehidupan: sehingga 18 bulan. Terangkan motor ... Distrofi Otot Jenis Duchenne: Sejarah Perubatan
Penyakit endokrin, pemakanan, dan metabolik (E00-E90). Gangguan metabolisme karbohidrat Sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung (M00-M99). Polymyositis - penyakit sistemik radang otot rangka (poli: banyak; myositis: keradangan otot; oleh itu, keradangan banyak otot) dengan penyusupan limfosit (penyusupan limfosit T). Jiwa - sistem saraf (F00-F99; G00-G99). Distrofi otot Emery-Dreifuss (sinonim: sindrom Hauptmann-Thannhauser) - autosomal… Distrofi Otot Jenis Duchenne: Atau yang lain? Diagnosis pembezaan
Berikut adalah penyakit atau komplikasi yang paling penting yang mungkin disebabkan oleh jenis distrofi otot Duchenne: Sistem pernafasan (J00-J99) Pneumonia aspirasi - radang paru-paru disebabkan oleh penyedutan bahan asing (selalunya kandungan perut). Pneumonia (pneumonia) Kekurangan pernafasan (kegagalan pernafasan; gangguan pernafasan luaran (mekanikal)). Penyakit endokrin, pemakanan, dan metabolik (E00-E90). Obesiti (kegemukan). Hipertiroidisme ... Distrofi Otot Jenis Duchenne: Penyakit Berurutan
Pemeriksaan klinikal yang komprehensif adalah asas untuk memilih langkah diagnostik selanjutnya: Pemeriksaan fizikal umum - termasuk tekanan darah, nadi, suhu badan, berat badan, tinggi badan; selanjutnya: Pemeriksaan (melihat). Kulit (normal: utuh; lecet / luka, kemerahan, hematoma (lebam), parut) dan membran mukus. Gait (cairan, lemas) [kaki mengetuk / berjalan; tiada jalan bebas sehingga 18 bulan; hiperextensi lutut ketika berjalan]. … Distrofi Otot Jenis Duchenne: Pemeriksaan
