Gejala
Porfiria yang berlainan terutamanya dikelaskan mengikut jenis dan lokasi gejala ke dalam hati-berkaitan (hepatik), merah darah berkaitan dengan pembentukan sel (eritropoietik), berkaitan kulit (kulit), tidak berkaitan kulit (bukan kulit), dan porphyrias akut dan tidak akut. Banyak porfiria dicirikan oleh fasa lama yang tidak jelas dan kadang-kadang hanya ditemui dalam beberapa dekad kemudian. Bentuk ringan sering tersembunyi (kursus subklinikal).
Lazimnya adalah kejadian tujahan, yang dapat berjauhan. Pencetusnya adalah pelbagai jenis tekanan seperti tekanan, penyakit atau ubat lain. Bergantung pada bentuk porfiria, gejala boleh sangat berbeza, tetapi pelbagai gejala adalah perkara biasa: Gejala intoleransi cahaya (fototoksisitas), terutama pada protoporporphyria eritropoietik), pucat disebabkan anemia, gigi kemerahan, badan bertambah rambut dan keengganan untuk bawang putih dan tumbuhan yang berkaitan, kadang-kadang dikaitkan dengan subspesies porfiri, kadang-kadang disebut sebagai simptom serigala atau vampire, dan mungkin telah menyumbang kepada penciptaan legenda mengenainya.
- Aduan berkaitan saluran pencernaan (aduan gastro-usus) seperti loya, muntah, sakit perut dan kekejangan, dan kolik,
- Gejala neurologi dan psikiatri,
- Gejala kulit dan
- Masalah peredaran darah dengan nadi meningkat (tachycardia) dan tekanan darah tinggi (darah tinggi)
Diagnosa
Diagnosis porfiria selalunya merupakan proses yang panjang. Walau bagaimanapun, ini bukan kerana kekurangan ujian yang diperlukan (agak mudah untuk mengesan prekursor heme yang diperkaya dalam air kencing dengan teknik larborik), tetapi kerana gejalanya sangat berubah-ubah. Ini bermaksud bahawa sebab-sebab lain sering kali menjadi pertimbangan pertama untuk gejala tersebut.
Ini diperburuk oleh fakta bahawa tahap prekursor heme dalam air kencing yang tinggi sering kali hanya dikesan semasa "push". Dalam beberapa bentuk pophyria, urin yang berdiri berubah menjadi kemerah-merahan dalam jangka masa kerana bersentuhan dengan udara. Sekiranya penyakit ini mempunyai sebab genetik, analisis genetik orang yang terkena juga dapat dinyatakan. Ini sering mustahak untuk menjelaskan sama ada kecacatan itu turun-temurun dan sama ada ahli keluarga juga boleh terjejas.
